Панель розширена Скелетні дисплазії та порушення

Код 736. 411 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 36 500 грн

Замовити

У розширену панель "Скелетні дисплазії та порушення" входить 411 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою спадкові порушення скелета.

Ця панель охоплює широкий спектр захворювань скелета, включаючи поширені та рідкісні скелетні дисплазії (наприклад, ахондроплазія, дисплазії, пов'язані з COL2A1, діастрофічна дисплазія, різні типи спондило-метафізарних дисплазій), різні циліопатії скелета (наприклад, короткореберна полідактилія, грудна дисплазія з асфіксією, дисплазії та синдром Елліса-Ван-Кревелда), різні підтипи недосконалого остеогенезу, кампомелічна дисплазія, дисплазії тонких кісток, дисплазії з множинними вивихами суглобів, група порушень остеосклеротичні дисплазії, остеопетроз і споріднені порушення, група порушень мінералізації (наприклад, гіпофосфатазія), остеолітична група порушень, порушення з дезорганізованим розвитком компонентів скелета, синдроми надмірного росту з залученням скелета, синдроми краніосиностозу, дизостози з переваг поразкою хребта, дизостози надколінка, ахідактилії, деякі порушення з дефектами гіпоплазії-редукції кінцівок, ектродактилія з іншими проявами і без них, група порушень полідактилія-синдактилія-трифалангізм, порушення з дефектами формування суглобів та синост.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ACAN	Спондилоепіметафізарна дисплазія, агрекановий тип, спондилоепіфізарна дисплазія, тип Кімберлі, що розсікає остеохондрит, низькорослість та остеоартрит з раннім початком	AD/AR	20	56
ACP5	Спондилоенхондродісплазія з імунною дисрегуляцією	AR	12	26
ACVR1	Прогресуюча фібродисплазія, що осифікує	AD	14	19
ADAMTS10	Синдром Вейля-Маркезані	AR	8	14
ADAMTS17	Синдром Вейля-Маркезані	AR	6	7
ADAMTSL2	Гелеофізична дисплазія 3	AR	8	28
AGA	Аспартилглюкозамінурія	AR	48	37
AGPS	Ризомелічна точкова хондродисплазія 3 типу	AR	4	8
AIFM1	Глухота, комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 6, синдром Коучка	XL	27	31
AKT1	Синдром Протею, синдром Каудену	AD	5	6
ALPL	Одонтогіпофосфатазія, гіпофосфатазія перинатальна летальна, інфантильна, ювенільна та доросла форми	AD/AR	78	291
ALX1	Лобно-носова дисплазія 3	AR	1	5
ALX3	Лобно-носова дисплазія 1 типу	AR	8	8
ALX4	Лобно-носова дисплазія 2 типу, тім'яні отвори	AD/AR	15	24
AMER1	Смугаста остеопатія з черепно-мозковим склерозом	XL	14	40
ANKH	Хвороба відкладення пірофосфату кальцію (сімейний хондрокальциноз 2 типу), краніометафізарна дисплазія аутосомно-домінантного типу	AD	13	20
ANKRD11	синдром КБГ	AD	142	132
ANO5	Гнатодіафізарна дисплазія, LGMD2L та дистальна MMD3 м'язова дистрофія	AD/AR	64	121
ANTXR2	Гіаліноз, дитячий системний, фіброматоз, ювелін гіаліновий	AR	17	47
ARCN1	Ризомелічна низькорослість з мікроцефалією, мікрогнатією та затримкою розвитку (SRMMD)	AD	3	3
ARHGAP31	Синдром Адамса-Олівера	AD	3	6
ARID1B	Синдром Коффіна-Сіріса, Розумова відсталість	AD	153	185
ARSB	Мукополісахаридоз (Марото-Ламі)	AR	118	201
ARSE	Точкова хондродисплазія Х-зчеплений рецесивний, брахителефаланговий тип (CDPX1)	XL	22	46
ATP6V0A2	Cutis laxa, синдром зморшкуватої шкіри	AR	16	56
ATR	Шкірні телеангіектазії та раковий синдром, синдром Секкеля	AD/AR	10	33
B3GALT6	Спондилоепімететафізарна дисплазія з розболтаністю суглобів, синдром Елерса-Данлоса	AR	17	27
B3GAT3	Множинні вивихи суглобів, низьке зростання, черепно-лицевий дисморфізм та вроджені вади серця	AR	6	13
B4GALT7	Синдром Елерса-Данлоса, прогероїдна форма	AR	8	9
BGN	Спондилоепімететафізарна дисплазія, зчеплена з Х-хромосомою, синдром Містера-Лойса	XL	8	7
BHLHA9	Синдактилія типу Маліка-Перчина, мезоаксіальна синостотична, з редукцією фаланг, розщеплена кисть-стопа з дефіцитом довгих кісток (SHFLD3), Голлоп-Вольфганг	AR	4	43
BMP1	Недосконалий остеогенез	AR	7	21
BMP2	Брахідактилія типу А2	AD	5	28
BMPER	Діафаноспондилізостоз	AR	6	19
BMPR1B	Акромесомальна дисплазія, Демірхан, Брахідактилія С/симфалангізмоподібний фенотип, Брахідактилія типу А2, Легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ)	AD/AR	12	23
C21ORF2	Дистрофія сітківки з макулярною стафіломою або без неї (RDMS), спондилометафізарна дисплазія, аксіальна (SMDAX)	AR	13	22
