Полное секвенирование экзома (WES) расширенный, срочный

Секвенирование полного экзома (Whole exome sequencing WES) является самым современным методом генетического тестирования, который позволяет исследовать практически все гены человека, для которых установлена роль в развитии заболеваний (экзом). Это исследование используется для диагностики сложных и редких генетических заболеваний, когда другие методы не дали чётких результатов.

Экзом анализирует экзоны (участки генов, кодирующие белки) и покрывает примерно 1–2% генома. Его выбирают, если подозревается патология, связанная с белок-кодирующими генами.

Метод диагностики

NGS

Уникальные преимущества нашего WES

• Секвенирование экзома включает митохондриальный геном
• Включён анализ делеций/дупликаций (CNV)
• Известные патогенные варианты в некодирующих регионах
• Средняя глубина секвенирования >100×
• Выравнивание выполняется относительно самой новой версии референса GRCh38
• Возможно получение сырых данных FASTQ, VCF

  Для кого?

  1. Пациентам с неясными медицинскими состояниями

  • При подозрении на редкие или сложные генетические заболевания, которые трудно диагностировать с помощью стандартных методов.
  • В случае неизвестных причин симптомов, таких как:
  • Задержка развития у детей.
  • Врожденные пороки или нарушения обмена веществ.
  • Неврологические расстройства (эпилепсия, миопатии, нарушения моторики).
  • Атипичные или неясные синдромы.

  2. Людям с отрицательными результатами целевых генетических тестов

  • Если мутации не выявлены в целевых анализах (например, NGS-панелях), но клинические подозрения на генетическое заболевание сохраняются.

  3. Парам, планирующим беременность

  • Для выявления носительства редких заболеваний, которые могут передаваться детям.
  • В случаях повторных потерь беременности или рождения детей с врождёнными нарушениями.

  4. Пациентам с семейным анамнезом генетических заболеваний

  • Если в семье есть известные случаи наследственных заболеваний или смерть в раннем возрасте по неизвестным причинам.

  5. Для здоровых людей с целью предиктивного тестирования

  • Полный генетический check-up организма, определение возможных рисков