Панель Центральна гіповентиляція та апное

До панелі Центральна гіповентиляція та апное входить 15 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на центральну гіповентиляцію.

Ідіопатичний вроджений синдром центральної гіповентиляції характеризується аномальним контролем дихання за відсутності нервово-м'язових, легеневих або серцевих захворювань або ураження стовбура мозку, що ідентифікується. Пацієнти дихають нормально під час неспання, але гіповентиляція з нормальною частотою дихання та поверхневим диханням під час сну. Більш тяжко уражені пацієнти – гіповентиляція як під час неспання, так і під час сну. Такі пацієнти зазвичай проявляють себе у перші години життя ціанозом та підвищеним вмістом вуглекислого газу під час сну. Дефіцит автономного контролю дихання призводить до неадекватних або незначних респіраторних та пробуджувальних реакцій на гіперкапнію та гіпоксемію. Природжений синдром центральної гіповентиляції був пов'язаний з декількома розладами, що класифікуються як нейрокристопатії, а саме, аберантними фенотипами, що виникають через дефект міграції або диференціації клітин нервового гребеня. До них відносяться нейробластома, гангліоневрома та найчастіше хвороба Гіршпрунга (HSCR), яка зустрічається у 16% пацієнтів із CCHS. Зв'язок CCHS та HSCR називається синдромом Хаддада. Оціночна поширеність апное недоношених становить 8,5/100 000, нейробластоми – 11/100 000, а поширеність хвороби Гіршпрунга при народженні – 12,1/100 000.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.