C2CD3	Орофаціодигітальний синдром XIV	AR	9	10
CA2	Остеопетроз з ацидозом ниркових канальців	AR	9	31
CANT1	Дисплазія десбукуа, епіфізарна дисплазія, множинна	AR	20	28
CASR	Гіпокальціємія, неонатальний гіперпаратиреоз, сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія з транзиторним неонатальним гіперпаратиреозом	AD/AR	104	396
CC2D2A	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	76	91
CDC45	Синдром Меєра-Горліна 7	AR	10	19
CDC6	Синдром Мейєра-Горліна (синдром вуха-надколінка-низького зростання)	AR	2	2
CDH3	Гіпотрихоз уроджений з ювенільною макулодистрофією, ектодермальною дисплазією, ектродактилією та синдромом макулодистрофії	AR	7	30
CDKN1C	Синдром Беквіта-Відеманна, синдром IMAGE	AD	35	81
CDT1	Синдром Мейєра-Горліна (синдром вуха-надколінка-низького зростання)	AR	6	12
CENPE	Мікроцефалія 13, первинна, аутосомно-рецесивна	AD/AR	3	4
CEP120	Короткоберна грудна дисплазія 13 з полідактилією або без неї	AR	9	9
CEP152	Синдром Секкеля, мікроцефалія	AR	20	20
CEP290	синдром Барде-Бідля, вроджений амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена, синдром Меккеля	AR	130	289
CHST14	Синдром Елерса-Данлоса, м'язово-контрактурний	AR	15	21
CHST3	Спондилоепіфізарна дисплазія з вродженими вивихами суглобів (рецесивний синдром Ларсена)	AR	18	37
CHSY1	Синдром темтами преаксіальної брахідактилії	AR	6	16
CKAP2L	Синдром Філіппі	AR	7	7
CLCN5	Протеїнурія, низькомолекулярна, з гіперкальціуричним нефрокальцинозом, Гіпофосфатемічний рахіт, Нефролітіаз, I, Хвороба Дента	XL	48	272
CLCN7	Остеопетроз	AD/AR	15	98
COG1	Вроджене порушення глікозилювання	AR	4	3
COG4	Вроджене порушення глікозилювання	AD/AR	12	4
COL10A1	Метафізарна хондродисплазія Шміда	AD	21	53
COL11A1	Синдром Маршалла, фіброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типу	AD/AR	34	94
COL11A2	синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаепіфізарна дисплазія, фіброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типу (неокулярний)	AD/AR	29	57
COL1A1	Синдром Елерса-Данлоса, хвороба Каффі, недосконалий остеогенез 1 типу, недосконалий остеогенез 2 типу, недосконалий остеогенез 3 типу, недосконалий остеогенез 4 типу	AD	352	962
COL1A2	Синдром Елерса-Данлоса, клапанна форма серця, недосконалий остеогенез 1 типу, недосконалий остеогенез 2 типу, недосконалий остеогенез 3 типу, недосконалий остеогенез 4 типу	AD/AR	186	509
COL27A1	Сталевий синдром	AR	7	7
COL2A1	Аваскулярний некроз головки стегнової кістки, регматогенне відшарування сітківки, епіфізарна дисплазія з міопією та глухотою, чеська дисплазія, ахондрогенез 2 типу, платиспондилічна дисплазія типу Торранса, гіпохондрогенез, вроджена спонди спондилоепімететафізарна дисплазія (СЕМД) типу Струдвіка, дисплазія Кніста, Спондилопериферична дисплазія, СЕД легкого ступеня з передчасним початком артрозу, СЕД з укороченням плеснових кісток, синдром Стіклера 1 типу	AD	180	561
COL9A1	Множинна епіфізарна дисплазія 6 типу (ЕДМ6), синдром Стіклера, тип IV	AD/AR	9	6
COL9A2	Синдром Стиклера, множинна епіфізарна дисплазія 2 типу (EDM2)	AD/AR	7	12
COL9A3	Множинна епіфізарна дисплазія 3 типу (ЕДМ3), рецесивний тип синдрому Стиклера	AD/AR	10	14
COMP	Псевдоахондроплазія, множинна епіфізарна дисплазія	AD	43	186
CREB3L1	Недосконалий остеогенез, тип XVI	AR	2	3
CREBBP	Синдром Рубінштейна-Тайбі	AD	175	362
CRIPT	Низкоросле зростання з мікроцефалією та характерним виразом обличчя	AR	4	4
CRLF1	Синдром Кріспоні, синдром холодового потовиділення, тип 1	AR	21	37
CRTAP	Недосконалий остеогенез 2 типу, Недосконалий остеогенез 3 типу, Недосконалий остеогенез 4 типу	AR	12	30
CSF1R	Лейкоенцефалопатія, дифузна спадкова, зі сфероїдами	AD	56	83
CSPP1	Асфіксуюча торакальна дистрофія Женя, синдром Жубера	AR	32	27
CTSA	галактосіалідоз	AR	17	38
CTSK	Пікнодізостоз	AR	35	58
CUL7	синдром 3-М, синдром якутської низькорослості	AR	26	83
CYP27B1	Вітамін D-залежний рахіт	AR	23	73
CYP2R1	Рахіт з дефіцитом гідроксилювання вітаміну D, тип 1В	AR	2	6
DDR2	Спондилометаепіфізарна дисплазія за типом коротких кінцівок-кистей	AR	11	9
DDX58	Singleton-Merten syndrome	AD	4	3
DHCR24	Desmosterolosis	AR	6	9
DHODH	Postaxial acrofacial dysostosis (Miller syndrome)	AR	8	20
DLL3	Spondylocostal dysostosis	AR	12	26
