Ген рецептора вітаміну D

Ген VDR (Vitamin D Receptor) кодує рецептор вітаміну D — білок, який зв’язується з активною формою вітаміну D (1,25-дигідроксивітамін D₃).

Цей рецептор регулює активність великої кількості генів, що відповідають за обмін кальцію, фосфору, роботу імунної системи та процеси поділу клітин.

Суть поліморфізму 30920A>G (rs2228570, FokI)

Поліморфізм rs2228570, також відомий як FokI, являє собою заміну нуклеотиду A на G на початку гена VDR.

Ця заміна впливає на старт кодування білка і призводить до утворення двох форм рецептора вітаміну D:

• коротка форма — більш активний варіант рецептора;
• довга форма — менш активний варіант рецептора.

Таким чином, даний поліморфізм визначає індивідуальну чутливість до вітаміну D та здатність організму ефективно його використовувати.

Біологічне значення

Рецептор вітаміну D бере участь у регуляції більш ніж 200 генів, впливаючи на такі процеси:

• засвоєння кальцію та фосфору з їжі;
• мінералізацію кісток і ризик остеопорозу або переломів;
• роботу імунної системи та запальні реакції;
• схильність до метаболічних та ендокринних порушень.

Інтерпретація результату

Результати аналізу показують, який варіант рецептора вітаміну D притаманний людині:

• AA — нормальна активність рецептора, чутливість до вітаміну D збережена;
• AG — проміжна активність рецептора;
• GG — знижена активність рецептора, можлива менша чутливість до вітаміну D.

Практичне значення тесту

• Дозволяє оцінити індивідуальну чутливість до вітаміну D;
• Допомагає лікарю підібрати оптимальну дозу вітаміну D у профілактичних або терапевтичних цілях;
• Використовується у панелях для оцінки мінерального обміну, стану кісток та імунної функції;
• Може застосовуватись для персоналізації харчування та профілактики остеопорозу, автоімунних і метаболічних порушень.

Рекомендації

• Обговоріть результат із лікарем-ендокринологом або генетиком;
• Враховуйте рівень 25(OH)D, кальцію та фосфору в крові;
• Навіть при нормальному генотипі важливо підтримувати достатній рівень вітаміну D за допомогою харчування, добавок та сонячного світла.

Показання:

• остеопороз у сімейному анамнезі;
• часті переломи кісток;
• виявлення схильності до рахіту;
• гіперпаратиреоз в анамнезі у пацієнта або його близьких родичів;
• визначення показань до прийому препаратів вітаміну D.

Як проходить дослідження

Матеріал для дослідження: венозна кров з ЕДТА (2–4 мл) або букальний епітелій.

Вимоги до здачі: аналіз не потребує суворого голодування. Дозволяється легкий сніданок; перед забором крові бажано випити 1–2 склянки негазованої води. Дітей обов’язково поїти невеликими порціями води (до 150–200 мл протягом 30 хвилин).

У день забору крові не приймати лікарські засоби (включно з вітамінами та БАДами). Напередодні виключити вживання жирної, смаженої їжі та за 32 години — алкоголю.

Перед відбором букального епітелію — не вживати їжу щонайменше 2 години, утриматись від куріння та гарячих напоїв протягом 30 хвилин, а також не вживати алкоголь за 32 години до процедури.