Панель розширена Спадкова епілепсія

Код 69. 511 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 36 500 грн

Замовити

У панель Спадкові епілепсії входить 511 генів, включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій. Крім того, він також включає успадкований по материнській лінії мітохондріальний геном.

Ідеально підходить для хворих на епілепсію.

Епілепсія визначається неспровокованими нападами, що повторюються, через аномальну синхронізовану активність нейронів у головному мозку. Це одне із найпоширеніших неврологічних захворювань. Приблизно 20–30 % випадків епілепсії спричинені набутими станами, але вважається, що решта 70–80 % випадків пов'язані з одним чи кількома генетичними факторами.

Епілепсії можна розділити на три класи:
- генетична генералізована епілепсія (раніше ідіопатична генералізована епілепсія);
- фокальна епілепсія;
- Епілептична енцефалопатія.

Існує кілька специфічних синдромів у кожному класі, що визначаються відмінностями у конкретних типах нападів, патернах електроенцефалограми (ЕЕГ), результатах магнітно-резонансної томографії (МРТ) та віці початку та прогресування захворювання.

З практичної точки зору виявлення мутації, що спричинила розвиток епілепсії, дозволяє:

припинити подальші дорогі діагностичні процедури;
точніше прогнозувати перебіг захворювання;
оптимізувати терапію (у тому числі підібрати «таргетні» препарати);
виключити або змінити тактику хірургічного лікування;
визначити прогноз подальшого дітонародження.

Список генів та захворювань, включених до панелі "Спадкові епілепсії"

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
AARS	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	9	16
ABAT	Дефіцит ГАМК-трансамінази	AR	11	12
ABCA2	Розумова відсталість та судоми	AR		4
ABCD1	Адренолеукодистрофія	XL	95	663
ACTL6B	Епілептична енцефалопатія	AD/AR	1	3
ACY1	Дефіцит аміноацилази 1	AR	5	14
ADAM22	Рання дитяча епілептична енцефалопатія	AR	2	3
ADAR	Симетричний спадковий дисхроматоз, синдром Айкарді-Гутьєра	AD/AR	25	226
ADNP	Синдром Хельсмуртеля-ван дер Аа (розумова відсталість, аутосомно-домінантний 28)	AD	44	66
ADPRHL2	Нейродегенерація, початок у дитинстві, з атрофією головного мозку	AR		1
ADSL	Дефіцит аденілосукцинази	AR	24	57
AFG3L2	Спастична атаксія, спиноцеребеллярна атаксія	AD/AR	22	40
AGA	Аспартилглюкозамінурія	AR	48	37
AIFM1	Глухота, комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 6, синдром Коучка	XL	27	31
AIMP1	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	4	5
ALDH3A2	Синдром Шегрена-Ларссона	AR	74	111
ALDH5A1	Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази	AR	16	70
ALDH7A1	Епілепсія, піридоксин-залежна	AR	52	123
ALG13	Вроджене порушення глікозилювання	XL	5	12
ALG6	Вроджене порушення глікозилювання	AR	28	24
ALKBH8	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна	AR
AMACR	Дефіцит альфа-метилацил-КоА-рацемази, дефект синтезу жовчних кислот	AR	3	8
AMT	Гліцинова енцефалопатія	AR	42	95
ANKRD11	синдром КБГ	AD	142	132
AP2M1	Епілептична енцефалопатія	AD
AP3B2	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 48		6	12
AP4B1	Спастична параплегія 47, аутосомно-рецесивна	AR	17	18
AP4E1	Заїкання, сімейне персистуюче, 1, Спастична параплегія 51, аутосомно-рецесивний	AD/AR	7	15
AP4M1	Спастична параплегія 50, аутосомно-рецесивна	AR	16	13
AP4S1	Спастична параплегія 52, аутосомно-рецесивна	AR	9	8
APOPT1	Дефіцит мітохондріального комплексу IV	AR	4	5
ARG1	Гіпераргінінемія	AR	28	54
ARHGEF9	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	XL	10	23
ARID1B	Синдром Коффіна-Сіріса, Розумова відсталість	AD	153	185
ARSA	Метахроматична лейкодистрофія	AR	113	246
ARV1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 38		2	3
ARX#	Ліссенцефалія, епілептична енцефалопатія, мозолисте тіло, агенезія, з аномаліями геніталій, синдром Партингтона, синдром Прауда, гідрененцефалія з аномаліями геніталій, розумова відсталість	XL	66	93
ASAH1	Спинальна м'язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією, ліпогранулематоз Фарбер	AR	16	71
ASNS	Дефіцит аспарагінсинтетази	AR	21	26
ASPA	Дефіцит аспартоацилази (хвороба Канавана)	AR	54	102
ASXL3	Синдром Бейнбріджа-Роперса	AD	45	49
ATAD1			3	3
ATP13A2	Хвороба Паркінсона (синдром Куфора-Ракеба)	AR	21	40
ATP1A1	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	8	10
ATP1A2	Мігрень, сімейна геміплегія, Альтернуюча геміплегія дитячого віку, Мігрень, сімейна геміплегія, 2, Мігрень, сімейна базилярна	AD/AR	36	96
ATP1A3	Альтернуюча геміплегія дитячого віку, дистонія 12	AD	79	112