DLL4	Синдром Адамса-Олівера	AD	13	14
DLX3	Недосконалий амелогенез, Trichodontoosseous syndrome	AD	5	11
DLX5	Split-hand/foot malformation with sensorineural hearing loss, Split-hand/foot malformation	AD/AR	3	9
DMP1	Гіпофосфатемічний рахіт	AR	5	10
DNAJC21	Bone marrow failure syndrome 3	AR	5	11
DNMT3A	Tatton-Brown-Rahman syndrome	AD	41	48
DOCK6	Синдром Адамса-Олівера	AR	21	21
DONSON	Мікроцефалія, низьке зростання та аномалії кінцівок (MISSLA), синдром мікроцефалії-мікромелії	AR	10	19
DSE	Синдром Елерса-Данлоса, м'язово-контрактурний тип 2	AR	4	3
DVL1	Синдром Робінова	AD	17	19
DVL3	Синдром Робінова, аутосомно-домінантний 3		6	12
DYM	Дісплазія Діггве-Мельхіора-Клаузена, дисплазія Сміта-МакКорта	AR	22	34
DYNC2H1	Короткореберна дисплазія грудної клітини з полідактилією 1 типу або без неї, Короткореберна дисплазія грудної клітини з полідактилією 3 типу або без неї, Асфіксувальна грудна дисплазія (ATD; Jeune), SRPS тип 2 (Majewski)	AR/Digenic	148	205
DYNC2LI1	Короткоберна грудна дисплазія 15 з полідактилією	AR	19	14
EBP	Точкова хондродисплазія, розлад EBP у чоловіків з неврологічними дефектами (MEND)	XL	43	90
EDN1	Вуха із знаком питання, ізольовані, вушний виростковий синдром 3	AD/AR	4	7
EDNRA	Нижньощелепно-лицьовий дизостоз з алопецією	AD	2	4
EFL1	Синдром Швахмана-Даймонда		3	2
EFNB1	Краніофронтоназальна дисплазія	XL	28	116
EFTUD2	Нижньощелепно-лицевий дизостоз з мікроцефалією, атрезія стравоходу, синдромальний	AD	45	99
EIF2AK3	СЕД типу Уолкотта-Ралісона	AR	9	80
EIF4A3	Синдром Рік'єрі-Коста-Перейра	AR	4	2
ENAM	Недосконалий амелогенез	AD/AR	8	18
ENPP1	Артеріальна кальцифікація, гіпофосфатемічний рахіт	AD/AR	22	72
EOGT	Синдром Адамса-Олівера	AR	8	5
EP300	Синдром Рубінштейна-Тайбі	AD	63	101
ERF	Краніосиностоз 4	AD	17	16
ESCO2	Синдром СК фокомелії, синдром Робертса	AR	30	31
EVC	Акрофаціальний дизостоз Вейєра, синдром Елліса-ван Кревельда	AD/AR	58	83
EVC2	Синдром Елліса-ван Кревелда, акродентальний дизостоз Вейєра	AD/AR	78	75
EXT1	Множинні хрящові екзостози 1	AD	97	523
EXT2	Множинні хрящові екзостози 2, Судоми, сколіоз та синдром макроцефалії	AD/AR	45	250
EXTL3	Імуноскелетна дисплазія з аномаліями розвитку нервової системи (ISDNA)	AR	4	8
EZH2	Синдром Уівера	AD	29	41
FAM111A	Синдром Кенні-Кефі, тип 2	AD	5	9
FAM20A	Недосконалий амелогенез (емалево-нирковий синдром)	AR	19	41
FAM20C	Гіпофосфатемія, гіперфосфатурія, зубні аномалії, внутрішньомозкові кальцифікати та остеосклероз (синдром Рейну)	AR	13	25
FAM46A	Недосконалий остеогенез	AR	3	3
FAM83H	Amelogenesis imperfecta	AD	14	32
FANCB	анемія Фанконі	XL	11	21
FANCC	анемія Фанконі	AR	94	64
FBN1	MASS-синдром, синдром Марфана, акромікрична дисплазія, гелеофізична дисплазія 3	AD	1465	2679
FBN2	Вроджена контрактурна арахнодактилія (синдром Білса)	AD	50	97
FERMT3	Дефіцит адгезії лейкоцитів	AR	8	14
FGF10	Аплазія слізних та слинних залоз	AD	15	13
FGF23	Пухлинний кальциноз, гіперфосфатемічний, гіпофосфатемічний рахіт	AD/AR	10	17
FGF9	Синдром множинних синостозів 3	AD	2	2
FGFR1	синдром Пфайффера, тригоноцефалія, гіпогонадотропний гіпогонадизм, остеоглофонічна карликовість - краніостеноз, синдром Хартсфілда	AD/Digenic/Multigenic	72	257
FGFR2	Синдром Аперта, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса, лакримо-аурикулоденто-дигітальний синдром, синдром Бере-Стивенсона, синдром звивистих шкірних покривів, синдром Антлі-Бікслера без генітальних аномалій або порушень стероїдогенези Крузона, дисплазія вигнутої кістки	AD	100	154
FGFR3	Лакрімоаурікулодентодигітальний синдром, синдром Мюнке, синдром Крузона з чорним акантозом, камптодактилія, синдром високого росту та втрати слуху (CATSHL), ахондроплазія, гіпохондроплазія, танатофорна дисплазія 1 типу, танатофорна дисплазія 2	AD/AR	54	77
FIG4	Бічний аміотрофічний склероз, полімікрогірія, двостороння потилична, синдром Юніса-Варона, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	34	69
FKBP10	Синдром Бруку 1, недосконалий остеогенез, тип XI	AR	20	44
FKBP14	Синдром Елерса-Данлоса з прогресуючим кіфосколіозом, міопатією та втратою слуху	AR	5	6
