Панель Періодичний параліч

У панель „Періодичний параліч“ входить 4 гени, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на періодичний параліч. Періодичні паралічі (ПП) — гетерогенна група м'язових захворювань, що характеризуються оборотною млявою м'язовою слабкістю або паралічами. Часто ці стани виникають епізодично та пов'язані зі зміною концентрації калію в сироватці. Однак ця зміна не є основною причиною, а скоріше наслідком первинного періодичного паралічу. Гіпокаліємічний періодичний параліч найчастіше викликається мутаціями CACNA1S (60-70%), за яким слідує SCN4A (20%), тоді як гіперкаліємічний ПП та калій-чутливий нормоПП зазвичай викликаються мутаціями SCN4A. Крім основного періодичного паралічу, ця панель дозволяє діагностувати інші фенотипи зі схожими або симптомами, що перекриваються. До них відносяться синдром Андерсена-Тавіля, що характеризується дисморфічними проявами, серцевими аритміями, періодичними паралічами і міотонією, що посилюється калієм, яка має симптоми, що перекриваються, з вродженою міотонією і може бути пов'язана з періодичними паралічами. Поширеність ПП оцінюється як 1:200 000 для гіперкаліємічного ПП та 1:100 000 для гіпокаліємічного ПП. Повідомляється, що мутації у SCN4A є повністю пенетрантними, тоді як мутації у CACNA1S є пенетрантними у >90% чоловіків, але тільки у 50-60% жінок.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.