Панель Расщелины губы/нёба и ассоциированных синдромов

Код 763. 22 гена, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 27900 грн

Заказать

Панель из 22 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с заячьей губой и/или расщелиной неба, особенно для тех, у кого есть положительный семейный анамнез по расщелинам или у кого есть подозрение на ассоциированный генетический синдром.

Расщелины губы и неба являются распространенными врожденными дефектами. Заячья губа с расщелиной неба или без нее встречается у 1/700–1/1000 новорожденных, а расщелина неба встречается примерно у 1/1500 новорожденных. В большинстве случаев возникают как изолированные пороки развития, но они могут быть частью нескольких генетических синдромов или хромосомных аномалий. Этиология несиндромальных расщелин остается плохо изученной, и предполагается многофакторное наследование, но в некоторых семьях предрасположенность к расщелинам может следовать по аутосомно-доминантному типу наследования с различной пенетрантностью. Есть много синдромов, которые могут иметь расщелины как признак. Синдром Ван дер Вуда вызывается патогенной мутацией в IRF6 или GRHL3 и характеризуется расщелиной губы с расщелиной неба или без нее или изолированной расщелиной неба и парамедианными ямками на нижней губе. Это следует за аутосомно-доминантным наследованием, но пенетрантность является неполной. Расщелина неба может быть признаком синдрома Стиклера, также известного как наследственная артроофтальмопатия, наследственная витреоретинопатия, характеризующаяся ассоциацией глазных симптомов с аномалиями головы и лица, нарушениями костей и нейросенсорной глухотой. Синдром Стиклера, вызванный мутациями в COL2A1, COL11A1 или COL11A2, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-рецессивный синдром Стиклера встречается редко и вызывается двуаллельными мутациями в COL9A1, COL9A2 и COL9A3. Синдром Кабуки представляет собой синдром множественных врожденных аномалий, характеризующийся типичными чертами лица, аномалиями скелета, умственной отсталостью от легкой до умеренной степени и задержкой постнатального роста. Другие результаты могут включать расщелины губы и/или неба. Синдром Кабуки вызывается мутациями в KMT2D или KDM6A.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ARHGAP29		AD	3	19
COL11A1	Синдром Маршалла, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типа	AD/AR	34	94
COL11A2	синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типа (неокулярный)	AD/AR	29	57
COL2A1	Аваскулярный некроз головки бедренной кости, регматогенная отслойка сетчатки, эпифизарная дисплазия с миопией и глухотой, чешская дисплазия, ахондрогенез 2 типа, платиспондилическая дисплазия типа Торранса, гипохондрогенез, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДК), спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, дисплазия Книста, Спондилопериферическая дисплазия, СЭД легкой степени с преждевременным началом артроза, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа	AD	180	561
COL9A1	Множественная эпифизарная дисплазия 6 типа (ЭДМ6), синдром Стиклера, тип IV	AD/AR	9	6
COL9A2	Синдром Стиклера, множественная эпифизарная дисплазия 2 типа (EDM2)	AD/AR	7	12
COL9A3	Множественная эпифизарная дисплазия 3 типа (ЭДМ3), рецессивный тип синдрома Стиклера	AD/AR	10	14
CTNND1	Блефарохейлодонтический синдром 2, Заячья губа	AD	4	16
FOXE1	Рак щитовидной железы, немедуллярный 4, Гипотиреоз, тиреоидный, с колючими волосами и расщелиной неба (синдром Бэмфорта-Лазаруса), Врожденный гипотиреоз	AD/AR	4	23
GRHL3	синдром ван дер Вуда 2	AD	12	27
IRF6	Орофациальная расщелина, синдром подколенного птеригиума, синдром Ван дер Вуда	AD	45	338
KDM6A	Синдром Кабуки	XL	40	69
KMT2D	Синдром Кабуки	AD	350	670
MSX1	Орофациальная расщелина 5, Агенезия зубов, селективная, 1, с/без орофациальной расщелины, синдром Виткопа	AD	11	48
SATB2	Синдром стекла	AD	62	106
SPECC1L	Расщелина лица, косая, 1, синдром Opitz GBBB, тип II	AD	7	8
TBX2		AD	1	12
TBX22	Расщелина неба с анкилоглоссией или без нее	XL	12	29
TGDS	синдром Катель-Манцке	AR	6	7
TP63	Синдром Раппа-Ходжкина, Орофациальная расщелина, ВЗРОСЛЫЙ синдром, Эктродактилия, эктодермальная дисплазия и синдром расщелины губы/неба, Анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-заячья губа/нёбо, Расщепленная кисть/нога, Синдром конечности-молочной железы	AD	59	122
TXNL4A	Синдром Берна-МакКеуна	AR	19	13
ZSWIM6	Акрометический лобно-носовой дизостоз	AD	4	2

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)