Панель Дистрофія сітківки

Код 737. 351 ген, мітохондріальний геном, делеції та дупликації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 36 500 грн

Замовити

В панель "Дистрофії сітківки" входить 351 ген, включений мітохондріальний геном, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій (ХМА).

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на клінічну підозру на ізольовану або синдромальну дистрофію сітківки. Не підходить для пацієнтів з підозрою на монохроматію синіх колб, викликану варіантами генів OPN1LW і OPN1MW.

Дистрофії сітківки являють собою широку групу клінічно та генетично гетерогенних захворювань, що вражають сітківку. Загальні прояви серед цих розладів включають нічну або колірну сліпоту, тунельний зір та подальше прогресування до сліпоти. Втрата зору може статися у будь-якому віці від раннього дитинства до пізнього дорослішання, і були описані як стаціонарні, так і прогресуючі захворювання. Тип успадкування може бути аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантним або зчепленим із Х-хромосомою. Також спостерігаються спорадичні випадки. Було показано, що мутації в межах того самого гена викликають різні фенотипи захворювання навіть серед уражених осіб в одній сім'ї.

Дистрофія сітківки може бути несиндромальною або частиною синдрому, при якому клінічні прояви поширюються не лише на уражену сітківку. Прикладами дистрофій сітківки, пов'язаних із синдромальними ознаками, є синдром Ушера, синдром Барде-Бідля, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена, синдром Коена та синдром Альстрема.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ABCA4	Хвороба Штаргардта, пігментний ретиніт, дистрофія конусоподібних стрижнів, дистрофія сітківки, рання важка форма, жовте очне дно	AR	308	1231
ABCC6	Еластична псевдоксантома	AR	352	377
ABCD1	Адренолеукодистрофія	XL	95	663
ABHD12	Полінейропатія, втрата слуху, атаксія, пігментний ретиніт та катаракта	AR	16	20
ACO2	Атрофія зорового нерва, інфантильна мозочково-ретинальна дегенерація	AR	16	15
ADAM9	Конусно-стрижнева дистрофія	AR	6	10
ADAMTS18	Синдром Кноблоха 2, мікрокорнеа, міопічна хоріоретинальна атрофія та телекантус, дистрофія сітківки, ранній початок, аутосомно-рецесивний	AR	4	14
ADGRV1	Синдром Usher, тип IIC	AR	71	236
ADIPOR1	Система комплементу	AD/AR		4
AGBL5	Пігментний ретиніт 75	AR	2	9
AHI1	синдром Жубера	AR	62	93
AIPL1	Пігментний ретиніт, колбочкова дистрофія, вроджений амавроз Лебера	AR	10	79
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
AMACR	Дефіцит альфа-метилацил-КоА-рацемази, дефект синтезу жовчних кислот	AR	3	8
ARHGEF18	Пігментний ретиніт 78	AR	5	6
ARL13B	синдром Жубера	AR	11	10
ARL2BP	Пігментний ретиніт зі зворотним розташуванням або без нього	AR	4	4
ARL3	Пігментний ретиніт, синдром Жубера	AD/AR		1
ARL6	Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт	AR	14	21
ARMC9	Синдром Жубера 30	AR	12	11
ARR3			3	3
ARSG	Синдром Ушера, тип IV	AR	1	1
ATF6	Ахроматопсія	AR	13	13
ATOH7	Стійка первинна гіперплазія склоподібного тіла, аутосомно-рецесивна	AR	4	9
B9D1	Синдром Меккеля	AR	7	10
B9D2	Синдром Меккеля	AR	8	4
BBIP1	Синдром Барде-Бідля 18	AR	1	1
BBS1	Синдром Барде-Бідля	AR	66	103
BBS10	Синдром Барде-Бідля	AR	90	107
BBS12	Синдром Барде-Бідля	AR	36	58
BBS2	Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт	AR	58	91
BBS4	Синдром Барде-Бідля	AR	25	53
BBS5	Синдром Барде-Бідля	AR	18	31