ATP6V1A	Cutis laxa, аутосомно-рецесивний, тип IID, епілептична енцефалопатія	AD/AR	8	8
ATRX	синдром Карпентера-Вазірі, альфа-таласемія/синдром розумової відсталості, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсіді, синдром Сміта-Файнмана-Майєрса, синдром розумової відсталості-гіпотонічної особи	XL	65	165
BCKDK	Дефіцит кінази дегідрогенази кетокислот з розгалуженим ланцюгом	AR	4	5
BRAT1	Синдром ригідності та багатоосередкових судом, летальний кінець у новонароджених	AR	19	18
BTD	Дефіцит біотінідази	AR	170	247
C12ORF57	Гіпоплазія мозолистого тіла, рецесивна, синдром Темтамі	AR	7	6
CACNA1A	Мігрень, сімейна геміплегія, Епізодична атаксія, Спіноцеребеллярна атаксія 6, Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 42	AD	135	230
CACNA1B	Дістонія 23, Рання дитяча епілептична енцефалопатія	AD/AR	28	3
CACNA1D	Первинний альдостеронізм, судоми та неврологічні порушення, дисфункція синоатріального вузла та глухота	AD/AR	7	8
CACNA1E	Епілептична енцефалопатія	AD	8	6
CACNA1G	Спиноцеребеллярна атаксія 42		8	11
CACNA1H	Дитяча абсансна епілепсія	AD	9	55
CACNA2D2	Рання дитяча епілептична енцефалопатія, пов'язана з високовольтажною кальцієвою доаналопатією, аутосомно-рецесивною	AR	5	5
CACNB4	Епізодична атаксія, епілепсія, ідіопатична генералізована, схильність до 9	AD	2	7
CAD	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 50 (Вроджене порушення глікозилювання, тип Iz)	AR	8	10
CAMK2B	Порушення розвитку нервової системи		7	9
CARS2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 27	AR	6	4
CASK	Розумова відсталість та мікроцефалія з гіпоплазією мосту та мозочка, синдром ФГ, Розумова відсталість	XL	87	112
CASR	Гіпокальціємія, неонатальний гіперпаратиреоз, сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія з транзиторним неонатальним гіперпаратиреозом	AD/AR	104	396
CC2D1A	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна 3	AR	3	7
CDK9		AR		1
CDKL5	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, синдром Ретта, атипова, синдром Ангельмана	XL	312	331
CERS1	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AR	11	1
CHD2	Епілептична енцефалопатія з початком у дитячому віці	AD	85	59
CHRNA2	Епілепсія, нічна лобова частка	AD	3	7
CHRNA4	Епілепсія, нічна лобова частка	AD	8	18
CHRNB2	Епілепсія, нічна лобова частка	AD	9	13
CLCN2	Лейкоенцефалопатія з атаксією, епілепсія	AD/AR	30	36
CLCN4	Розумова відсталість, зчеплена з Х-хромосомою 49	XL	21	17
CLN3	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 3 типу	AR	100	72
CLN5	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз, тип 5	AR	62	47
CLN6	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 6 типу	AR	41	83
CLN8	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 типу	AR	45	44
CLTC		AD	20	14
CNKSR2	Епілептична енцефалопатія, Х-зчеплена розумова відсталість, Епілепсія та Х-зчеплена розумова відсталість	XL	7	6
CNPY3	Епілептична енцефалопатія	AR	3	3
CNTNAP2	синдром Пітта-Хопкінса, синдром кортикальної дисплазії-фокальної епілепсії	AR	45	71
COA7	Спиноцеребеллярна атаксія, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	2	7
COL4A1	Шизенцефалія, дисгенезія переднього сегмента з ураженням головного мозку, звитість артерій сітківки, поренцефалія, ангіопатія, спадкова, з нефропатією, аневризмами та м'язовими спазмами, захворювання дрібних судин головного мозку	AD	58	107
COL4A2	Кровилив внутрішньомозковий	AD	14	12
COL4A3BP	Розумова відсталість, аутосомно-домінантний 34	AD	6	7
COQ2	Дефіцит коензиму Q10	AR	16	31
COQ4	Дефіцит коензиму Q10 7	AR	14	13
COX15	Синдром Лея, кардіоенцефаломіопатія, фатальний немовля, через дефіцит цитохром-с-оксидази	AR	7	5
COX6B1	Дефіцит мітохондріального комплексу IV	AR	2	3
CPLX1			3	3
CPT2	Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II	AR	72	111
CSF1R	Лейкоенцефалопатія, дифузна спадкова, зі сфероїдами	AD	56	83
CSNK2B	Розумова відсталість та судоми	AD	7	5
CSTB	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AR	19	15
CTC1	Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцифікаціями та кістами	AR	21	33
CTSD	Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний	AR	12	18
CTSF	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз	AR	8	11
CUL4B	Розумова відсталість, синдромальна, Кабесас	XL	23	38
CUX2			2	2
CYFIP2	Рання дитяча епілептична енцефалопатія, епілепсія	AD	2	3
CYP27A1	Церебротендинозний ксантоматоз	AR	69	110
D2HGDH	D-2-гідроксиглутарова ацидурія 1	AR	13	33
DARS	Гіпомієлінізація з ураженням стовбура та спинного мозку та спастичності нижніх кінцівок	AR	11	17
