Аналіз Повне секвенування екзому (WES) розширений, терміновий

Аналіз повного екзому (Whole exome sequencing WES) є найсучаснішим методом генетичного тестування, які дозволяють досліджувати практично всі гени людини, для яких встановлено роль у розвитку захворювання (екзом). Це дослідження використовується для діагностики складних і рідкісних генетичних захворювань, коли інші методи не дали чітких результатів.

Екзом аналізує екзони (ділянки генів, що кодують білки) і покриває приблизно 1-2% геному. Його вибирають, якщо підозрюється патологія, пов’язана з білок-кодуючими генами.

Метод діагностики

NGS Next generation sequencing

Унікальні переваги нашого WES

• Середня глибина секвенування >100×
• Вирівнювання виконується відносно найновішої версії референсу GRCh38
• Секвенування екзому включає мітохондріальний геном
• Входить аналіз делецій/дуплікацій (CNV)
• Відомі патогенні варіанти в некодуючих регіонах
• Дінамічні мутації (експансія повторів),
• UPD
• Фармакогеномні рекомендації
• Можливе отримання сирих даних FASTQ, VCF

  Патогенні варіанти в некодуючих регіонах

  Confida Exome охоплює відомі патогенні та ймовірно патогенні варіанти в некодуючих регіонах (глибокі інтрони, UTR (нетрансльовані ділянки) тощо), а також частину регуляторних регіонів і варіацій кількості копій (CNV), включених до найновіших версій баз даних ClinVar та HGMD Professional.

  Понад 12 000 патогенних і ймовірно патогенних варіантів у некодуючих регіонах, розташованих на відстані більше ніж ±20 пар нуклеотидів від межі екзон–інтрон.

  Понад 2 000 варіантів у глибоких інтронах (розташованих на відстані більше ніж ±100 пар нуклеотидів від межі екзон–інтрон), а також у ділянках генів, розташованих вище (upstream) та нижче (downstream) від кодуючих послідовностей.

  Варіації кількості копій (CNV)

  Для генів, для яких характерні часті варіації кількості копій (CNV) на рівні екзонів, по всьому геному застосовуються SNP-зонди високої щільності з концентрацією від 5 000 до 50 000 зондів. Додаткові зонди використовуються для аналізу CNV у некодуючих регіонах.

  Метод дозволяє виявляти потенційні CNV, що охоплюють лише 3 екзони. Для клінічно значущих генів аналіз CNV може досягати роздільної здатності на рівні окремих екзонів.

  Мітохондріальний геном

  Повне покриття всієї мітохондріальної ДНК (16 569 пар нуклеотидів).

  Середня глибина покриття: понад 8000×.

  Можливість виявлення гетероплазмічних варіантів із часткою мутантної ДНК від 5%.

  Забезпечується виявлення як однонуклеотидних варіантів і невеликих вставок/делецій (SNP/Indel), так і варіацій кількості копій (CNV).

  Динамічні мутації

  Спеціалізований STR-алгоритм забезпечує точне виявлення патологічних експансій коротких тандемних повторів, що лежать в основі низки спадкових неврологічних і нейром’язових захворювань. Аналіз охоплює понад 20 клінічно значущих генів, включаючи ATN1, HTT, ATXN2, ATXN3 та DMPK.

  UPD

  Тріо-аналіз Confida Exome дозволяє визначати однобатьківську дисомію (UPD) з роздільною здатністю понад 3 Мб.

  Фармакогеномні рекомендації

  Тест надає результати фармакогеномного аналізу та персоналізовані рекомендації щодо застосування протиепілептичних препаратів, допомагаючи лікарю обрати найбільш ефективну та безпечну терапію для конкретного пацієнта. Аналіз охоплює карбамазепін, окскарбазепін, фенітоїн, клобазам, вальпроат, кетогенну дієту та інші методи лікування епілепсії.

  Для кого?

  1. Пацієнтам із незрозумілими медичними станами

  • При підозрі на рідкісні або складні генетичні захворювання, які важко діагностувати за допомогою стандартних методів.
  • У разі невідомих причин симптомів, таких як:
  • Затримка розвитку у дітей.
  • Вроджені вади або порушення обміну речовин.
  • Неврологічні розлади (епілепсія, міопатії, порушення моторики).
  • Атипові або незрозумілі синдроми.

  2. Людям із негативними результатами цільових генетичних тестів

  • Якщо мутації не виявлені у цільових аналізах (наприклад, NGS-панелях), але клінічні підозри на генетичне захворювання зберігаються.

  3. Парам, які планують вагітність

  • Для виявлення носійства рідкісних захворювань, які можуть передаватися дітям.
  • У випадках повторних втрат вагітності або народження дітей із вродженими порушеннями.

  4. Пацієнтам із сімейним анамнезом генетичних захворювань

  • Якщо в родині є відомі випадки спадкових захворювань або смерть у ранньому віці через невідомі причини.

  5. Для здорових осіб з метою предиктивного тестування

  • Повний генетичний check-up організму, визначення можливих ризиків