Панель Брахідактилія / Синдактилія

Код 779. 21 ген, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 27 900 грн

Замовити

У панелі Брахидактилия / Синдактилия входить 21 ген, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічним підтвердженням на Брахидактилію або Синдактилію. Гени на цій панелі включені в Порушена розширена панель скелетних дисплазій.

Панель брахидактилии/синдактилии включає деякі гени, пов’язані з ізольованими формами брахидактилии і синдактилии, а також синдромні форми, такі як синдром брахидактилии-синдактилии, викликані мутаціями в гені HOXD13, і ладонно-подошвенний генітальний синдром, викликані мутаціями в гені NOHA13.

Брахидактилия («короткі пальцы») відноситься до непропорційно коротким пальцам рук і ніг і є частиною групи пороків розвитку кінцівок, що характеризуються кістковим дизостозом. Різні типи ізольованої брахідактилії зустрічаються рідко, за рахунок типів D і A3, коли основна генетична причина невідома. На сьогоднішній день виявлено безліч різних форм брахидактилии. Деякі форми також приводять до низькорослості. При ізольованій брахідактилії зміни можуть бути присутні в інших місцях. Брахидактилия може супроводжуватися іншими пороками розвитку рук, такими як синдактилія, полідактилія, редукційні дефекти або симфалангізм.

Синдактилія є одним із найбільш поширених спадкових пороків розвитку кінцевих осіб, що призводять до зливання певних пальців рук і/або ніг. Це може відбуватися як ізольована риса або як частина синдрому. Як брахідактилії, так і синдактилії демонструють більшу меж- і внутрішньосімейну клінічну змінність зі зниженою пенетрантністю. Синдром Робертса, зумовлений мутаціями гена ESCO2, характеризується пре- і постнатальною затримкою росту, важкими симметричными дефектами редукції кінцівок, черепно-ліцевими аномаліями і важкою умственною відсталістю. SC фокомелия є більш легкою формою RBS. Мутації RECQL4 пов'язані з RAPADILINO, синдромом Ротмунда-Томсона (RTS) і синдромом Баллера-Герольда. Мутації TP63 відповідальні за порок розвитку з розщепленою кісткою/розщепленою стопою, синдромом, що викликає центральні лучі аутопода, що проявляється синдактилієм, внутрішніми розщепленнями кіст і стоп, аплазією та/або гіпоплазією фалангів, піщаних і плюсневих кісток.

Гени, вхідні в панель:

Ген	Асоційований фенотип	Наслід.*	ClinVar**	HGMD**
BMP2	Брахидактилия типу А2	AD	5	28
BMPR1B	Акромесомальна дисплазія, Демірхан, Брахідактилія С/симфалангізмоподібний фенотип, Брахідактилія типу А2, Легочна артеріальна гіпертензія (ЛАГ)	AD/AR	12	23
CHSY1	Синдром темами преаксиальной брахидактилии	AR	6	16
DHCR7	Синдром Сміта-Лемлі-Опица	AR	88	217
ЕСКО2	Синдром СК фокомелії, синдром Робертса	AR	30	31
FAM58A	Синдактилія пальцевої стопи, телекантус, аногенітальні та початкові пороки розвитку (синдром STAR)	XL	8	11
GDF5	Синдром численних синостозів, малоберцова гіпоплазія і складна брахідактилія, акромесомальна дисплазія, Хантер-Томпсона, симфалангізм, проксимальний, хондродисплазія, брахідактилія типу А2, брахідактилія типу С, дисплазія поганки	AD/AR	23	53
GNAS	синдром МакКьюна-Олбрайта, прогресуюча кісткова гетероплазія, псевдогіпопаратиреоз, спадкова остеодистрофія Олбрайта	AD	64	274
HOXA13	Ладонно-матовий синдром, ладонно-подошвенний генітальний синдром, Гуттмахера	AD	8	27
HOXD13	Синдром брахидактилии-синдактилии, Синополидактилия, Синдактилия, Синополидактилия с расщеплением, Брахидактилия типа D	AD/AR	18	41
IHH	Акрокапітофеморальна дисплазія, брахідактилія, синдактилія за типом Люкена	AD/AR	12	32
MYCN	Синдром Фейнгольда	AD	27	41
NOG	Синдром передплюсне-зап'ястної коаліції, синдром безлічі синостозів, анкілоз стремени з широкими пальцами рук і ніг (синдром Тейніссена-Кремерса), симфалангізм, проксимальний, брахідактилія типу B2	AD	20	63
PDE3A	Гіпертонія з брахидактиліей	AD	7	10
PDE4D	Акродізостоз 2, з гормонорезистентністю або без неї	AD	15	38
PTDSS1	Гиперостотическая карликовость Ленца-Маевского	AD	5	7
PTHLH	Брахидактилия, тип E2	AD	5	18
RECQL4	синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона	AR	82	114
ROR2	Синдром Робінова рецесивний тип, брахідактилія типу В	AD/AR	21	40
SOX9	Кампомелическая дисплазия, смена пола 46,XY, брахидактилия з аноніхією (синдром Кука)	AD	47	144
TP63	Синдром Раппа-Ходжкина, Орофаціальна розщеплення, ВЗРОСЛИЙ синдром, Ектродактилія, ектодермальна дисплазія та синдром розщеплення губи/неба, Анкілоблефарон-ектодермальні дефекти-заяча губа/ньобо, Розщеплена кістка/нога, Синдром кінцівки-молочного заліза	AD	59	122

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)