DARS2	Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура головного та спинного мозку та підвищенням лактату	AR	27	61
DCX	Лісенцефалія, субкортикальна ламінальна гетеротопія	XL	131	142
DDC	Дефіцит декарбоксилази ароматичних l-амінокислот	AR	14	51
DDX3X	Розумова відсталість, зчеплена з Х-хромосомою 102	XL	84	51
DEAF1	Розумова відсталість, аутосомно-домінантний 24, дискінезія, судоми та порушення інтелектуального розвитку	AD	13	17
DEGS1	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR
DENND5A	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 49	AR	6	6
DEPDC5	Епілепсія сімейно-осередкова з варіабельними осередками	AD	87	78
DHDDS	Пігментний ретиніт, затримка розвитку та судоми з руховими порушеннями або без них (DEDSM)	AD/AR	5	8
DHFR	Мегалобластна анемія через дефіцит дигідрофолатредуктази	AR	2	5
DHPS		AR
DIAPH1	Судороги, кіркова сліпота та синдром мікроцефалії (SCBMS), глухота, аутосомно-домінантний 1	AD/AR	10	15
DMXL2	Глухота, аутосомно-домінантний, 71 рік, синдром поліендокринної полінейропатії, епілептична енцефалопатія, ранній інфантильний	AD/AR	2	6
DNAJC5	Хвороба Куфса, Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний 4, Паррі	AD	2	2
DNM1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AD	28	24
DNM1L	Енцефалопатія через дефектний мітохондріальний та пероксисомальний поділ 1	AD/AR	17	20
DOCK7	Епілептична енцефалопатія	AR	21	7
DOLK	Вроджене порушення глікозилювання	AR	8	11
DPAGT1	Вроджене порушення глікозилювання, міастенічний синдром, уроджений	AR	16	32
DPM1	Вроджене порушення глікозилювання	AR	9	8
DPM2	Вроджене порушення глікозилювання	AR	2	2
DPYD	Токсичність 5-фторурацилу, затримка розвитку з дисморфічною особою або без неї та аутизм	AD/AR	62	86
DPYS	Дефіцит дигідропіримінідази	AR	8	29
DYNC1H1	Спинальна м'язова атрофія, хвороба Шарко-Марі-Тута, розумова відсталість	AD	60	71
DYRK1A	Розумова відсталість	AD	94	77
EARS2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	14	30
ECHS1	Дефіцит мітохондріальної коротколанцюгової еноил-КоА-гідратази 1	AR	23	33
ECM1	Ліпоїдний протеїноз	AR	13	61
EEF1A2	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, розумова відсталість	AD	17	12
EFHC1	Епілепсія, міоклонічна ювенільна, Епілепсія, важка невиліковна, Епілепсія, ювенільний абсанс	AD/AR	5	38
EIF2B1	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AD/AR	7	9
EIF2B2	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AR	12	28
EIF2B3	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AR	6	22
EIF2B4	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AR	8	30
EIF2B5	Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини, оваріолейкодистрофія	AR	20	98
EIF3F	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна	AR
EML1	Група гетеротопії	AR	7	4
EPM2A	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AR	17	77
EPRS	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	6	6
ETFA	Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази	AR	8	29
ETFB	Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази	AR	6	15
ETFDH	Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази	AR	43	190
ETHE1	Етилмалонова енцефалопатія	AR	38	36
FA2H	Спастична параплегія	AR	18	51
FAM126A	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	8	12
FAR1	Порушення пероксисомальної жирної ацил-КоА-редуктази 1	AR	4	4
FARS2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 14, спастична параплегія 77, аутосомно-рецесивний	AR	17	20
FDFT1	Затримка зростання, затримка розвитку та лицьовий дисморфізм	AR	3	5
FDX1L	Міопатія	AR	1	2
FGF12	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 47	AD	6	10
FH	Спадковий лейоміоматоз та нирково-клітинний рак	AD/AR	178	207
FKTN	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), м'язова дистрофія-дистрогліканопатія (кінцево-поясна)	AD/AR	45	58
FLNA	Лобно-метафізарна дисплазія, Остеодиспластика Мелніка-Нідлса, Отопалатодигітальний синдром 1 типу, Отопалатодигітальний синдром 2 типу, Термінальна кісткова дисплазія з пігментними дефектами, Перивентрикулярна вузлова гетеротопія 1, Синдром Мельник нейрональна, Х-зчеплений/природжений синдром короткої кишки, Серцевий клапанна дисплазія, зчеплена з Х-хромосомою	XL	133	257
FOLR1	Церебральний дефіцит фолієвої кислоти	AR	10	28
FOXG1	Синдром Ретта, уроджений варіант	AD	106	156
FOXRED1	Синдром Лея, дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	15	8
FRRS1L	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 37	AR	9	6
FUT8	Вроджене порушення глікозилювання	AR	4	4
GABBR2	Епілептична енцефалопатія	AD	5	5