FLNA	Лобно-метафізарна дисплазія, Остеодиспластика Мелніка-Нідлса, Отопалатодигітальний синдром 1 типу, Отопалатодигітальний синдром 2 типу, Термінальна кісткова дисплазія з пігментними дефектами, Перивентрикулярна вузлова гетеротопія 1, Синдром Мельник нейрональна, Х-зчеплений/природжений синдром короткої кишки, Серцевий клапанна дисплазія, зчеплена з Х-хромосомою	XL	133	257
FLNB	Синдром Ларсена (домінантний), Ателостеогенез 1 типу, Ателостеогенез 3 типу, Спондило-карпало-тарзальна диспазія, Дисплазія бумеранга	AD/AR	43	121
FN1	Гломерулопатія з відкладеннями фібронектину 2	AD	14	25
FTO	Затримка зростання, затримка розвитку та лицьовий дисморфізм	AR	3	7
FUCA1	Фукозідоз	AR	19	33
FZD2			4	7
GALNS	Мукополісахаридоз (синдром Моркіо)	AR	53	334
GALNT3	Пухлинний кальциноз, гіперфосфатемія	AR	17	35
GCM2	Гіпопаратиреоз, сімейний ізольований, Гіперпаратиреоз 4	AD/AR	9	20
GDF3	Мікрофтальм ізольований 7, Мікрофтальм ізольований з колобомою 6, Синдром Кліппеля-Фейля 3, аутосомно-домінантний, Колобома, очна	AD	5	6
GDF5	Синдром множинних синостозів, малогомілкова гіпоплазія та складна брахідактилія типу А2	AD/AR	23	53
GDF6	Мікрофтальм ізольований 4, Мікрофтальм ізольований з колобомою 6, Колобома очна, синдром Кліппеля-Фейля 1, аутосомно-домінантний, вроджений амавроз Лебера 17	AD/AR	9	21
GJA1	Окулодентодигітальна дисплазія легкого типу, Окулодентодигітальна дисплазія важкого типу, Синдактилія 3 типу	AD/AR	31	107
GLB1	GM1-гангліозидоз, мукополісахаридоз (синдром Моркіо)	AR	90	220
GLI3	Acrocallosal syndrome, Pallister-Hall syndrome, Grieg cephalopolysndactyly syndrome, Postaxial polydactyly typ A, Preaxial polydactyly typ 3, Preaxial polydactyly typ 4	AD	70	235
GMNN	Meier-Gorlin syndrome 6		3	3
GNAI3	Auriculocondylar syndrome 1	AD	2	12
GNAS	McCune-Albright syndrome, Progressive osseous heteroplasia, Pseudohypoparathyroidism, Albright hereditary osteodystrophy	AD	64	274
GNPAT	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, rhizomelic	AR	8	14
GNPTAB	Mucolipidosis	AR	166	184
GNPTG	Mucolipidosis	AR	45	46
GNS	Мукополісахаридоз (Sanfilippo syndrome)	AR	7	25
GORAB	Геродерма остеодиспластична	AR	8	15
GPC6	Омодісплазія 1	AR	13	9
GSC	Низьке зростання, атрезія слухового каналу, гіпоплазія нижньої щелепи та скелетні аномалії (SAMS)	AD/AR	3	7
GUSB	Мукополісахаридоз	AR	27	62
GZF1	Млявість суглобів, низьке зростання і короткозорість (JLSM)		2	2
HAAO	Синдром дефектів хребта, серця, нирок та кінцівок 1		2	2
HDAC4	Брахідацит-синдром розумової відсталості	AD	6	16
HDAC8	Синдром Корнелії де Ланге	XL	41	50
HES7	Спондило-реберний дизостоз 4, аутосомно-рецесивний	AR	5	6
HOXA11	Променево-синтез з амегакаріоцитарною тромбоцитопенією	AD	1	1
HOXA13	Ладонно-матковий синдром, долонно-підошовний генітальний синдром, синдром Гуттмахера	AD	8	27
HOXD13	Синдром брахідактилії-синдактилії, Синополідактилія, Синдактилія, Синополідактилія з розщепленням, Брахідактилія типу D	AD/AR	18	41
HPGD	Алельні цифрові клуби ізольовані вроджені	AR	6	14
HRAS	Синдром Костелло, вроджена міопатія з надлишком м'язових веретен	AD	43	31
HSPA9	Синдром Евен-Плюс		5	13
HSPG2	Синдром Шварца-Джампеля, дисегментарна дисплазія типу Сільвермана-Хендмейкера, дисегментарна дисплазія типу Роллана-Дебукі	AD/AR	16	60
IARS2	Катаракта, дефіцит гормону росту, сенсорна невропатія, нейросенсорна приглухуватість та скелетна дисплазія (CAGSSS)	AR	2	7
ICK	Ендокринно-цереброостеодисплазія, епілепсія, ювенільна міоклонія	AD/AR	1	3
IDH2	D-2-гідроксиглутарова ацидурія 2	AD	10	4
IDS	Мукополісахаридоз	XL	85	637
IDUA	Mucopolysaccharidosis	AR	105	282
IFIH1	Синдром Сінглтона-Мертена, синдром Айкарді-Гутьєра 7	AD/AR	14	19
IFITM5	Недосконалий остеогенез 5 типу	AD	2	2
IFT122	Синдром Сенсенбреннера, Краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 1 типу, Краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 2 типу	AR	13	23
IFT140	Короткоберна грудна дисплазія з полідактилією або без неї, Асфіксуюча грудна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	38	63
IFT172	Пігментний ретиніт, короткореберна дисплазія грудної клітки з полідактилією або без неї, асфіксувальна торакальна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	22	25
IFT43	Краніоектодермальна дисплазія 3	AR	4	7
IFT52	Короткоберна грудна дисплазія 16 з полідактилією або без неї	AR	3	4
IFT57			1	2
IFT80	Короткоберна грудна дисплазія з полідактилією або без неї, Асфіксуюча грудна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	11	11
