Панель Центральная гиповентиляции и апноэ

Код 1105.

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 28900 грн

Заказать

В панель Центральная гиповентиляции и апноэ входит 15 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на центральную гиповентиляцию.

Идиопатический врожденный синдром центральной гиповентиляции характеризуется аномальным контролем дыхания при отсутствии нервно-мышечных, легочных или сердечных заболеваний или идентифицируемого поражения ствола мозга. Пациенты дышат нормально во время бодрствования, но гиповентиляция с нормальной частотой дыхания и поверхностным дыханием во время сна. Более тяжело пораженные пациенты гиповентиляция как во время бодрствования, так и во время сна. Такие пациенты обычно проявляют себя в первые часы жизни цианозом и повышенным содержанием углекислого газа во время сна. Дефицит автономного контроля дыхания приводит к неадекватным или незначительным респираторным и пробуждающим реакциям на гиперкапнию и гипоксемию. Врожденный синдром центральной гиповентиляции был связан с несколькими расстройствами, классифицируемыми как нейрокристопатии, а именно, аберрантными фенотипами, возникающими из-за дефекта миграции или дифференциации клеток нервного гребня. К ним относятся нейробластома, ганглионеврома и наиболее часто болезнь Гиршпрунга (HSCR), которая встречается у 16% пациентов с CCHS. Связь CCHS и HSCR называется синдромом Хаддада. Оценочная распространенность апноэ недоношенных составляет 8,5/100 000, нейробластомы — 11/100 000, а распространенность болезни Гиршпрунга при рождении — 12,1/100 000.

Гени, которые входят в панель:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
CHAT	Миастенический синдром, врожденный	AR	24	73
CHRNA1	Миастенический синдром, врожденный	AD/AR	28	35
CHRNB1	Миастенический синдром	AD/AR	11	11
CHRND	Миастенический синдром	AD/AR	18	26
CHRNE	Миастенический синдром	AD/AR	48	134
COLQ	Миастенический синдром, врожденный	AR	23	67
EDN3	Болезнь Гиршпрунга, синдром центральной гиповентиляции, врожденный, синдром Ваарденбурга	AD/AR	7	21
GLRA1	Гиперэкплексия	AD/AR	39	69
MECP2	Синдром Ангельмана, Аутизм, Синдром Ретта, Энцефалопатия, Расстройство интеллектуального развития	XL	506	1039
PHOX2B	Синдром центральной гиповентиляции, врожденный, Нейробластома, восприимчивость к, Нейробластома с болезнью Гиршпрунга	AD	11	86
RAPSN	Миастенический синдром, врожденный	AR	26	58
RET	Болезнь Гиршпрунга, синдром центральной гиповентиляции, врожденный, феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы, множественная эндокринная неоплазия	AD	122	407
SCN4A	Гиперкалиемический периодический паралич, Миотония, усугубленная калием, Врожденная парамиотония, Миастенический синдром, врожденный, Нормокалиемический калий-чувствительный периодический паралич	AD/AR	57	126
SLC6A5	Гиперэкплексия	AD/AR	15	33
ZEB2	Синдром Моуэта-Уилсона	AD	154	287

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)