BBS7	Синдром Барде-Бідля	AR	19	43
BBS9	Синдром Барде-Бідля	AR	27	52
BEST1	Вітреоретинохороїдопатія, мікрокорнеа, паличкоподібна дистрофія, задня стафілома, бестрофінопатія, вітеліформна макулярна дистрофія, катаракта, пігментний ретиніт, макулярна дистрофія, вітеліформна, з початком у дорослому віці, пігмент вителіформна 2, краща макулярна дистрофія, бестрофінопатія, аутосомно-рецесивна	AD/AR	62	318
C1QTNF5	Пізня дегенерація сітківки	AD	27	7
C21ORF2	Дистрофія сітківки з макулярною стафіломою або без неї (RDMS), спондилометафізарна дисплазія, аксіальна (SMDAX)	AR	13	22
C2ORF71	Пігментний ретиніт	AR	17	51
C5ORF42	Орофаціодигітальний синдром, синдром Жубера	AR	97	103
C8ORF37	Пігментний ретиніт, колбочкова дистрофія, синдром Барде-Бідля 21	AR	8	17
CA4	Пігментний ретиніт 17	AD	3	10
CABP4	Куряча сліпота, вроджена стаціонарна	AR	6	11
CACNA1F	Хвороба очей Аландських островів, паличкоподібна дистрофія, куряча сліпота, вроджений стаціонар	XL	39	182
CACNA2D4	Дистрофія конуса сітківки	AR	3	9
CAPN5	Вітреоретинопатія, неоваскулярна запальна	AD	3	12
CC2D2A	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	76	91
CDH23	Глухота, синдром Ушера, тип 1D	AR	94	358
CDH3	Гіпотрихоз уроджений з ювенільною макулодистрофією, ектодермальною дисплазією, ектродактилією та синдромом макулодистрофії	AR	7	30
CDHR1	Пігментний ретиніт, дистрофія конусоподібних стрижнів	AR	12	48
CEP104	синдром Жубера	AR	7	5
CEP120	Короткоберна грудна дисплазія 13 з полідактилією або без неї	AR	9	9
CEP164	нефронофтіз	AR	11	9
CEP19	Морбідне ожиріння та недостатність сперматогенезу, синдром Барде-Бідля	AR	2	2
CEP250	Колбочкова дистрофія та втрата слуху	AR		5
CEP290	синдром Барде-Бідля, вроджений амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена, синдром Меккеля	AR	130	289
CEP41	синдром Жубера	AR/Digenic	7	11
CEP78	Колбочкова дистрофія та втрата слуху	AR	7	9
CEP83	нефронофтіз	AR	10	10
CERKL	Пігментний ретиніт	AR	20	37
CHM	хоріодеремія	XL	46	284
CIB2	Глухота, синдром Usher типу IJ	AR	5	18
CISD2	Синдром Вольфраму 2	AR	2	4
CLN3	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 3 типу	AR	100	72
CLN5	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 5 типу	AR	62	47
CLN6	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 6 типу	AR	41	83
CLN8	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 типу	AR	45	44
CLRN1	Пігментний ретиніт, синдром Ашера, тип 3А	AR	24	39
CNGA1	Пігментний ретиніт	AR	14	33
CNGA3	Вроджений амавроз Лебера, ахроматопсія	AR	32	149
CNGB1	Пігментний ретиніт	AR	25	61
CNGB3	Дегенерація жовтої плями, ювенільна, ахроматопсія	AR	115	124
CNNM4	синдром Джалілі	AR	11	24
COL11A1	Синдром Маршалла, фіброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типу	AD/AR	34	94
COL11A2	синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаепіфізарна дисплазія, фіброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типу (неокулярний)	AD/AR	29	57
COL18A1	Синдром Кноблоху	AR	27	31
COL2A1	Аваскулярний некроз головки стегнової кістки, регматогенне відшарування сітківки, епіфізарна дисплазія з міопією та глухотою, чеська дисплазія, ахондрогенез 2 типу, платиспондилічна дисплазія типу Торранса, гіпохондрогенез, вроджена спонди спондилоепімететафізарна дисплазія (СЕМД) типу Струдвіка, дисплазія Кніста, Спондилопериферична дисплазія, СЕД легкого ступеня з передчасним початком артрозу, СЕД з укороченням плеснових кісток, синдром Стіклера 1 типу	AD	180	561