IFT81	Короткоріберна торакальна дисплазія з полідактилією, конусо-стрижнева дистрофія, аутосомно-рецесивна	AR	4	9
IGF2	Затримка зростання, виражена, з характерними рисами обличчя	AD	5	7
IHH	Акрокапітофеморальна дисплазія, брахідактилія, синдактилія за типом Люкена	AD/AR	12	32
IL1RN	Остеомієліт, стерильний багатоосередковий, з періоститом та пустульозом	AR	6	12
IMPAD1	Хондродисплазія з вивихами суглобів типу GPAPP	AR	5	5
INPPL1	Опсизмодисплазія	AR	16	32
INTU			4	11
KAT6B	Синдром Одо, варіант SBBYS, генітопателярний синдром	AD	47	73
KCNJ2	Синдром короткого інтервалу QT, синдром Андерсена, синдром подовженого інтервалу QT, миготлива аритмія	AD	41	93
KIAA0586	Короткореберна грудна дисплазія з полідактилією, синдром Жубера	AR	29	31
KIAA0753	Орофаціодигітальний синдром XV	AR	6	7
KIF22	Спондилоепімететафізарна дисплазія з розболтаністю суглобів, тип 2	AD	4	4
KIF7	Акрокалезний синдром, гідролетальний синдром, синдром Аль-Газалі-Бакалінова, синдром Жубера	AR/Digenic	24	44
KL	Пухлинний доальциноз, гіперфосфатемія	AR	1	10
KMT2A	Синдром Відемана-Штайнера	AD	117	114
KYNU	Гідроксикінуренінурія, синдром дефектів хребта, серця, нирок та кінцівок 2	AR	4	7
LBR	Аномалія Пельгера-Хьюета, синдром Рейнольдса, скелетна дисплазія Грінберга/ГЕМ, водянка-ектопічна кальцифікація-поїдана міллю скелетна дисплазія	AD/AR	22	24
LEMD3	синдром Бушке-Оллендорфа, остеопойкілоз	AD	13	32
LFNG	Спондило-реберний дизостоз, аутосомно-рецесивний 3	AR	1	5
LIFR	Дісплазія Штюве-Відеманна, синдром Шварца-Джампеля 2 типу	AR	12	32
LMNA	Синдром серце-рука, словенський, поясно-кінцева м'язова дистрофія, м'язова дистрофія, вроджена, пов'язана з LMNA, ліподистрофія (Данніган), м'язова дистрофія Емері-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП) прогерія Хатчінсона-Гілфорд тип	AD/AR	250	564
LMX1B	Синдром нігтя-надколінка	AD	26	194
LONP1	Синдром церебральних, очних, стоматологічних, аурикулярних та скелетних аномалій (CODAS)	AR	9	18
LPIN2	синдром Маджіда	AR	12	14
LRP4	Синдактилія Сенані-Ленца, склеростеоз, міастенічний синдром, уроджений	AD/AR	14	28
LRP5	Хвороба Ван Бюхема, синдром остеопорозу-псевдогліоми, гіперостоз, ендостальний, остеосклероз, ексудативна вітреоретинопатія, пізня форма остеопетрозу 1 типу, первинний остеопороз LRP5	AD/AR/Digenic	57	196
LTBP2	Синдром Вейля-Марчесані, мікросферофакія та/або мегалокорнеа, з ектопією кришталика та з вторинною глаукомою або без неї, глаукома, первинна вроджена	AR	21	27
LTBP3	Стоматологічні аномалії та низькорослість, гелеофізична дисплазія 3	AD/AR	15	11
MAFB	Многоцентровий карпотарзальний остеоліз	AD	13	23
MAP2K1	Кардіо-шкірний синдром	AD	45	23
MAP3K7	Фронтометафізарна дисплазія 2	AD	12	12
MATN3	Спондилоепіметафізарна дисплазія типу Матриліна, множинна епіфізарна дисплазія типу 5 (EDM5)	AD/AR	8	25
MBTPS2	Декальвуючий фолікулярний шиповидний кератоз, синдром IFAP, долонно-підошовна кератодермія, що калічать, з періорифіціальними кератотичними бляшками	XL	12	25
MECOM	Променево-синтез з амегакаріоцитарною тромбоцитопенією 2	AD	3	27
MEGF8	Синдром Карпентера 2	AR	6	14
MEOX1	Синдром Кліппеля-Фейля 2	AR	3	4
MESP2	Спондило-реберний дизостоз 2, аутосомно-рецесивний	AR	18	6
MET	Глухота, нирково-клітинна карцинома, папілярна, кістково-фіброзна дисплазія, сприйнятливість до	AD/AR	20	34
MGP	Keutel syndrome	AR	5	8
MKS1	Bardet-Biedl syndrome, Meckel syndrome	AR	50	52
MMP13	Metaphyseal anadysplasia 1, Metaphyseal dysplasia, Spahr type, Спондилоепіметафізарна дисплазія, Missouri type	AD/AR	7	7
MMP2	Torg-Winchester syndrome, Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy	AR	8	22
MMP9	Metaphyseal anadysplasia	AR	1	7
MNX1	Currarino syndrome	AD	16	79
MSX2	Parietal foramina, Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, Краніосиностоз Boston type	AD	9	25
MYCN	Feingold syndrome	AD	27	41
MYH3	Arthrogryposis	AD/AR	21	45
MYO18B	Синдром Кліппеля-Фейля 4, аутосомно-рецесивний, з міопатією та лицьовим дисморфізмом	AR	2	4
NANS	Спондилоепімететафізарна дисплазія Женев'євського типу	AR	8	12
NBAS	Синдром дитячої печінкової недостатності 2, низькорослість, атрофія зорового нерва та аномалія Пельгера-Хюета (синдром SOPH)	AR	23	43