GABRA1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, епілепсія, дитячий абсанс, епілепсія, ювенільна міоклонія	AD	24	35
GABRB1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 45		3	4
GABRB2	Епілептична енцефалопатія	AD	19	15
GABRB3	Епілепсія, абсанс у дитинстві	AD	19	57
GABRG2	Генералізована епілепсія з фебрильнимисудомами плюс сімейні фебрильні судоми, синдром Драве, епілепсія, дитячий абсанс	AD	34	34
GALC	хвороба Краббе	AR	107	243
GAMT	Дефіцит гуанідиноацетатметилтрансферази	AR	18	58
GCDH	Глутарова ацидурія	AR	90	241
GCH1	Дофа-залежна дистонія Гіперфенілаланінемія, BH4-дефіцитна, GTP-циклогідролаза-1-дефіцитна Дофа-залежна дистонія	AD/AR	48	240
GCSH	Гліцинова енцефалопатія	AR	4	2
GFAP	хвороба Олександра	AD	114	131
GFM1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	19	19
GFM2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	5	6
GJC2	Спастична параплегія, Лімфедема, спадкова, Лейкодистрофія, Гіпомієлінізуюча	AD/AR	26	57
GLB1	GM1-гангліозидоз, мукополісахаридоз (синдром Моркіо)	AR	90	220
GLDC	Гліцинова енцефалопатія	AR	139	425
GLRB	Гіперекплексія 2	AR	6	18
GLS			1	2
GLUD1	Гіпераммоніємія-гіперінсулінізм, Гіперінсулінемічна гіпоглікемія	AD/AR	14	38
GNAO1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 17	AD	26	35
GNB1	Розумова відсталість, аутосомно-домінантний 42	AD	15	24
GNE	Проксимальна міопатія та офтальмоплегія, міопатія Нонака, сіалурія	AD/AR	78	214
GOLGA2	Мікроcephaly, seizures, і developmental delay	AR		2
GOSR2	епілепсія, progessive myoclonic	AR	6	4
GPAA1	Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures (CADEDS)	AR	7	9
GPHN	гіперекплексія, Дефіцит кофактора молібдену	AD/AR	35	20
GRIA3	Розумова відсталість	XL	12	23
GRIA4	Умственна відсталість та судоми		5	5
GRIK2	Розумова відсталість, autosomal recessive 6	AR	2	7
GRIN1	Beck-Fahrner syndrome, Розумова відсталість, autosomal dominant 8	AD/AR	37	38
GRIN2A	епілепсія, focal, with speech disorder	AD	65	95
GRIN2B	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, Розумова відсталість	AD	64	69
GRIN2D	Епілептична енцефалопатія, early infantile, 46	AD	1	2
GRN	Frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions, GRN-related, Neuronal ceroid lipofuscinosis	AD/AR	43	214
GTPBP3	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 23	AR	14	15
GUF1	Епілептична енцефалопатія, early infantile 40		1	1
HACE1	Спастична параплегія і психічний мотор retardation with or without seizures	AR	13	13
HCN1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AD	13	14
HCN2	епілепсія	AD/AR	1	8
HECW2	Порушення розвитку нервової системи з гіпотонією, судомами та відсутністю мови	AD	9	10
HEPACAM	Мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами, що ремітує	AD/AR	12	26
HIBCH	Дефіцит 3-гідроксиізобутрил-КоА-гідролази	AR	18	16
HNRNPU	Розумова відсталість та судоми	AD	38	66
HSD17B10	Дефіцит 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази X, розумова відсталість, синдромальний	XL	10	15
HSPD1	Спастична параплегія, лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AD/AR	5	5
HTRA1	Церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією 2 типу (CADASIL2), Церебральна аутосомно-рецесивна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією (CARASIL)	AD/AR	25	46
HTT	Хвороба Гентінгтона, синдром Лопеса-Масіеля-Родана (LOMARS)	AD/AR	8	7
IBA57	Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 3, спастична параплегія 74, аутосомно-рецесивний	AR	14	23
ICK	Ендокринно-цереброостеодисплазія, епілепсія, ювенільна міоклония	AD/AR	1	3
IER3IP1	Мікроцефалія, епілепсія та діабетичний синдром	AR	5	3
IFIH1	Синдром Сінглтона-Мертена, синдром Айкарді-Гутьєра 7	AD/AR	14	19
IQSEC2	Порушення інтелектуального розвитку	XL	55	56
IRF2BPL	Порушення розвитку нервової системи with hypotonia, seizures, and absent language	AD	9	2
ITPA	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 35	AR	7	5
KCNA1	Епізодична атаксія/синдром міокімії	AD	24	45
KCNA2	Епілептична енцефалопатія, early infantile	AD	15	21
KCNB1	Рання дитяча епілептична енцефалопатія	AD	27	30
KCNC1	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AD	5	3
KCNH1	Синдром Темпла-Барайтсера, синдром Циммермана-Лабанда 1	AD/AR	16	13
KCNJ10	Судороги, нейросенсорна глухота, атаксія, розумова відсталість та дисбаланс електролітів (синдром СЕЗАМ), синдром Пендреда, збільшення вестибулярного водопроводу	AR/Digenic	13	29
KCNMA1	Пароксизмальна некінезіогенна дискінезія 3 типу з генералізованою епілепсією або без неї (PNKD3), атрофія мозочка, затримка розвитку та судоми (CADEDS)	AD/AR	5	9