COL9A1	Множинна епіфізарна дисплазія 6 типу (ЕДМ6), синдром Стіклера, тип IV	AD/AR	9	6
COL9A2	Синдром Стиклера, множинна епіфізарна дисплазія 2 типу (EDM2)	AD/AR	7	12
COL9A3	Множинна епіфізарна дисплазія 3 типу (ЕДМ3), рецесивний тип синдрому Стиклера	AD/AR	10	14
COQ2	Дефіцит коензиму Q10	AR	16	31
CPE	Ожиріння, важкі форми та діабет II типу	AR		2
CRB1	Пігментний ретиніт, пігментна паравенозна хоріоретинальна атрофія, уроджений амавроз Лебера	AR	54	334
CRX	Конусно-стрижнева дистрофія, вроджений амавроз Лебера	AD/AR	30	106
CSPP1	Асфіксуюча торакальна дистрофія Женя, синдром Жубера	AR	32	27
CTC1	Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцифікаціями та кістами	AR	21	33
CTNNA1	Макулярна дистрофія типу 2	AD	6	10
CTNNB1	Ексудативна вітреоретинопатія 7, Розумова відсталість, аутосомно-домінантний 19	AD	90	51
CTSD	Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний	AR	12	18
CWC27	Пігментний ретиніт з аномаліями скелета або без них (RPSKA)	AR	5	7
CYP4V2	Пігментний ретиніт, кристалічна корнеоретинальна дистрофія Бієтті	AR	31	94
DFNB31	Синдром Usher, тип 2D, глухота, аутосомно-рецесивний 31	AR	12	31
DHDDS	Пігментний ретиніт, затримка розвитку та судоми з руховими порушеннями або без них (DEDSM)	AD/AR	5	8
DHX38	Пігментний ретиніт	AR		1
DNAJC5	Хвороба Куфса, Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний 4, Паррі	AD	2	2
DRAM2	Колбочково-стрижнева дистрофія 21	AR	8	10
DTHD1	Вроджений амавроз Лебера з м'язовою дистрофією	AR		1
DYNC2H1	Короткореберна дисплазія грудної клітини з полідактилією 1 типу або без неї, Короткореберна дисплазія грудної клітини з полідактилією 3 типу або без неї, Асфіксувальна грудна дисплазія (ATD; Jeune), SRPS тип 2 (Majewski)	AR/Digenic	148	205
EFEMP1	Стільникова дегенерація сітківки Дойна, левентійська малаттія	AD	2	8
ELOVL4	Хвороба Штаргардта, іхтіоз, спастична квадриплегія та розумова відсталість, спиноцеребеллярна атаксія	AD/AR	13	14
EMC1	Атрофія мозочка, порушення зору та психомоторна загальмованість	AR	3	7
ESPN	Глухота, Глухота, аутосомно-рецесивна 36	AD/AR	12	15
EXOSC2			2	2
EYS	Пігментний ретиніт	AR	97	321
FAM161A	Пігментний ретиніт	AR	14	20
FDXR	Слухова невропатія та атрофія зорового нерва	AR	5	19
FLVCR1	Атаксія заднього стовпа з пігментним ретинитом	AR	9	15
FRMD7	Ністагм інфантильний періодичний альтернуючий	XL	15	95
FZD4	Ретинопатія недоношених, Ексудативна вітреоретинопатія	AD/Digenic	14	90
GNAT1	Куряча сліпота, вроджена стаціонарна	AD/AR	5	10
GNAT2	Ахроматопсія	AR	7	16
GNB3	Куряча сліпота, вроджена стаціонарна, тип 1Н	AR	3	6
GNPTG	Муколіпідоз	AR	45	46
GPR143	Вроджений ністагм, очний альбінізм	XL	22	181
GPR179	Куряча сліпота, вроджена стаціонарна	AR	13	16
GRK1	Хвороба Огучі	AR	5	23
GRM6	Куряча сліпота, вроджена стаціонарна	AR	11	38
GUCA1A	Колбочкова дистрофія 3/колбочкова паличкова дистрофія	AD	7	21
GUCY2D	Конусно-стрижнева дистрофія, вроджений амавроз Лебера	AD/AR	34	235
HARS	Хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональна, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B	AD/AR	6	12
HGSNAT	Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо), пігментний ретиніт	AR	43	72
HK1	Гемолітична анемія, несфероцитарна, обумовлена дефіцитом гексокінази, пігментний ретиніт 79, нейропатія моторна та сенсорна, тип Russe (хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4G)	AD/AR	9	7
HMX1	Окулоаурикулярний синдром	AR	3	4
IDH3A	Вроджений амавроз Лебера	AR		7
