Панель Пигментный ретинит

В панель Пигментный ретинит входит 159 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на изолированный пигментного ретинита. Гены, включенные в эту панель, включены в панель дистрофии сетчатки.

Пациентам с синдромным пигментным ретинитом мы рекомендуем панель дистрофии сетчатки.

Пигментный ретинит — группа наследственных заболеваний, при которых аномалии фоторецепторов (палочек и колбочек) или пигментного эпителия сетчатки приводят к прогрессирующей потере зрения. Пигментный ретинит может быть изолированным (несиндромальным) или синдромальным.

Несиндромальный пигментный ретинит чрезвычайно гетерогенен как клинически, так и генетически и может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу. По оценкам, аутосомно-доминантный пигментный ретинит составляет 15-25% случаев, аутосомно-рецессивный РП - 5-20% и Х-сцепленный - 5-15% (GeneReviews). Нередки спорадические случаи (40-50%). Тяжесть частично коррелирует с характером наследования, при этом Х-сцепленные случаи имеют наиболее тяжелое течение. Основными причинными генами являются USH2A , который участвует в аутосомно-рецессивном пигментном ретините, RHO , на который приходится примерно 28% аутосомно-доминантного пигментного ретинита, и RPGR , который, по оценкам, объясняет 70% Х-сцепленного пигментного ретинитаП. Сообщается, что распространенность пигментного ретинита составляет от 1:4000 до 1:5000.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.