Панель Пігментний ретиніт

В панель Пігментний ретиніт входить 159 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій. Крім того, він також включає мітохондріальний геном, що успадковується по материнській лінії.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на ізольований пігментний ретиніт. Гени, включені до цієї панелі, включені в панель дистрофії сітківки.

Пацієнтам із синдромним пігментним ретинітом ми рекомендуємо панель дистрофії сітківки.

Пігментний ретиніт — група спадкових захворювань, при яких аномалії фоторецепторів (паличок та колб) або пігментного епітелію сітківки призводять до прогресуючої втрати зору. Пігментний ретиніт може бути ізольованим (несиндромальним) чи синдромальним.

Несиндромальний пігментний ретиніт надзвичайно гетерогенний як клінічно, так і генетично, і може успадковуватись за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим типом. За оцінками, аутосомно-домінантний пігментний ретиніт становить 15-25% випадків, аутосомно-рецесивний РП – 5-20% та Х-зчеплений – 5-15% (GeneReviews). Непоодинокі спорадичні випадки (40-50%). Тяжкість частково корелює з характером спадкування, при цьому Х-зчеплені випадки мають найважчий перебіг. Основними причинними генами є USH2A, який бере участь в аутосомно-рецесивному пігментному ретиніті, RHO, на який припадає приблизно 28% аутосомно-домінантного пігментного ретиніту, і RPGR, який, за оцінками, пояснює 70% Х-зчепленого пігментного ретиніту. Повідомляється, що поширеність пігментного ретиніту становить від 1:4000 до 1:5000.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість паркану у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.