Панель Ліссенцефалії

Код 782. 24 гени, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 27 900 грн

Замовити

Є панель з 24 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів. Ідеально підходить для пацієнтів з клінічним діагнозом або підозрою на лісенцефалію.

Ліссенцефалія є групою рідкісних вад розвитку, об'єднаних загальною ознакою аномалій у вигляді звивин головного мозку, що характеризуються спрощенням або відсутністю складчастості, пов'язаних з аномальною організацією шарів кори. Лісенцефалія відноситься до «гладкого мозку» з відсутністю звивин (агірія) або аномально широкими звивинами (пахігірія).

Класична ліссенцефалія (раніше тип I) являє собою ваду розвитку головного мозку, спричинену аномальною міграцією нейронів на терміні від 9 до 13 тижнів вагітності, що призводить до спектру агірії, змішаної агірії/пахігірії та пахігірії. Він характеризується аномально товстою, погано організованою корою з чотирма примітивними шарами (замість шести в нормі), дифузною гетеротопією нейронів, збільшеними та дисморфними шлуночками та часто гіпоплазією мозолистого тіла.

У дітей з ліссенцефалією відзначаються проблеми з годуванням та ковтанням, аномалії м'язового тонусу (рання гіпотонія, а потім гіпертонус кінцівок), судоми (зокрема, інфантильні спазми) та виражена психомоторна загальмованість.

Описано кілька типів лісенцефалії, хоча вони мають риси, що перекриваються: класична лісенцефалія (гени LIS1 (PAFAH1B1), гени DCX і TUBA1A з аутосомно-домінантним і Х-зчепленим успадкуванням), лісенцефалія1A та гіпозі TUBB2B , аутосомно-домінантний), лісенцефалія з гіпоплазією мозочка, рилінопатичний тип ( RELN і VLDLR , аутосомно-рецесивний) , кіркова мальформація бруківкового типу ( FKTN, LARGE і POMT1 , AR ARX, Х-зчеплений). Найбільш поширені класична ліссенцефалія та бруківка. Частота всіх форм ліссенцефалії І типу становить близько 1/100 000 новонароджених.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ACTB	Синдром Барайтсера-Вінтера	AD	55	60
ACTG1	Глухота, синдром Барайтсера-Вінтера	AD	27	47
ARX	Ліссенцефалія, епілептична енцефалопатія, мозолисте тіло, агенезія, з аномаліями геніталій, синдром Партингтона, синдром Прауда, гідрененцефалія з аномаліями геніталій, розумова відсталість	XL	66	93
ATP6V0A2	Cutis laxa, синдром зморшкуватої шкіри	AR	16	56
CIT	Мікроцефалія 17, первинна, аутосомно-рецесивна	AR	9	14
CRADD	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна 34, з варіантною ліссенцефалією	AR	4	6
DCX	Лісенцефалія, субкортикальна ламінальна гетеротопія	XL	131	142
FKTN	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), м'язова дистрофія-дистрогліканопатія (кінцево-поясна)	AD/AR	45	58
ISPD	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	38	53
KATNB1	Лісенцефалія 6, з мікроцефалією	AR	6	10
KIAA1109	Черепно-лицевий дисморфізм, скелетні аномалії та синдром розумової відсталості	AR	7	16
LAMB1	Лісенцефалія 5	AR	8	7
LARGE	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	19	27
MACF1	лісенцефалія	AD	1	9
PAFAH1B1	Лісенцефалія, підкіркова ламінарна гетеротопія	AD	121	169
POMGNT2	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія (вроджена з аномаліями головного мозку та очей), тип А, 8	AR	6	9
POMT1	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	47	96
RELN	Лісенцефалія, епілепсія, сімейна скронева частка	AD/AR	25	44
TMTC3	Лісенцефалія 8		6	10
TUBA1A	лісенцефалія	AD	69	65
TUBB2B	Полімікрогірія, асиметрична	AD	21	30
TUBG1	Коркова дисплазія комплексна з іншими вадами розвитку головного мозку 4	AD	5	3
VLDLR	Мозочкова атаксія, розумова відсталість та синдром нерівноваги	AR	11	24
YWHAE	Синдром дистальних мікроделецій 17p13.3, ендометріальна стромальна саркома, синдром мікродуплікації 17p13.3, синдром Міллера-Дікера	AD/AR	12	44

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)