Панель Лейкодистрофія та Лейкоенцефалія

Код 781. 118 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31 900 грн

Замовити

Панель Лейкодистрофія та Лейкоенцефалія являє собою панель із 118 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів. Крім того, він також включає успадкований по материнській лінії мітохондріальний геном.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на лейкодистрофію або лейкоенцефалопатію.Гени на цій панелі включені в Розширену панель епілепсії.

Лейкодистрофії є спадковими мієліновими захворюваннями, що вражають білу речовину центральної нервової системи з залученням мієліну периферичної нервової системи або без нього. Лейкодистрофії із встановленою генетичною причиною можуть успадковуватися за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим рецесивним типом. Генетична лейкоенцефалопатія передається у спадок і призводить до аномалій білої речовини, але не обов'язково відповідає строгим критеріям лейкодистрофії. Основою діагностики лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії є нейровізуалізація. Однак поставити точний діагноз складно, оскільки фенотипи варіабельні, а в одній і тій самій сім'ї можуть бути різні клінічні прояви. Генетичне тестування призводить до розширення спектру фенотипу лейкодистрофій/енцефалопатій. Ці результати підкреслюють критичну важливість генетичного тестування для встановлення клінічного та патологічного діагнозу.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ABCD1	Адренолейкодистрофія	XL	95	663
ADAR	Симетричний спадковий дисхроматоз, синдром Айкарді-Гутьєра	AD/AR	25	226
AIFM1	Глухота, комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 6, синдром Коучка	XL	27	31
AIMP1	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	4	5
ALDH3A2	Синдром Шегрена-Ларссона	AR	74	111
AP4B1	Спастична параплегія 47, аутосомно-рецесивний	AR	17	18
AP4E1	Заїкання, сімейне персистуюче, 1, Спастична параплегія 51, аутосомно-рецесивний	AD/AR	7	15
AP4M1	Спастична параплегія 50, аутосомно-рецесивний	AR	16	13
AP4S1	Спастична параплегія 52, аутосомно-рецесивна	AR	9	8
APOPT1	Дефіцит мітохондріального комплексу IV	AR	4	5
ARSA	Метахроматична лейкодистрофія	AR	113	246
ASPA	Дефіцит аспартоацилази (хвороба Канавана)	AR	54	102
CLCN2	Лейкоенцефалопатія з атаксією, епілепсія	AD/AR	30	36
COA7	Спиноцеребеллярна атаксія, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	2	7
COL4A1	Шизенцефалія, дисгенезія переднього сегмента з ураженням головного мозку, звивистість артерій сітківки, поренцефалія, ангіапатія, спадкова, з нефропатією, аневризмами та м'язовими спазмами, захворювання дрібних судин головного мозку	AD	58	107
COX15	Синдром Лея, кардіоенцефаломіопатія, фатальний немовля, через дефіцит цитохром-с-оксидази	AR	7	5
COX6B1	Дефіцит мітохондріального комплексу IV	AR	2	3
CSF1R	Лейкоенцефалопатія, дифузна спадкова, зі сфероїдами	AD	56	83
CTC1	Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцифікаціями та кістами	AR	21	33
CYP27A1	Церебротендинозний ксантоматоз	AR	69	110
D2HGDH	D-2-гідроксиглутарова ацидурія 1	AR	13	33
DARS	Гіпомієлінізація з ураженням стовбура та спинного мозку та спастичності нижніх кінцівок	AR	11	17
DARS2	Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура головного та спинного мозку та підвищенням лактату	AR	27	61
DEGS1	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR
EARS2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	14	30
EIF2B1	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AD/AR	7	9
EIF2B2	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AR	12	28
EIF2B3	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AR	6	22
EIF2B4	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AR	8	30
EIF2B5	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AR	20	98
EPRS	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	6	6
FA2H	Спастична параплегія	AR	18	51
FAM126A	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	8	12