NEK1	Короткоберна грудна дисплазія з полідактилією або без неї, SRPS тип 2 (Маєвський)	AR/Digenic	22	23
NF1	синдром Ватсона, нейрофіброматоз, нейрофіброматоз-синдром Нунана	AD	1157	2901
NFIX	Синдром Маршалла-Сміта, синдром Сотоса 2	AD	49	78
NIPBL	Синдром Корнелії де Ланге	AD	311	425
NKX3-2	Спондило-мегаепіфізарно-метафізарна дисплазія	AR	4	4
NOG	Синдром передплюсне-зап'ясткової коаліції, синдром множинних синостозів, анкілоз стремена з широкими пальцями рук і ніг (синдром Тейніссена-Кремерса), симфалангізм, проксимальний, брахідактилія типу B2	AD	20	63
NOTCH1	Порок аортального клапана, синдром Адамса-Олівера	AD	56	96
NOTCH2	синдром Алажиля, синдром Хайду-Чейні	AD	37	70
NPR2	Акромесомальна дисплазія типу Маро, Епіфізарна хондродисплазія, Міура, Низькорослість з неспецифічними скелетними аномаліями	AD/AR	32	75
NSD1	синдром Сотоса, синдром Уівера, синдром Беквіта-Відеманна	AD	329	517
NSDHL	Вроджена гемідисплазія з іхтіозиформною еритродермією та дефектами кінцівок (CHILD-синдром), синдром CK	XL	15	28
OBSL1	3-М синдром	AR	13	33
OFD1	Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, пігментний ретиніт, орофаціодигітальний синдром, синдром Жубера	XL	153	160
ORC1	Синдром Мейєра-Горліна (синдром вуха-надколінка-низького зростання)	AR	9	10
ORC4	Синдром Мейєра-Горліна (синдром вуха-надколінка-низького зростання)	AR	24	6
ORC6	Синдром Мейєра-Горліна (синдром вуха-надколінка-низького зростання)	AR	7	6
OSTM1	Остеопетроз, аутосомно-рецесивний 5	AR	5	9
P3H1	Недосконалий остеогенез	AR	18	63
P4HB	Синдром Коула Карпентера 1	AD	1	11
PAM16	Спондилометафізарна дисплазія, тип Мегарбана-Дагера-Дрібниці	AR	1	2
PAPSS2	Брахіолмія 4 з легкими епіфізарними та метафізарними змінами, SEMD тип PAPPS2	AR	13	20
PAX3	Синдром черепно-лицьової глухоти, синдром Ваарденбурга	AD/AR	54	149
PCNT	Мікроцефалічна остеодиспластична примордіальна карликовість	AR	49	88
PCYT1A	Спондилометафізарна дисплазія з колбочковою дистрофією	AR	12	20
PDE3A	Гіпертонія з брахідактилією	AD	7	10
PDE4D	Акродізостоз 2, з гормонорезистентністю або без неї	AD	15	38
PEX5	Адренолейкодистрофія, неонатальна, ризомелічна точкова хондродисплазія, синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	8	14
PEX7	Хвороба Рефсума, ризомелік CDP типу 1	AR	44	53
PGM3	Імунодефіцит 23	AR	14	15
PHEX	Hypophosphatemic rickets	XL	263	437
PIGV	Гіперфосфатазія із синдромом розумової відсталості 1	AR	9	16
PIK3CA	Синдром Каудену, ГВОЗДИКА	AD	85	56
PISD		AR
PITX1	Косолапість, вроджена, з дефектом довгих кісток або без нього та/або дзеркальною полідактилією, синдром Лібенберга	AD	3	16
PLCB4	Аурикулокондилярний синдром 2	AD/AR	14	15
PLEKHM1	Остеопетроз, аутосомно-рецесивний 6	AR	3	4
PLOD1	Синдром Елерса-Данлоса	AR	30	41
PLOD2	Синдром Брука, недосконалий остеогенез 3 типу	AR	8	23
PLS3	Остеопороз та остеопоротичні переломи	XL	1	17
POC1A	Низькорослість, оніходисплазія, лицьовий дисморфізм та гіпотрихоз (синдром SOFT)	AR	4	8
POLR1A	Акрофаціальний дизостоз, тип Цинциннаті	AD	4	4
POLR1C	Синдром Тричера Коллінза	AR	17	21
POLR1D	Синдром Тричера Коллінза	AD/AR	9	26
POLR3A	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	29	91
POLR3B	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	19	58
POP1	Анаукетична дисплазія 2	AR	5	6
POR	Порушення стероїдогенезу через дефіцит цитохрому р450 оксидоредуктази, синдром Антлі-Бікслера	AR	14	70
PPIB	Недосконалий остеогенез 2 типу, Недосконалий остеогенез 3 типу, Недосконалий остеогенез 4 типу	AR	8	13
PRKAR1A	Міксома, внутрішньосерцева, Акродизостоз, Пігментно-вузликова хвороба кори надниркових залоз, Комплекс Карнея	AD	75	183
PTDSS1	Гіперостотична карликовість Ленца-Маєвськогого	AD	5	7
PTH1R	Метафізарна хондродисплазія типу Янсена, порушення прорізування зубів, дисплазія Ейкена, дисплазія Бломстранду	AD/AR	13	43
PTHLH	Брахідактилія, тип E2	AD	5	18
PTPN11	Синдром Нунана, метахондроматоз	AD	135	140
PYCR1	Cutis laxa AR тип 2B	AR	19	38
RAB23	Синдром Карпентера 1	AR	5	15
RAB33B	Синдром Діггве-Мельхіора-Клаузена, дисплазія Сміта-МакКорта 2	AR	6	7
RAD21	Синдром Корнелії де Ланге 4	AD	14	11
RBBP8	Синдром Секкеля, синдром Джаваду	AR	6	6
RBM8A	Тромбоцитопенія - відсутність променевої кістки	AD/AR	5	12
RBPJ	Adams-Oliver syndrome	AD	7	6