KCNQ2	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, доброякісні сімейні неонатальні судоми, міокімія	AD	335	274
KCNQ3	Судороги, доброякісні неонатальні	AD	20	24
KCNQ5	Розумова відсталість, аутосомно-домінантний 46	AD	6	5
KCNT1	Епілепсія, нічна лобова частка	AD	31	39
KCNT2	Епілептична енцефалопатія	AD	2	5
KCTD3	Епілептична енцефалопатія	AR	1	3
KCTD7	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AR	18	20
KDM5C	Розумова відсталість, синдромальна, Класа-Єнсен	XL	47	55
KIAA1715		AR	4
KIAA2022	Розумова відсталість	XL	42	40
KIF1A	Спастична параплегія, нейропатія, спадкова сенсорна, розумова відсталість	AD/AR	63	42
KIF5A	Spastic paraplegia	AD	18	62
KIF5C	Коркова дисплазія комплексна з іншими вадами розвитку головного мозку 2	AD	6	5
KMT2E		AD		4
L2HGDH	L-2-гідроксиглутарова ацидурія	AR	15	79
LGI1	Епілепсія, сімейна скронева частка	AD	28	54
LIAS	Дефіцит синтетази піруватдегідрогенази ліпоїдної кислоти	AR	11	8
LMNB1	Лейкодистрофія, демієлінізуюча, з початком у дорослому віці, аутосомно-домінантна	AD	2	35
LMNB2	Ліопдистрофія парціальна, набута, епілепсія, прогресуюча міоклонічна, 9	AD/AR	1	5
LRPPRC	Синдром Лея франко-канадського типу	AR	55	17
LYRM7	Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 8	AR	5	9
MACF1	лісенцефалія	AD	1	9
MAGI2	Нефротичний синдром 15	AR	7	27
MARS2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	8	5
MBD5	Mental retardation	AD	62	90
MBOAT7	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна 57	AR	5	5
MDH2	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 51 рік	AR	5	9
MECP2	Синдром Ангельмана, Аутизм, Синдром Ретта, Енцефалопатія, Розумова відсталість	XL	506	1039
MED12	синдром Одо, розумова відсталість, марфаноїдний габітус, синдром ФГ, синдром Опіца-Каведжіа, синдром Лужана-Фрінса	XL	29	30
MED17	Мікроцефалія постнатальна прогресуюча з судомами та атрофією головного мозку	AR	4	4
MEF2C	Mental retardation	AD	45	84
MFSD8	Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний	AR	27	47
MIPEP	Комбінований дефіцит окисного фосфорилуванняя 31	AR	5	8
MLC1	Мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами	AR	39	108
MOCS1	Дефіцит кофактора молібдену	AR	7	35
MOCS2	Molybdenum cofactor deficiency	AR	10	16
MRPL44	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 16	AR	2	2
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Cytochrome c oxidase deficiency, Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, Diabetes-deafness syndrome, Cyclic vomiting syndrome,	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальний мультисистемний розлад, Progressive external ophthalmoplegia, Mitochondrial Myopathy, Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes	Mitochondrial	5
MT-TM	Leigh syndrome, Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Progressive external ophthalmoplegia, Mitochondrial multisystemic disorder	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Mitochondrial multisystemic disorder	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, і stroke-like episodes	Mitochondrial	10
MT-TS2	Mitochondrial multisystemic disorder	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Mitochondrial multisystemic disorder	Mitochondrial	4
MTFMT	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 15	AR	15	16
MTHFR	Гомоцистинурія через дефіцит MTHFR	AR	65	122
MTOR	Синдром Сміта-Кінгсмора	AD	26	24
NACC1	Сіндром Дієтса-Джонгмана	AD	2	3
NBEA	Epilepsy	AD	3	13
NDST1	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна 46	AR	4	7
NDUFAF3	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	6	9
NDUFAF5	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	8	12
NDUFAF6	Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лі	AR	18	10
NDUFS2	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	5	24
NDUFS4	Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лі	AR	11	17
NDUFS6	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	6	7
NDUFS7	Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лі	AR	5	7
NDUFS8	Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лі	AR	13	12
NDUFV1	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	19	35
NECAP1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AR	1	1
NEU1	Сіалідоз	AR	22	62
NEUROD2	Епілептична енцефалопатія	AD
NFU1	Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 1	AR	6	15
NHLRC1	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AR	14	70
NKX6-2	Спастичеська атаксія 8, аутосомно-рецесивна, з гіпомієлінізуючою лейкодистрофією	AR	4	8
