Панель врожденная стационарная ночная (куриная) слепота

В панель Врожденная стационарная ночная слепота входит 20 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением/диагнозом врожденной стационарной ночной слепоты. Гены на этой панели включены в панель дистрофии сетчатки.

Врожденная стационарная ночная слепота (CSNB) — это непрогрессирующее заболевание сетчатки, которое характеризуется нарушением ночного или слабого зрения или задержкой адаптации к темноте, плохой остротой зрения (от 20/30 до 20/200), миопией, нистагмом, косоглазием, нормальным цветовым зрением и аномалиями глазного дна. CSNB можно подразделить в соответствии с типом наследования, который может быть Х-сцепленным, аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным. X-сцепленный CSNB составляет 57,9% случаев, аутосомно-рецессивный и спорадический CSNB составляют 40%, включая 23,6% с аномалией глазного дна, а оставшиеся 2,1% случаев имеют аутосомно-доминантный CSNB. Неполная форма Х-сцепленного CSNB (CSNB2) вызвана мутациями в гене CACNA1F, а полная форма Х-сцепленного CSNB (CSNB1) вызвана дефектами в гене NYX. Болезнь Огучи — редкая аутосомно-рецессивная форма CSNB, связанная с изменением цвета глазного дна и аномально медленной темновой адаптацией.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.