FDX1L	Міопатія	AR	1	2
FOLR1	Церебральний дефіцит фолієвої кислоти	AR	10	28
FOXRED1	Синдром Лея, дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	15	8
GALC	хвороба Краббе	AR	107	243
GFAP	хвороба Олександра	AD	114	131
GFM1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	19	19
GJC2	Спастична параплегія, Лімфедема, спадкова, Лейкодистрофія, Гіпомієлінізуюча	AD/AR	26	57
HEPACAM	Мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами, що ремітує	AD/AR	12	26
HIBCH	Дефіцит 3-гідроксиізобутрил-КоА-гідролази	AR	18	16
HSPD1	Спастична параплегія, лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AD/AR	5	5
HTRA1	Церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією 2 типу (CADASIL2), Церебральна аутосомно-рецесивна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією (CARASIL)	AD/AR	25	46
IBA57	Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 3, спастична параплегія 74, аутосомно-рецесивний	AR	14	23
L2HGDH	L-2-гідроксиглутарова ацидурія	AR	15	79
LMNB1	Лейкодистрофія, демієлінізуюча, з початком у дорослому віці, аутосомно-домінантна	AD	2	35
LYRM7	Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 8	AR	5	9
MARS2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	8	5
MLC1	Мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами	AR	39	108
MRPL44	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 16	AR	2	2
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цітохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС, сприйнятливість	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	4
MTFMT	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 15	AR	15	16
NDUFAF5	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	8	12
NFU1	Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 1	AR	6	15
NKX6-2	Спастична атаксія 8, аутосомно-рецесивна, з гіпомієлінізуючою лейкодистрофією	AR	4	8
NOTCH3	Церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією (CADASIL), синдром латерального менінгоцеле	AD	87	364
NT5C2	Спастична параплегія 45	AR	8	7
NUBPL	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	9	10
PLP1	Спастична параплегія, хвороба Пелізеуса-Мерцбахера	XL	60	348
POLR3A	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	29	91
POLR3B	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	19	58
PSAP	Хвороба Краббе, атипова, Метахроматична лейкодистрофія, обумовлена дефіцитом сапозину-В, Комбінована недостатність сапозину, Хвороба Гоше, атипова, обумовлена дефіцитом сапозину С	AR	18	26
PYCR2	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча 10	AR	11	13
RARS	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча 9	AR	12	11
RNASEH2A	Синдром Айкарді-Гутьєра	AR	13	21
RNASEH2B	Синдром Айкарді-Гутьєра	AR	16	41
RNASEH2C	Синдром Айкарді-Гутьєра	AR	6	14
RNASET2	Лейкоенцефалопатія, кістозна, без мегаленцефалії	AR	8	12
RNF216	Мозочкова атаксія та гіпогонадотропний гіпогонадизм (синдром Гордона Холмса)	AR	10	14
SAMHD1	Синдром Айкарді-Гутьєра, озноблений вовчак 2	AD/AR	25	56
SCO1	Дефіцит мітохондріального комплексу IV	AR	6	5
SDHAF1	Дефіцит мітохондріального комплексу II	AR	4	6
SERAC1	3-метилглутаконова ацидурія з глухотою, енцефалопатією та Лі-подібним синдромом	AR	22	52
SLC1A4	Спастична тетраплегія, тонке мозолисте тіло та прогресуюча мікроцефалія	AR	4	8
SNORD118	Лейкоенцефалопатія, кальцифікація та кісти головного мозку (синдром Лабрюна)	AR	6	39
SOX10	Периферична демієлінізуюча невропатія, центральна дисмієлінізація, синдром Ваарденбурга та хвороба Гіршпрунга, синдром Каллмана	AD	56	148
SUMF1	Множинний дефіцит сульфатази	AR	21	53
TREX1	Васкулопатія сітківки з церебральною лейкодистрофією, вовчаком обмороження, синдромом Айкарді-Гутьєра	AD/AR	30	71
TTC19	Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 2	AR	13	10
TUBB4A	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча, дистонія	AD	39	42
ZFYVE26	Спастична параплегія 15	AR	63	39

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)