NOTCH3	Церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією (CADASIL), синдром латерального менінгоцеле	AD	87	364
NPRL2	Епілепсія сімейно-осередкова з варіабельними осередками 2	AD	4	8
NPRL3	Епілепсія сімейно-осередкова з варіабельними осередками 3	AD	21	10
NR2F1	Синдром атрофії зорового нерва Боша-Бунстри	AD	23	34
NRXN1	Синдром Пітта-Хопкінса, затримка розвитку з дисморфічною особою або без неї та аутизм	AD/AR	99	311
NSDHL	Вроджена гемідисплазія з іхтіозиформною еритродермією та дефектами кінцівок (CHILD-синдром), синдром CK	XL	15	28
NT5C2	Спастична параплегія 45	AR	8	7
NTRK2	Ожиріння, гіперфагія та затримка розвитку	AD	4	5
NUBPL	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	9	10
NUS1	Вроджене порушення глікозилювання, тип 1аа		4	5
OCLN	Синдром псевдо-TORCH 1 (смугоподібна кальцифікація зі спрощеною циркуляцією та полімікрогірією)	AR	13	20
OFD1	Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, пігментний ретиніт, орофаціодигітальний синдром, синдром Жубера	XL	153	160
OPHN1	Розумова відсталість з гіпоплазією мозочка і характерним виразом обличчя.	XL	28	42
P4HTM	Розумова відсталість та судоми	AR
PACS1	Розумова відсталість, аутосомно-домінантний тип 17 (синдром Шусса-Хоймакерса)	AD	3	2
PACS2	Рання дитяча епілептична енцефалопатія	AD	1	2
PAFAH1B1	Лісенцефалія, підкіркова ламінарна гетеротопія	AD	121	169
PARS2	Синдром Альперса	AR	3	6
PCDH19	Епілептична енцефалопатія, early infantile	XL	116	200
PEX1	Синдром Геймлера, порушення фактора біогенезу пероксисом 1A, порушення фактора біогенезу пероксисом 1B	AR	112	134
PEX10	Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зельвегера, порушення біогенезу пероксисом, атаксія	AR	34	29
PEX12	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	43	37
PEX13	Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зельвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	9	10
PEX14	Порушення фактора біогенезу пероксисом 14, синдром Зеллвегера	AR	5	4
PEX16	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	8	13
PEX19	Порушення біогенезу пероксисом, 19, синдром Зеллвегера	AR	3	4
PEX2	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	16	18
PEX26	Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зельвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	13	27
PEX3	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	4	10
PEX5	Адренолейкодистрофія, неонатальна, різомелічна точкова хондродисплазія, синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	8	14
PEX6	Синдром Геймлера, порушення біогенезу пероксисом 4A, порушення біогенезу пероксисом 4B	AR	58	107
PGK1	Дефіцит фосфогліцераткінази 1	XL	16	26
PHACTR1	Епілептична енцефалопатія	AD	4	2
PHF6	Синдром Борджесона-Форсмана-Лемана	XL	22	29
PIGA	Множинні вроджені аномалії-гіпотонія-судомний синдром	XL	24	27
PIGB	Епілептична енцефалопатія	AR
PIGC		AR	4	4
PIGG	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна 53	AR	7	6
PIGN	Множинні вроджені аномалії-гіпотонія-судомний синдром 1	AR	33	34
PIGO	Гіперфосфатазія із синдромом розумової відсталості 2	AR	18	20
PIGP	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 55	AR		2
PIGQ	Епілептична енцефалопатія	AR	3	4
PIGS	Epileptic encephalopathy	AR
PIGT	Множиннівроджені аномалії-гіпотонія-судомний синдром 3	AR	13	12
PIGV	Гіперфосфатазія із синдромом розумової відсталості 1	AR	9	16
PIGW	Гіперфосфатазія із синдромом розумової відсталості 5	AR	6	4
PITRM1		AR		2
PLAA	Neurodevelopmental disorder		3	3
PLCB1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AR	8	10
PLP1	Спастична параплегія, хвороба Пелізеуса-Мерцбахера	XL	60	348
PNKP	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, атаксія-очірухлива	AR	34	23
PNPO	Дефіцит піридоксамін-5'-фосфатоксидази	AR	15	31
POLG	Розлади спектру нейропатії атаксії, пов'язаної з POLG, сенсорна атаксія, дизартрія та офтальмопарез, синдром Альперса, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AD/AR	89	290
POLR3A	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	29	91
POLR3B	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	19	58
PPP2CA	Порушення розвитку нервової системи з гіпотонією, судомами та відсутністю мови	AD		2
PPP3CA	Епілептична енцефалопатія	AD	8	11
PPT1	Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний	AR	94	77
PRICKLE1	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AD/AR	3	16
PRICKLE2		AD/AR	2	8
PRIMA1	Епілепсія, нічна лобова частка	AR		1
PRODH	Гіперпролінемія	AR	52	10
PROSC	Epilepsy	AR	7	12
PRRT2	Епізодична кінезіогенна дискінезія, Судоми, доброякісні сімейні інфантильні, 2, Судоми, сімейні інфантильні, з пароксизмальним хореоатетозом	AD	42	99