IDH3B	Пігментний ретиніт	AR	2	3
IFT140	Короткоберна грудна дисплазія з полідактилією або без неї, Асфіксуюча грудна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	38	63
IFT172	Пігментний ретиніт, короткореберна дисплазія грудної клітки з полідактилією або без неї, асфіксувальна торакальна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	22	25
IFT27	Синдром Барде-Бідля 19	AR	1	4
IFT81	Короткоріберна торакальна дисплазія з полідактилією, конусо-стрижнева дистрофія, аутосомно-рецесивна	AR	4	9
IMPDH1	Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера	AD	7	23
IMPG1	Макулярна дистрофія, вітеліформна	AD/AR	9	11
IMPG2	Пігментний ретиніт, вітеліформна макулярна дистрофія	AD/AR	25	40
INPP5E	Синдром Жубера, розумова відсталість, ожиріння тулуба, дистрофія сітківки та мікропеніс (синдром MORM)	AR	25	50
INVS	нефронофтіз	AR	16	34
IQCB1	Синдром Сеніора-Локена	AR	24	41
ISPD	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	38	53
JAG1	Синдром Алажиля	AD	131	610
KCNJ13	Вітреоретинальна дегенерація «сніжинка», вроджений амавроз Лебера	AD/AR	6	10
KCNV2	Дистрофія конуса сітківки	AR	16	94
KIAA0556	Синдром Жубера 26	AR	2	2
KIAA0586	Короткореберна грудна дисплазія з полідактилією, синдром Жубера	AR	29	31
KIAA0753	Орофаціодигітальний синдром XV	AR	6	7
KIAA1549	Пігментний ретиніт	AR	1	6
KIF11	мікроцефалія	AD	39	69
KIF7	Акрокалезний синдром, гідролетальний синдром, синдром Аль-Газалі-Бакалінова, синдром Жубера	AR/Digenic	24	44
KIZ	Пігментний ретиніт 69	AR	3	4
KLHL7	Пігментний ретиніт, пігментний ретиніт 42, синдром холодового потовиділення 3	AD/AR	12	11
LAMA1	Синдром Поретті-Больтшаузера	AR	32	40
LCA5	Вроджений амавроз Лебера	AR	10	49
LRAT	Пігментний ретиніт, ювенільний, вроджений амавроз Лебера, точковий білий ретиніт, дистрофія сітківки, ранній тяжкий початок	AR	8	23
LRIT3	Куряча сліпота, вроджена стаціонарна	AR	4	9
LRP2	Синдром Донне-Барроу, Фаціоокулоакустикоренальний синдром	AR	24	38
LRP5	Хвороба Ван Бюхема, синдром остеопорозу-псевдогліоми, гіперостоз, ендостальний, остеосклероз, ексудативна вітреоретинопатія, пізня форма остеопетрозу 1 типу, первинний остеопороз LRP5	AD/AR/Digenic	57	196
LZTFL1	Синдром Барде-Бідля 17	AR	6	3
MAK	Пігментний ретиніт	AR	11	22
MERTK	Пігментний ретиніт	AR	25	75
MFN2	Спадкова моторна та сенсорна невропатія, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	70	223
MFRP	Мікрофтальм, ізольований 5, нанофтальм 2, пігментний ретиніт, аутосомно-рецесивний	AR	27	30
MFSD8	Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний	AR	27	47
MKKS	Синдром Барде-Бідля, синдром МакК'юсіка-Кауфмана	AR	21	59
MKS1	синдром Барде-Бідля, синдром Меккеля	AR	50	52
MMACHC	Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія	AR	59	93
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС,	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	4
MTTP	Абеталіпопротеїнемія	AR	12	69
MVK	Мевалонова ацидурія, синдром гіпер-IgD, порокератоз 3, кілька типів	AD/AR	35	181
MYO7A	Глухота, аутосомно-домінантний тип 11, синдром Ушера, тип I, Глухота, аутосомно-рецесивний тип 2	AD/AR	239	515
NAGLU	Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо), хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональний, тип 2V	AR	74	171
NDP	Ексудативна вітреоретинопатія, хвороба Норрі	XL	31	167
NEK2	Пігментний ретиніт 67	AR	1	1
NMNAT1	Вроджений амавроз Лебера	AR	20	74
