Панель Розщеплення губи/піднебіння та асоційованих синдромів

Код 763. 22 гени, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 27 900 грн

Замовити

Панель з 22 генів, що включає оцінку некодуючих варіантів. Ідеально підходить для пацієнтів із заячою губою та/або ущелиною піднебіння, особливо для тих, хто має позитивний сімейний анамнез за ущелинами або має підозру на асоційований генетичний синдром.

Ущелини губ і неба є поширеними вродженими дефектами. Заяча губа з ущелиною піднебіння або без неї зустрічається у 1/700-1/1000 новонароджених, а ущелина неба зустрічається приблизно у 1/1500 новонароджених. Найчастіше виникають як ізольовані вади розвитку, але можуть бути частиною кількох генетичних синдромів чи хромосомних аномалій. Етіологія несиндромальних ущелин залишається погано вивченою, і передбачається багатофакторне успадкування, але в деяких сім'ях схильність до ущелин може йти за аутосомно-домінантним типом успадкування з різною пенетрантністю. Є багато синдромів, які можуть мати ущелини як ознаку. Синдром Ван дер Вуда викликається патогенною мутацією в IRF6 або GRHL3 і характеризується ущелиною губи з ущелиною піднебіння або без неї або ізольованою ущелиною піднебіння та парамедіанними ямками на нижній губі. Це слідує за аутосомно-домінантним наслідуванням, але пенетрантність є неповною. Ущелина неба може бути ознакою синдрому Стиклера, також відомого як спадкова артроофтальмопатія, спадкова вітреоретинопатія, що характеризується асоціацією очних симптомів з аномаліями голови та обличчя, порушеннями кісток та нейросенсорною глухотою. Синдром Стиклера, викликаний мутаціями COL2A1, COL11A1 або COL11A2, успадковується за аутосомно-домінантним типом. Аутосомно-рецесивний синдром Стиклера зустрічається рідко і викликається двоалельними мутаціями в COL9A1, COL9A2 та COL9A3. Синдром Кабукі є синдром множинних вроджених аномалій, що характеризується типовими рисами обличчя, аномаліями скелета, розумовою відсталістю від легкого до помірного ступеня і затримкою постнатального зростання. Інші результати можуть включати ущелини губи та/або піднебіння. Синдром Кабукі викликається мутаціями у KMT2D або KDM6A.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ARHGAP29		AD	3	19
COL11A1	Синдром Маршалла, фіброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типу	AD/AR	34	94
COL11A2	синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаепіфізарна дисплазія, фіброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типу (неокулярний)	AD/AR	29	57
COL2A1	Аваскулярний некроз головки стегнової кістки, регматогенне відшарування сітківки, епіфізарна дисплазія з міопією та глухотою, чеська дисплазія, ахондрогенез 2 типу, платиспондилічна дисплазія типу Торранса, гіпохондрогенез, вроджена спонди спондилоепімететафізарна дисплазія (СЕМД) типу Струдвіка, дисплазія Кніста, Спондилопериферична дисплазія, СЕД легкого ступеня з передчасним початком артрозу, СЕД з укороченням плеснових кісток, синдром Стіклера 1 типу	AD	180	561
COL9A1	Множинна епіфізарна дисплазія 6 типу (ЕДМ6), синдром Стіклера, тип IV	AD/AR	9	6
COL9A2	Синдром Стиклера, множинна епіфізарна дисплазія 2 типу (EDM2)	AD/AR	7	12
COL9A3	Множинна епіфізарна дисплазія 3 типу (ЕДМ3), рецесивний тип синдрому Стиклера	AD/AR	10	14
CTNND1	Блефарохейлодонтичний синдром 2, Заяча губа	AD	4	16
FOXE1	Рак щитовидної залози, немедулярний 4, Гіпотиреоз, тиреоїдний, з колючим волоссям та ущелиною неба (синдром Бемфорта-Лазаруса), Вроджений гіпотиреоз	AD/AR	4	23
GRHL3	синдром ван дер Вуда 2	AD	12	27
IRF6	Орофаціальна ущелина, синдром підколінного птеригіуму, синдром Ван дер Вуда	AD	45	338
KDM6A	Синдром Кабукі	XL	40	69
KMT2D	Синдром Кабукі	AD	350	670
MSX1	Орофаціальна ущелина 5, Агенезія зубів, селективна, 1, з/без орофаціальної ущелини, синдром Віткопа	AD	11	48
SATB2	Синдром скла	AD	62	106
SPECC1L	Ущелина особи, коса, 1, синдром Opitz GBBB, тип II	AD	7	8
TBX2		AD	1	12
TBX22	Ущелина неба з анкілоглосією або без неї	XL	12	29
TGDS	синдром Катель-Манцке	AR	6	7
TP63	Синдром Раппа-Ходжкіна, Орофаціальна ущелина, Дорослий синдром, Ектродактилія, ектодермальна дисплазія та синдром ущелини губи/піднебіння, Анкілоблефарон-ектодермальні дефекти-заяча губа/піднебіння, Розщеплена->	AD	59	122
TXNL4A	Синдром Берна-МакКеуна	AR	19	13
ZSWIM6	Акрометичний лобово-носовий дизостоз	AD	4	2

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)