PRUNE			11	10
PSAP	Хвороба Краббе, атипова, Метахроматична лейкодистрофія, обумовлена дефіцитом сапозину-В, Комбінована недостатність сапозину, Хвороба Гоше, атипова, обумовлена дефіцитомцитом сапозину С	AR	18	26
PSAT1	Синдром Ной-Лаксова 2	AR	9	10
PTPN23	Epileptic encephalopathy	AR	1	4
PTS	Гіперфенілаланінемія, дефіцит BH4	AR	34	112
PUM1	атаксія, порушення розвитку нервової системи	AD	3	11
PURA	Mental retardation	AD	74	47
PYCR2	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча 10	AR	11	13
QARS	Мікроцефалія, прогресуюча, судоми, мозкова та мозочкова атрофія	AR	14	10
QDPR	Гіперфенілаланінемія, дефіцит BH4	AR	14	66
RAB11A				4
RAB11B			2	2
RAB39B	Паркінсонізм Вайсмана-синдром розумової відсталості, Розумова відсталість	XL	6	17
RALA	Порушення інтелектуального розвитку	AD		1
RARS	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча 9	AR	12	11
RELN	Лісенцефалія, епілепсія, сімейна скронева частка	AD/AR	25	44
RHOBTB2		AD	5	5
RMND1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	17	15
RNASEH2A	Синдром Айкарді-Гутьєра	AR	13	21
RNASEH2B	Синдром Айкарді-Гутьєра	AR	16	41
RNASEH2C	Синдром Айкарді-Гутьєра	AR	6	14
RNASET2	Лейкоенцефалопатія, кістозна, без мегаленцефалії	AR	8	12
RNF13
RNF216	Мозочкова атаксія та гіпогонадотропний гіпогонадизм (синдром Гордона Холмса)	AR	10	14
ROGDI	Синдром Кольшуттера-Тонця	AR	14	13
RORA		AD	6	15
RORB	Epilepsy	AD	3	9
RUSC2			2	2
SAMHD1	Синдром Айкарді-Гутьєра, обмороження вовчаку 2	AD/AR	25	56
SCARB2	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AR	23	27
SCN1A	Мігрень, сімейна геміплегія, Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, Генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс, Рання інфантильна епілептична енцефалопатія 6, Генералізована епілепсія з фебрильними судомами, тип, 3А	AD	718	1585
SCN1B	Метуча аритмія, синдром Бругада, Генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс, Епілепсія генералізована, з фебрильними судомами плюс, тип 1, Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 52	AD	16	31
SCN2A	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, Судоми, доброякісна сімейна інфантильна	AD	184	261
SCN3A	Епілепсія, Епілептична енцефалопатія	AD	13	17
SCN8A	Когнітивні порушення, епілептична енцефалопатія, ранній інфантильний	AD	91	93
SCN9A	Пароксизмальний сильний больовий розлад, невропатія дрібних волокон, еритермалгія, первинна, генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс, тип 7, нечутливість до болю, вроджена, аутосомно-рецесивна	AD/AR	61	125
SCO1	Дефіцит мітохондріального комплексу IV	AR	6	5
SDHAF1	Дефіцит мітохондріального комплексу II	AR	4	6
SERAC1	3-метилглутаконова ацидурія з глухотою, енцефалопатією та Лі-подібним синдромом	AR	22	52
SERPINI1	Енцефалопатія, сімейна, з тільцями включення нейросерпіну	AD	5	9
SETBP1	Розумова відсталість, аутосомно-домінантний 29, синдром ретракції середньої частини обличчя Шинцеля-Гідіона	AD	23	46
SETD1B	Розумова відсталість та судоми	AD		7
SGSH	Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо)	AR	55	148
SIK1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AD	5	6
SLC12A5	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AD/AR	6	14
SLC13A5	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AR	18	20
SLC19A3	Синдром порушення метаболізмутіаміну	AR	32	37
SLC1A2	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 41 рік		6	7
SLC1A4	Спастична тетраплегія, тонке мозолисте тіло та прогресуюча мікроцефалія	AR	4	8
SLC25A1	Комбінована D-2- та L-2-гідроксиглутарова ацидурія	AR	8	24
SLC25A15	Синдром гіперорнітінемії-гіпераммоніємії-гомоцитрулінемії	AR	24	36
SLC25A22	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AR	8	10
SLC25A42		AR	1	1
SLC2A1	Стоматин-дефіцитний кріогідроцитоз з неврологічними дефектами, епілепсія, ідіопатична генералізована, синдром дефіциту GLUT1	AD/AR	106	275
SLC35A1	Вроджене порушення глікозилювання	AR	4	5
SLC35A2	Вроджене порушення глікозилювання	XL	16	16
SLC39A8	Вроджене порушення глікозилювання, тип II	AR	7	6
SLC46A1	Мальабсорбція фолієвої кислоти	AR	17	23
SLC6A1	Міоклонічно-астастична епілепсія	AD	38	41
SLC6A5	Hyperekplexia	AR	15	33
SLC6A8	Синдром дефіциту креатину	XL	38	133
SLC9A6	Розумова відсталість, синдромальна, Крістіансон	XL	24	28
SMARCA2	Синдром Ніколаїдеса-Барайцера	AD	41	73
SMC1A	Синдром Корнелії де Ланге	XL	73	87
SMS	Розумова відсталість, Снайдер-Робінсон	XL	11	14
SNAP25	Міастенічний синдром, уроджений	AD	2	4
SNORD118	Лейкоенцефалопатія, кальцифікація та кісти головного мозку (синдром Лабрюна)	AR	6	39