NPHP1	Нефронофтіз, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена	AR	19	76
NPHP3	Нефронофтіз, нирково-печінково-панкреатична дисплазія, синдром Меккеля	AR	38	75
NPHP4	Нефронофтіз, синдром Сеніора-Локена	AR	20	113
NR2E3	Пігментний ретиніт, синдром розширеної S-колбочки	AD/AR	19	77
NR2F1	Синдром атрофії зорового нерва Боша-Бунстри	AD	23	34
NRL	Пігментний ретиніт, комковата пігментна дегенерація сітківки	AD/AR	11	25
NYX	Куряча сліпота, вроджена стаціонарна	XL	12	89
OAT	Кругова атрофія судинної оболонки та сітківки	AR	67	71
OCA2	Альбінізм, коричневий око-шкірний, Альбінізм, око-шкірний, Пігментація шкіри/волосся/очі	AR	43	310
OFD1	Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, пігментний ретиніт, орофаціодигітальний синдром, синдром Жубера	XL	153	160
OPA1	Атрофія зорового нерва, атрофія зорового нерва 1, атрофія зорового нерва з глухотою або без неї, офтальмоплегія, міопатія, атаксія та невропатія, синдром Бера, синдром виснаження мітохондріальної ДНК 14	AD/AR	96	390
OPA3	Атрофія зорового нерва, 3-метилглутаконова ацидурія	AD/AR	13	15
OPN1SW	Тританопія	AD	3	9
OTX2	Мікрофтальм, синдромальний, Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований, Дистрофія сітківки, ранній початок та дисфункція гіпофіза	AD	23	73
P3H2	Міопія високого ступеня з катарактою та вітреоретинальною дистрофією	AR	7	7
PANK2	Гіпопребеталіпопротеїнемія, акантоцитоз, пігментний ретиніт та бліда дегенерація, нейродегенерація з накопиченням заліза в головному мозку	AR	37	181
PAX2	Ізольована гіпоплазія нирок, папіллоренальний синдром, осередковий сегментарний гломерулосклероз 7	AD	30	96
PCDH15	Глухота, синдром Ушера, тип 1D	AR/Digenic	113	118
PCYT1A	Спондилометафізарна дисплазія з колбочковою дистрофією	AR	12	20
PDE6A	Пігментний ретиніт	AR	16	49
PDE6B	Пігментний ретиніт, куряча сліпота, вроджена стаціонарна	AD/AR	35	125
PDE6C	Конусна дистрофія	AR	31	44
PDE6D	Синдром Жубера 22	AR	3	1
PDE6G	Пігментний ретиніт	AR	1	2
PDE6H	Дистрофія колб сітківки, ахроматопсія	AR	2	2
PDSS1	Дефіцит коензиму Q10	AR	5	3
PDSS2	Дефіцит коензиму Q10	AR	8	4
PDZD7	Глухота, аутосомно-рецесивна	AR	11	19
PEX1	Синдром Геймлера, порушення фактора біогенезу пероксисом 1A, порушення фактора біогенезу пероксисом 1B	AR	112	134
PEX10	Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом, атаксія	AR	34	29
PEX11B	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	5	7
PEX12	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	43	37
PEX13	Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зельвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	9	10
PEX14	Порушення фактора біогенезу пероксисом 14, синдром Зеллвегера	AR	5	4
PEX16	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	8	13
PEX19	Порушення біогенезу пероксисом, 19 років, синдром Зеллвегера	AR	3	4
PEX2	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	16	18
PEX26	Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зельвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	13	27
PEX3	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	4	10
PEX5	Адренолейкодистрофія, неонатальна, різомелічна точкова хондродисплазія, синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	8	14
PEX6	Синдром Геймлера, порушення біогенезу пероксисом 4A, порушення біогенезу пероксисом 4B	AR	58	107
PEX7	Хвороба Рефсума, ризомелік CDP типу 1	AR	44	53
PHYH	Хвороба Рефсуму	AR	12	36
PISD		AR
PITPNM3	Колбочково-стрижнева дистрофія 5	AD	1	5
