Підтверждення варіанту (мутації) по Сенгеру (1 мутація)

Секвенування за Сенгером - це метод, за допомогою якого визначають послідовність ДНК. Цей аналіз дозволяє «прочитати» ДНК, тобто дізнатися порядок розташування її будівельних блоків (нуклеотидів: A, T, G, C). Метод дозволяє прочитати ділянку 500-1000 нуклеотидів і є "золотим стандартом" у генетичній діагностиці.

Показання для аналізу:

Підтвердження генотипу пацієнта при виявленні у нього скринуючими методами (NGS або хромосомним мікроматрічним аналізом) мутації, що свідчить на користь постановки діагнозу спадкового захворювання.

Якщо у пацієнта виявлено мутацію методом NGS, перевірка родичів допомагає визначити, від кого пацієнт успадкував цю мутацію, тобто провести сегрегування.

Наприклад, при мутації в генах BRCA1/BRCA2 (асоційованих із ризиком раку грудей та яєчників), перевірка найближчих родичів допомагає виявити тих, хто теж у групі ризику.

Зразок результату

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА

Вимоги здачі крові натще немає, пити рясно воду

Для аналіза необхідно надати результат аналізу NGS з точним описом варіанта (мутації)

За результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.