Ген рецептора витамина D

Ген VDR (Vitamin D Receptor) кодирует рецептор витамина D — белок, который связывается с активной формой витамина D (1,25-дигидроксивитамин D₃).

Этот рецептор регулирует активность множества генов, отвечающих за обмен кальция, фосфора, работу иммунной системы и процессы деления клеток.

Суть полиморфизма 30920A>G (rs2228570, FokI)

Полиморфизм rs2228570, также известный как FokI, представляет собой замену нуклеотида A на G в начале гена VDR.

Эта замена влияет на старт кодирования белка и приводит к образованию двух форм рецептора витамина D:

• короткая форма — более активный вариант рецептора;
• длинная форма — менее активный вариант рецептора.

Таким образом, данный полиморфизм определяет индивидуальную чувствительность к витамину D и способность организма эффективно его использовать.

Биологическое значение

Рецептор витамина D участвует в регуляции более 200 генов, влияя на:

• усвоение кальция и фосфора из пищи;
• минерализацию костей и риск остеопороза, переломов;
• работу иммунной системы и воспалительный ответ;
• предрасположенность к метаболическим и эндокринным нарушениям.

Интерпретация результата

Результаты анализа показывают, какой вариант рецептора витамина D у человека:

• AA — нормальная активность рецептора, чувствительность к витамину D сохранена;
• AG — промежуточная активность рецептора;
• GG — сниженная активность рецептора, возможна пониженная чувствительность к витамину D.

Практическое значение теста

• Позволяет оценить индивидуальную чувствительность к витамину D;
• Помогает врачу подобрать оптимальную дозу витамина D в профилактических и терапевтических целях;
• Используется в панелях для оценки минерального обмена, здоровья костей и иммунной функции;
• Может применяться для персонализации питания и профилактики остеопороза, аутоиммунных и метаболических нарушений.

Рекомендации

• Обсудите результат с врачом-эндокринологом или генетиком;
• Учитывайте уровень 25(OH)D, кальция и фосфора в крови;
• Даже при нормальном генотипе важно поддерживать адекватный уровень витамина D с помощью питания, добавок и солнечного света.

Показания:

• остеопороз в семейном анамнезе;
• людям с частыми переломами костей;
• выявление предрасположенности к рахиту;
• гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников;
• определение показаний к приёму препаратов витамина D.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл или буккальный эпителий

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Перед отбором букального эпителия - исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.