RECQL4	синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДІЛІНО, синдром Ротмунда-Томсона	AR	82	114
RIPPLY2	Спондило-реберний дизостоз, аутосомно-рецесивний 6	AR	2	3
RMRP	Волосяно-хрящова гіпоплазія, Метафізарна дисплазія без гіпотрихозу, Анауксетична дисплазія	AR	87	123
RNU4ATAC	Синдром Ройфмана, мікроцефалічна остеодиспластична примордіальна карликовість 1 типу, мікроцефалічна остеодиспластична примордіальна карликовість 3 типу	AR	15	24
ROR2	Синдром Робінова рецесивний тип, брахідактилія типу В	AD/AR	21	40
RPGRIP1L	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерація сітківки при циліопатії, модифікатор	AR	39	49
RSPRY1	Спондилоепімететафізарна дисплазія на кшталт Фадена-Алкурая	AR	2	2
RUNX2	Ключично-черепна дисплазія, Метафізарна дисплазія з гіпоплазією верхньої щелепи	AD	21	216
SALL1	Синдром Таунса-Брокса 1	AD	31	87
SALL4	Акроренально-окулярний синдром, променевий промінь Дуейна/синдром Окіхіро	AD	21	56
SBDS	Апластична анемія, синдром Швахмана-Даймонда, важка спондилометафізарна дисплазія	AR	19	90
SC5D	латостеролоз	AR	3	6
SEC24D	Синдром Коула-Карпентера 2	AR	4	12
SERPINF1	Недосконалий остеогенез, тип VI	AR	9	41
SERPINH1	Недосконалий остеогенез 3 типу	AR	3	6
SETBP1	Розумова відсталість, аутосомно-домінантний 29, синдром ретракції середньої частини обличчя Шинцеля-Гідіона	AD	23	46
SETD2	Синдром Лускана-Люміша	AD	10	17
SF3B4	Акрофаціальний дизостоз 1, Нагер	AD	27	38
SFRP4	Хвороба Пайла		3	5
SGMS2	Остеопороз та остеопорозні переломи, Скелетна дисплазія та порушення	AD
SGSH	Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо)	AR	55	148
SH3BP2	Херувізм	AD	9	16
SH3PXD2B	Синдром Франк-тер-Хаара	AR	8	20
SHH	Голопрозенцефалія, мікрофтальм з колобомою	AD	42	218
SHOX	Дисхондростеоз Лері-Вейля, мезомелічна дисплазія Лангера, низькорослість	XL/PAR	25	431
SKI	синдром Шпрінцен-Гольдберга	AD	20	23
SLC10A7
SLC17A5	Сіалурія, фінська (хвороба Салла), дитяче порушення накопичення сіалової кислоти	AR	52	54
SLC26A2	Діастрофічна дисплазія, ателостеогенез 2 типу, дисплазія Делашапеля, рецесивна множинна епіфізарна дисплазія, ахондрогенез 1В тип	AR	73	54
SLC29A3	Гістіоцитоз-лімфаденопатія плюс синдром, Дизостеосклероз	AR	17	25
SLC34A3	Гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією	AR	22	38
SLC35D1	Дисплазія Шнекенбекена	AR	7	7
SLC39A13	Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса	AR	2	9
SLCO2A1	Гіпертрофічна остеоартропатія	AD/AR	13	72
SMAD2	Синдром Лойса-Дитца, Вроджені вади серця, несиндромальні	AD	4	13
SMAD3	Синдром аневризми-остеоартриту, синдром Лойса-Дитца	AD	48	82
SMAD4	Ювенільний поліпоз/синдром спадкової геморагічної телеангіектазії, поліпоз, ювенільний кишковий синдром, дисплазія Світі, спадкова геморагічна телеангіектазія	AD	179	143
SMARCA4	Синдром схильності до рабдоїдних пухлин	AD	76	57
SMARCAL1	імунокісткова дисплазія Шимке	AR	20	88
SMARCB1	Шванноматоз, синдром схильності до рабдоїдних пухлин, синдром Коффіна-Сіріса 3	AD	36	118
SMARCE1	Синдром Коффіна-Сіріса	AD	14	12
SMC1A	Синдром Корнелії де Ланге	XL	73	87
SMC3	Синдром Корнелії де Ланге	AD	25	21
SNRPB	Цереброкостомандибулярний синдром		5	7
SNX10	Остеопетроз, аутосомно-рецесивний 8	AR	3	13
SOST	Краніодіафізарна дисплазія, аутосомно-домінантний, склеростеоз 1, хвороба Ван Бухема	AD/AR	6	14
SOX9	Кампомелічна дисплазія, зміна статі 46,XY, брахідактилія з аноніхією (синдром Кука)	AD	47	144
SP7	Недосконалий остеогенез XII типу.	AR	2	3
SPARC	Кератоконус, недосконалий остеогенез, XVII тип	AR	2	4
SQSTM1	Хвороба Педжета кісток, лобово-скронева деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 3, міопатія дистальна, з ободковими вакуолями, нейродегенерація з атаксією, дистонією та паралічем погляду, початок у дитячому віці	AD/AR	10	97
SRP54	Синдром Швахмана-Даймонда	AD	3
STAMBP	Синдром мікроцефалії-капілярної мальформації	AR	15	19
SUMF1	Множинний дефіцит сульфатази	AR	21	53
TAB2	Вроджені вади серця, множинні типи, 2	AD	13	31
TAPT1			2	3
TBCE	Прогресуюча енцефалопатія з аміотрофією та атрофією зорового нерва (PEAMO)	AR	12	8
TBX15	Кузен синдром	AR	2	4
TBX3	Ульнарно-молочний синдром	AD	6	20
TBX4	Синдром малого надколінка	AD	8	58
TBX5	Синдром Холта-Орама	AD	61	127
TBX6	Спондило-реберний дизостоз 5	AD/AR	9	34
TBXAS1	Гематодіафізарний синдром Госалу	AR	7	6
