Панель вроджена стаціонарна нічна (куряча) сліпота

У панель Вбудована стаціонарна нічна сліпона входить 20 генів, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічним подозрением/діагнозом вродженої стаціонарної нічної слепоти. Гени на цій панелі включені в панель дистрофії сетчатки.

Вроджена стаціонарна нічна сліпота (CSNB) — це непрогресуюче захворювання сетчатки, яке характеризується порушенням нічного або слабкого зору або затримкою адаптації до темноти, погано острого зору (від 20/30 до 20/200), міопією, ністагмом, косоглазієм, нормальним цветовым зрением и аномалиями глазного дна. ЧСНБ можна розділити відповідно до типу спадкування, яке може бути Х-сцепленным, аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним. X-сцеплений CSNB становить 57,9% випадків, аутосомно-рецесивний і спорадичний CSNB складають 40%, включаючи 23,6% з аномаліями очного дна, а залишилися 2,1% випадків мають аутосомно-домінантний CSNB. Неполная форма Х-сцепленного CSNB (CSNB2) викликана мутаціями в гені CACNA1F, а повна форма Х-сцепленного CSNB (CSNB1) викликана дефектами в гені NYX. Болезнь Огучі — редкая аутосомно-рецесивна форма CSNB, пов'язана зі зміною кольору очного дна і аномально повільної темнової адаптації.

Гени, що входять в панель:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.