PLA2G5	Плямність сітківки, сімейна доброякісна	AR	1	7
PLK4	Мікроцефалія та хоріоретинопатія, аутосомно-рецесивний тип 2	AR	3	6
PNPLA6	синдром Лоуренса-Муна, синдром Буше-Нойхаузера, спастична параплегія 39	AR	26	58
POC1B	Колбочково-стрижнева дистрофія 20	AR	4	7
POMGNT1	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	96	88
PPT1	Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний	AR	94	77
PRCD	Пігментний ретиніт	AR	2	7
PRDM13	Макулярна дистрофія, ретинальна 1, тип Північної Кароліни	AD		7
PROM1	Хвороба Штаргардта, пігментний ретиніт, колбочкова дистрофія, дистрофія жовтої плями, ураження сітківки,	AD/AR	22	80
PRPF3	Пігментний ретиніт	AD	3	7
PRPF31	Пігментний ретиніт	AD	36	165
PRPF4	Пігментний ретиніт 70	AD	2	4
PRPF6	Пігментний ретиніт 60	AD	4	11
PRPF8	Пігментний ретиніт	AD	13	46
PRPH2	Хоріодальна дистрофія, центральна ареолярна, макулярна дистрофія, вителіформний, пігментний ретиніт, біло-крапковий ретиніт, дистрофія макули, візерункова	AD/AR	48	176
PRPS1	Надактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази I, синдром Артса, хвороба Шарко-Марі-Тута, Х-зчеплений рецесивний, 5, Глухота, Х-зчеплений 1	XL	27	32
RAB28	Колбочково-стрижнева дистрофія 18	AR	4	5
RAX2	Конусно-стрижнева дистрофія	AD/AR	5	4
RBP3	Пігментний ретиніт	AR	5	17
RBP4	Дистрофія сітківки, колобому райдужної оболонки та комедогенний акне-синдром, мікрофтальм, ізольований, з колобомою 10	AD/AR	8	7
RCBTB1	Дистрофія сітківки з екстраокулярними аномаліями або без них (RDEOA), сімейна ексудативна вітреоретинопатія	AR	6	9
RD3	Вроджений амавроз Лебера	AR	5	13
RDH11	Мікрофтальм, ізольований, з колобомою 10, дистрофією сітківки, ювенільною катарактою та синдромом низького зростання	AR	2	2
RDH12	Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера	AD/AR	23	102
RDH5	Очне білоточкове дно	AR	11	51
REEP6	Пігментний ретиніт 77	AR	4	8
RGR	Пігментний ретиніт	AD/AR	2	11
RGS9	Брадіопсія	AR	2	2
RGS9BP	Брадіопсія	AR	2	7
RHO	Пігментний ретиніт, куряча сліпота, вроджений стаціонарний, точковий білий ретиніт	AD/AR	58	212
RIMS1	Колбочково-стрижнева дистрофія 7	AD	3	12
RLBP1	Колбочкова дистрофія Ньюфаундленду, білоточкове очне дно, ботнічна дистрофія сітківки, точковий білий ретиніт	AR	9	37
ROM1	Пігментний ретиніт 7, дигенний	AD/AR	3	18
RP1	Пігментний ретиніт	AD/AR	45	181
RP1L1	Прихована макулярна дистрофія, пігментний ретиніт	AD/AR	7	48
RP2	Пігментний ретиніт	XL	26	118
RPE65	Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера	AD/AR	31	197
RPGR	Пігментний ретиніт, Колбочково-стрижнева дистрофія, Х-зчеплений, 1, Дегенерація жовтої плями, Х-зчеплений атрофічний, Пігментний ретиніт 3	XL	79	218
RPGRIP1	Конусно-стрижнева дистрофія, вроджений амавроз Лебера	AR	44	145
RPGRIP1L	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерація сітківки при циліопатії, модифікатор	AR	39	49
RS1	Ретиношиза	XL	44	262
RTN4IP1	Атрофія зорового нерва 10 с або без атаксії, розумової відсталості та судом	AR	2	12
SAG	Пігментний ретиніт, хвороба Огучі	AD/AR	6	15
SAMD11	Пігментний ретиніт	AR	2	5
SCAPER	Дистрофія сітківки, пігментний ретиніт	AR	4	7
SCLT1	Синдром Сеніора-Локена, дистрофія сітківки	AR		3
SDCCAG8	синдром Барде-Бідля, синдром Сеніора-Локена	AR	14	18
SEMA4A	Пігментний ретиніт, дистрофія конусоподібних стрижнів	AR	4	14
SGSH	Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо)	AR	55	148
SLC24A1	Куряча сліпота, вроджена стаціонарна, тип 1D	AR	7	26