TCF12	Craniosynostosis	AD	23	56
TCIRG1	Остеопетроз, важкі неонатальні або інфантильні форми (ОПТБ1)	AD/AR	48	130
TCOF1	Синдром Тричера Коллінза	AD	50	330
TCTEX1D2	Короткореберна торакальна дисплазія 17 з полідактилією або без неї, асфіксувальна торакальна дистрофія Jeune	AR	4	6
TCTN3	Orofaciodigital синдром (синдром Мора-Маєвського), синдром Жубера	AR	9	12
TGDS	синдром Катель-Манцке	AR	6	7
TGFB1	Діафізарна дисплазія Камураті-Енгельмана	AD	15	23
TGFB2	Синдром Лойса-Дітця	AD	36	38
TGFB3	Синдром Лойса-Дітца (синдром Рейнхоффа), аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	19	26
TGFBR1	Синдром Лойса-Дітця	AD	40	69
TGFBR2	Синдром Лойса-Дітця	AD	58	139
THPO	Тромбоцитемія 1	AD	5	10
TMEM165	Вроджене порушення глікозилювання	AR	4	6
TMEM216	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	17	8
TMEM38B	Недосконалий остеогенез, тип XIV	AR	2	7
TMEM67	Нефронофтіз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	87	170
TNFRSF11A	Сімейний експансивний остеоліз, хвороба Педжету кісток, остеопетроз, важкі неонатальні або інфантильні форми (OPTB1)	AD/AR	8	24
TNFRSF11B	Хвороба Педжету кістки, ювенільна	AR	8	18
TNFSF11	Остеопетроз, аутосомно-рецесивний 2	AR	3	5
TONSL	Spondyloepimetaphyseal dysplasia	AR		4
TP63	Синдром Раппа-Ходжкіна, Орофаціальна ущелина, Дорослий синдром, Ектродактилія, ектодермальна дисплазія та синдром ущелини губи/піднебіння, Анкілоблефарон-ектодермальні дефекти-заяча губа/піднебіння, Розщеплена->	AD	59	122
TRAF3IP1	Синдром Сеніора-Локена 9	AR	11	15
TRAPPC2	Пізня спондилоепіфізарна дисплазія	XL	12	55
TREM2	Хвороба Насу-Хакола, Деменція з раннім початком без кісткових кіст, Полікістозна ліпомембранозна остеодисплазія зі склерозуючою лейкоенцефалопатією	AR	14	48
TRIP11	Ахондрогенез, тип IA	AR	11	17
TRPS1	Трихоринофаланговий синдром 1 типу, Трихоринофаланговий синдром 3 типу	AD	66	140
TRPV4	Метатропна дисплазія, Спондилоефіфізарна дисплазія типу Маро, Парастремматична карликовість, Спадкова моторна та сенсорна невропатія, Спондилометафізарна дисплазія типу Козловського, Спинальна м'язова атрофія, Хвороба Шарко-Маріоміно-Тута Сімейна пальцева артропатія з брахідактилією	AD	61	78
TRPV6	Гіперпаратиреоз	AR		9
TTC21B	Короткоберна грудна дисплазія, нефронофтиз, асфіксуюча грудна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	23	63
TWIST1	синдром Сетре-Шотцена, синдром Робінова-Сорауфа, краніосиностоз	AD	28	205
TYROBP	Хвороба Насу-Хакола, полікістозна ліпомембранозна остеодисплазія зі склерозуючою лейкоенцефалопатією	AR	8	14
UFSP2	Дисплазія кульшового суглоба на кшталт Бьюкеса	AD	3	3
VDR	Вітамін D-залежний рахіт	AD/AR	17	66
VIPAS39	Артрогрипоз, ниркова дисфункція та холестаз 2	AR	8	13
WDR19	Пігментний ретиніт, нефронофтиз, короткореберна грудна дисплазія з полідактилією або без неї, синдром Сеніора-Локена, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 1 типу, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбре) (ATD; Jeune)	AR	33	43
WDR34	Короткоберна грудна дисплазія з полідактилією або без неї, Асфіксуюча грудна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	18	21
WDR35	Краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 1 типу, Краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 2 типу, Синдром короткореберної полідактилії 5 типу	AR	28	31
WDR60	Короткоберна грудна дисплазія 8 з полідактилією або без неї	AR	12	13
WISP3	Артропатія, що прогресує псевдоревматоїдна, дитячого віку, Пізня спондилоепіфізарна дисплазія з прогресуючою артропатією	AR	16	69
WNT1	Остеопитування, аутосомно-домінантний, недосконалий остеогенез, тип XV	AD/AR	9	40
WNT10B	Агенезія зубів, селективна, 8, вада розвитку розщепленої кисті/стопи 6	AR	7	19
WNT5A	Синдром Робінова	AD	7	11
WNT7A	Ліктева та малогомілкова кістки, відсутність, з тяжкою недостатністю кінцівок (синдром Аль-Аваді/Рааса-Ротшильда/Шинцеля), синдром Фурманна	AR	6	11
XRCC4	Низькорослість, мікроцефалія та ендокринна дисфункція	AR	9	10
XYLT1	Дебукуа дисплазія 2	AR	11	19
XYLT2	Спондилоокулярний синдром	AR	2	10
ZMPSTE24	Рестриктивна дермопатія, летальна, мандібулоакральна дисплазія з В-ліподистрофією	AD/AR	13	33
ZSWIM6	Акрометичний лобово-носовий дизостоз	AD	4	2

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)