SOX10	Периферична демієлінізуюча невропатія, центральна дисмієлінізація, синдром Ваарденбурга та хвороба Гіршпрунга, синдром Каллмана	AD	56	148
SPATA5	Затримка розвитку з дисморфічною особою або без неї та аутизмом, епілепсією, втратою слуху та синдромом розумової відсталості (EHLMRS)	AR	27	27
SPTAN1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AD	16	40
SPTBN4	Міопатія вроджена з невропатією та глухотою	AR	6	7
SSR4	Вроджене порушення глікозилювання	XL	5	7
ST3GAL3	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, розумова відсталість	AR	3	5
ST3GAL5	Дефіцит гангліозид-GM3-синтази	AR	10	5
STRADA	Багатоводдя, мегаленцефалія та симптоматична епілепсія	AR	6	4
STX1B	Генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс	AD	11	9
STXBP1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AD	140	190
SUMF1	Множинний дефіцит сульфатази	AR	21	53
SUOX	сульфоцистеїнурія	AR	8	29
SYN1	Епілепсія з різними порушеннями навчання та поведінковими розладами	XL	12	8
SYNGAP1	Mental retardation	AD	102	83
SYNJ1	Епілептична енцефалопатія, ранній дитячий вік, 53, хвороба Паркінсона, 20, ранній початок	AR	12	25
SZT2	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AR	20	24
TAF1	Дістонія 3, торсіонна, Х-зчеплена, Розумова відсталість, Х-зчеплена, синдромальна 33	XL	13	14
TANGO2	Метаболічні енцефаломіопатичні кризи, що рецидивують, з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією (MECRCN)	AR	13	9
TBC1D20	Мікросиндром Варбурга 4	AR	6	6
TBC1D24	Глухота, оніходистрофія, остеодистрофія, синдром розумової відсталості та судом (DOORS), Глухота, аутосомно-домінантна, 65, Міоклонічна епілепсія, інфантильна, сімейна, Епілептична енцефалопатія, рання, інфантильна, аутосомно-рецесивна 86	AD/AR	43	55
TBCD	Рання прогресуюча енцефалопатія з атрофією головного мозку та тонким мозолистим тілом (PEBAT)	AR	17	21
TBCE	Прогресуюча енцефалопатія з аміотрофією та атрофією зорового нерва (PEAMO)	AR	12	8
TBCK	Гіпотонія, інфантильна, із затримкою психомоторного розвитку та характерною особою 3	AR	14	16
TBL1XR1	Розумова відсталість, аутосомно-домінантний 41, синдром П'єрпонта	AD	25	23
TCF4	Дистрофія рогівки, ендотелій Фукса, синдром Пітта-Хопкінса	AD	105	146
TK2	Синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AR	38	52
TPK1	Синдром дисфункції метаболізму тіаміну 5	AR	14	11
TPP1	Спиноцеребеллярна атаксія, Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 типу	AR	75	112
TRAK1	Epileptic encephalopathy	AR	1	6
TREX1	Васкулопатія сітківки з церебральною лейкодистрофією, вовчаком обмороження, синдромом Айкарді-Гутьєра	AD/AR	30	71
TRIM8	Epileptic encephalopathy	AD	1	2
TRIT1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 35		2	6
TSC1	Лімфангіолейоміоматоз, Туберозний склероз	AD	177	372
TSC2	Лімфангіолейоміоматоз, Туберозний склероз	AD	396	1195
TSFM	Combined oxidative phosphorylation deficiency	AR	6	6
TTC19	Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 2	AR	13	10
TUBA1A	лісенцефалія	AD	69	65
TUBB2A	Коркова дисплазія комплексна з іншими вадами розвитку головного мозку 5	AD	12	5
TUBB2B	Полімікрогірія, асиметрична	AD	21	30
TUBB4A	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча, дистонія	AD	39	42
UBA5	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 44, спиноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивна 24	AR	16	15
UBE2A	Розумова відсталість, синдромальна, Насименто	XL	9	25
UBE3A	Синдром Ангельмана	AD	176	202
UBTF	Нейродегенерація, початок у дитинстві, з атрофією головного мозку	AD	3	1
UNC80	Гіпотонія, інфантильна, із затримкою психомоторного розвитку та характерною особою 2	AR	26	20
VAMP2		AD
VARS	Рання прогресуюча енцефалопатія з атрофією головного мозку та тонким мозолистим тілом (PEBAT), енцефалопатія, прогресуюча	AR	12	6
VPS13A	Хореоакантоцитоз	AR	19	115
WARS2	Енцефалопатія, мітохондріальна	AR	6	14
WASF1	Intellectual disability and seizures	AD	3	3
WDR26	Синдром Скрабана-Дірдорфа	AD	13	34
WDR45	Нейродегенерація з накопиченням заліза в головному мозку	XL	46	78
WWOX	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, спиноцеребеллярна атаксія	AR	43	45
YWHAG	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 56		3	5
YY1	Синдром Габріеле-де Фріза (GADEVS)	AD	8	23
ZDHHC9	Розумова відсталість, синдромальна, Раймонд	XL	9	14
ZEB2	Синдром Мовата-Вілсона	AD	154	287
ZFYVE26	Спастична параплегія 15	AR	63	39
ZNHIT3#	синдром PEHO		5	1
ZSWIM6	Акрометичний лобово-носовий дизостоз	AD	4	2

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

5 / 5.0

(1 голосов)