SLC25A46	Нейропатія, спадкова моторно-сенсорна, тип VIB	AR	14	17
SLC45A2	Пігментація шкіри/волосся/око, шкірно-очний альбінізм	AR	16	156
SLC7A14	Пігментний ретиніт 68	AR	4	8
SNRNP200	Пігментний ретиніт	AD/AR	6	34
SPATA7	Вроджений амавроз Лебера, пігментний ретитиніт	AR	15	39
SPP2	Пігментний ретиніт	AD	1	2
SRD5A3	Синдром Кахрізі, Природжене порушення глікозилювання, Дистрофія сітківки	AR	13	16
TCTN1	синдром Жубера	AR	6	6
TCTN2	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	20	15
TCTN3	Orofaciodigital синдром (синдром Мора-Маєвського), синдром Жубера	AR	9	12
TEAD1	Хореоретинальна атрофія Свейнссона	AD	1	2
TIMM8A	Синдром Мора-Транебьєрга, синдром Дженсена, атрофія зорово-акустичного нерва з деменцією	XL	11	21
TIMP3	дистрофія очного дна Сорсбі	AD	6	17
TMEM107	синдром Жубера	AR	10	3
TMEM126A	Атрофія зорового нерва	AR	3	1
TMEM138	синдром Жубера	AR	6	8
TMEM216	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	17	8
TMEM231	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	12	19
TMEM237	синдром Жубера	AR	7	11
TMEM67	Нефронофтіз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	87	170
TOPORS	Пігментний ретиніт	AD	7	22
TPP1	Спиноцеребеллярна атаксія, Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 типу	AR	75	112
TRAF3IP1	Синдром Сеніора-Локена 9	AR	11	15
TREX1	Васкулопатія сітківки з церебральною лейкодистрофією, вовчаком обмороження, синдромом Айкарді-Гутьєра	AD/AR	30	71
TRIM32	синдром Барде-Бідля, м'язова дистрофія, кінцево-поясна	AR	13	16
TRPM1	Куряча сліпота, вроджена стаціонарна	AR	21	82
TSPAN12	Ексудативна вітреоретинопатія, дисплазія сітківки та важка сімейна ексудативна вітреоретинопатія	AD/AR	16	51
TTC21B	Короткоберна грудна дисплазія, нефронофтиз, асфіксуюча грудна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	23	63
TTC8	Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт	AR	5	16
TTLL5	Колбочково-стрижнева дистрофія 19	AR	13	12
TTPA	Атаксія з ізольованим дефіцитом вітаміну Е	AR	29	30
TUB	Дистрофія сітківки та ожиріння	AR	1	2
TUBB4B	Вроджений амавроз Лебера, втрата слуху	AD	2	3
TUBGCP4	Мікроцефалія та хоріоретинопатія, аутосомно-рецесивний тип 3	AR	7	6
TUBGCP6	Мікроцефалія та хоріоретинопатія, аутосомно-рецесивна 1	AR	16	7
TULP1	Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера	AR	24	74
TYR	Альбінізм, око-шкірний	AR	77	441
TYRP1	Альбінізм, око-шкірний	AR	10	55
USH1C	Глухота, синдром Usher, тип IC	AR	45	51
USH1G	Синдром Ушера, тип 1G	AR	13	32
USH2A	Пігментний ретиніт 39, синдром Ушера, тип 2А	AR	401	1169
VCAN	хвороба Вагнера	AD	11	19
VPS13B	Синдром Коена	AR	351	203
WDPCP	синдром Меккеля-Грубера, модифікатор, синдром Барде-Бідля, вроджені вади серця, гамартоми мови та полісиндактилія	AR	6	8
WDR19	Пігментний ретиніт, нефронофтиз, короткореберна грудна дисплазіяз полідактилією або без неї, синдром Сеніора-Локена, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 1 типу, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 2 типу, асфіксувальна торакальна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	33	43
WFS1	Синдром Вольфраму, Вольфрамоподібний синдром, аутосомно-домінантний, Глухота, аутосомно-домінантний 14.06.38, Катаракта 41	AD/AR	69	362
YME1L1	Атрофія зорового нерва 11		1	1
ZNF408	Ексудативна вітреоретинопатія 6, пігментний ретиніт 72	AD/AR	3	9
ZNF423	Нефронофтіз, синдром Жубера	AD/AR	10	7
ZNF513	Пігментний ретиніт	AR	1	3

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)