Визначення статі плоду на ранніх термінах

Неінвазивний Аналіз ДНК на визначення статі використовує в собі передову технологію - аналіз ДНК плода, що циркулює в крові матері. Якщо виявляється Y-хромосома, то стать дитини - чоловіча, якщо не виявляється - то стать жіноча. Це точний метод дізнатися стать майбутньої дитини - хлопчик чи дівчинка.

Коли є важливим аналіз ДНК на визначення статі?

Для більшості майбутніх батьків не принципово, якої статі буде дитина – головне, щоб вона була здоровою. Однак існують ситуації, коли стать дитини необхідно визначити за медичними показаннями, а не лише за бажанням батьків. Справа в тому, що відомо понад 300 спадкових захворювань та ознак, зчеплених зі статтю. Багато з них призводить до загибелі дитини в ранньому віці. З'ясування статі дитини під час вагітності допомагає запобігти випадкам народження хворих дітей у сім'ях з обтяженою спадковістю.

Іншим медичним показанням для визначення статі плода є наявність у матері гіперандрогенії надниркового генезу – вродженої гіперплазії кори надниркових залоз (ВГКН). Визначення статі плода необхідне для вирішення питання проведення гормональної терапії, спрямованої на зниження рівня чоловічих статевих гормонів.

Переваги визначення статі за тестом ДНК

На ранньому терміні

З 10 тижнів вагітності

Швидке виконання

3-5 робочих днів

Безпечно та зручно

Забір крові у стандартну пробірку

Висока точність

Точність 98%

Яка точність тесту?

Калькулятор терміну та точності аналізу визначення статі

З 10 акушерських тижнів вагітності - точність 98%.
На ранніх термінах - якщо Y-хромосома не виявиться, буде рекомендовано повторно надати матеріал на терміні 10 акушерських тижнів.

Метод дослідження: real-time ПЛР з гібридизаційно-флуоресцентною детекцією.

Результат аналізу ДНК на визначення статі

Чоловіча стать

Y-хромосома виявлена - це хлопчик.

Жіноча стать

Y-хромосома не виявлена - це дівчинка.

При терміні вагітності менше 10 акушерських тижнів, якщо не виявлено Y-хромосому або виявлено у слабкій кількості, дослідження рекомендується повторити.

Інструкція щодо забору крові для визначення статі дитини на ранніх термінах вагітності

1. Для проведення аналізу використовується кров із вени, взята у вагітної жінки. Спеціальної підготовки перед забором крові (натщесерце та ін.) не потрібно.
Під час забору крові бажано максимально зменшити контакт із персоналом чоловічої статі, оскільки це може призвести до помилок визначення.

Кров береться у вакуумну пробірку EDTA K3 або K2 (з фіолетовою кришкою) 9 мл. Можна використовувати звичайний одноразовий шприц.

Категорично не дозволяється відкривати пробірку до або після забору крові!

2. Кров після взяття та перед доставкою в лабораторію можна зберігати в холодильнику, не заморожуючи, до 3 днів.

3. Заповніть бланк замовлення по пунктах, вказавши ПІБ, термін вагітності, вік тощо. Вкажіть контактні дані замовника та бажаний спосіб доставки результату тесту. Помилки визначення терміну вагітності можуть призвести до помилок результату аналізу.

4. Надішліть нам кур'єрською службою доставки пробірку з бланком замовлення. Повідомте, що матеріал не можна заморожувати, тому перевезення у багажному відділенні літака не допустиме.

5. Оплатіть вартість тесту (квитанція) та повідомте нам про оплату.

Часті питання про тест ДНК на визначення статі

Як працює технологія?

На якому терміні краще робити тест на стать плода?

Достатній для визначення рівень фетальної ДНК у крові матері виникає на терміні 10 акушерських тижнів вагітності. Іноді Y-хромосому можна визначити і раніше, терміном від 8 акушерських тижнів. Однак індивідуальні особливості розвитку вагітності не завжди дозволяють отримувати достовірні дані на цих термінах. Цей тест краще здавати якнайпізніше, але все для всіх допустимо чекати 10 акушерських тижнів вагітності, тому ми приймаємо зразки крові з 8 акушерських тижнів. Але пам'ятайте, що чим більший термін, тим вища точність тесту ДНК.

Яка точність тесту ДНК на визначення статі?

З початку вагітності підвищується концентрація фетальної ДНК у крові матері, і як правило, до 10 тижнів вагітності частка фетальної ДНК є достатньою для точного визначення статі дитини, близько 98%. З іншого боку, щодо маркера Y-хромосоми (хлопчик) достовірність аналізу вище, т.к. негативний результат (дівчинка) може бути пов'язаний не з відсутністю маркера, а з надзвичайно низькою концентрацією фетальної ДНК.

Чи можна дізнатися стать дитини у разі багатоплідної вагітності?

Можна, але слід враховувати, що якщо один із дітей хлопчик, то ми не можемо визначити стать іншої дитини.

Тому можливі такі варіанти результатів:
1) Маркер Y-хромосоми не визначено – усі дівчатка.
2) Маркер Y-хромосоми визначено – один із дітей – хлопчик, інші діти можуть бути як хлопчиками, так і дівчатками.

Чи можливі помилки щодо тесту ДНК?

При розробці методу був тривалий період, коли дослідження проводились у тестовому режимі з метою виявити можливі причини помилок та виробити умови, за яких ці помилки можна було уникнути. Сучасний діагностичний процес організовано з урахуванням цього досвіду. Слід, однак, пам'ятати, що на рівень фетальної ДНК впливають різні фактори – неточне визначення терміну вагітності (при дуже ранніх термінах), перша чи ні вагітність, індивідуальні особливості організму жінки та процесу розвитку плода, наявність багатоплідності, та інш., що може позначитися на достовірності результату.

Результат буде достовірним в разі нормального генотипу плода та матері, нормального протікання вагітності, відсутності феномена зникаючого близнюка, ваги матері у межах норми (ІМТ<27), виключення прийому медикаментозних препаратів, впливаючих на властивості крові (особливо гепариновмісні) та відсутності захворювань у матері (гормональних, системи кровообігу тощо).

Чи були випадки розбіжності результатів вашого аналізу та УЗД?

Були. Правильним виявився наш результат.

Мінімальний термін, на якому статеві органи повністю диференційовані та їх можна розглянути – 12 тижнів (КТР 57 мм). Однак є особливість розвитку, з урахуванням якої лікарі не дають точної відповіді на цьому терміні. Справа в тому, що при розвитку жіночих статевих органів може бути таке явище, як набряк статевих губ. Це фізіологічне явище, воно проходить через кілька тижнів, але робить зображення майже невідмінним від аналогічного у випадку хлопчика. Після 14 тижнів ймовірність помилки з цієї причини зменшується.

Також у багатьох випадках навіть на пізніх термінах вагітності плід не розгортається так, щоб можливо було побачити статеві органи за допомогою УЗД.

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: Венозна кров у вакуумній пробірці EDTA K3 або K2 (з фіолетовою/бузковою кришкою) 9 мл.

Потреби здачі крові натщесерце немає, до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води, в день здачі крові не приймати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі.

Виключити прийом низькомалекулярного гепарину (Фленокс, Еноксапарин-Фармекс, Фраксіпарін, Вессел Дуе, Клексан, Новопарін, Гепарин та ін.).

Рекомендується надати висновок УЗД про термін вагітності.