Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
Панель Синдром Ушера являє собою панель з 21 гена, яка включає делеції та дуплікації, а також оцінку некодуючих варіантів.
Ідеально підходить для пацієнтів із клінічним діагнозом синдром Ушера. Гени, включені в цю панель, також включені в Панель "Спадкова приглухуватість і порушення слуху", і в Панель "Дистрофія сітківки".
Синдром Ушера — аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується втратою слуху, пігментним ретинітом і, у деяких випадках, вестибулярною дисфункцією. Він клінічно та генетично гетерогенний і є найчастішою причиною спадкової комбінованої глухоти-сліпоти. Поширеність синдрому оцінюється о 1:30 000.
Тип 1 становить майже 40% випадків і є найбільш важкою формою, що характеризується важкою або глибокою вродженою глухотою, вестибулярною арефлексією та препубертатним початком прогресуючого РП. Мутації у MYO7A є найбільш поширеними причинами патентів із синдромом Ушера типу 1 у всьому світі.
Синдром Ушера типу 2 є найпоширенішою формою синдромів Ушера (60% випадків). Це пов'язано зі втратою слуху від помірної до тяжкої, відсутністю вестибулярної дисфункції та пізнішим початком дегенерації сітківки. Біалельні мутації в USH2A становлять більшість випадків (~80%).
При типі 3 втрата слуху та втрата зору через RP розвиваються у підлітковому або ранньому дорослому віці, і обидва вони прогресують. Вестибулярні розлади є у половині випадків. На Синдром Ушера типу 3 припадає менше 3% випадків, але частіше зустрічається у фінського і єврейського населення ашкеназі.
Ген | Асоційований фенотип | Спадкоємність.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ABHD12 | Полінейропатія, втрата слуху, атаксія, пігментний ретиніт та катаракта | AR | 16 | 20 |
ADGRV1 | Синдром Ушера, тип IIC | AR | 71 | 236 |
ARSG | Синдром Ушера, тип IV | AR | 1 | 1 |
CDH23 | Глухота, синдром Ушера, тип 1D | AR | 94 | 358 |
CEP250 | Колбочкова дистрофія та втрата слуху | AR | 5 | |
CEP78 | Колбочкова дистрофія та втрата слуху | AR | 7 | 9 |
CIB2 | Глухота, синдром Ушера типу IJ | AR | 5 | 18 |
CLRN1 | Пігментний ретиніт, синдром Ушера, тип 3А | AR | 24 | 39 |
DFNB31 | Синдром Ушера, тип 2D, глухота, аутосомно-рецесивний 31 | AR | 12 | 31 |
ESPN | Глухота, Глухота, аутосомно-рецесивна 36 | AD/AR | 12 | 15 |
HARS | Хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональна, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B | AD/AR | 6 | 12 |
MYO7A | Глухота, аутосомно-домінантний тип 11, синдром Ушера, тип I, Глухота, аутосомно-рецесивний тип 2 | AD/AR | 239 | 515 |
PCDH15 | Глухота, синдром Ушера, тип 1D | AR/Digenic | 113 | 118 |
PDZD7 | Глухота, аутосомно-рецесивна | AR | 11 | 19 |
PEX1 | Синдром Геймлера, порушення фактора біогенезу пероксисом 1A, порушення фактора біогенезу пероксисом 1B | AR | 112 | 134 |
PEX6 | Синдром Геймлера, порушення біогенезу пероксисом 4A, порушення біогенезу пероксисом 4B | AR | 58 | 107 |
PRPS1 | Надактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази I, синдром Артса, хвороба Шарко-Марі-Тута, Х-зчеплений рецесивний, 5, Глухота, Х-зчеплений 1 | XL | 27 | 32 |
TUBB4B | Вроджений амавроз Лебера, втрата слуху | AD | 2 | 3 |
USH1C | Глухота, синдром Ушера, тип IC | AR | 45 | 51 |
USH1G | Синдром Ушера, тип 1G | AR | 13 | 32 |
USH2A | Пігментний ретиніт 39, синдром Ушера, тип 2А | AR | 401 | 1169 |
* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.
В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .
Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.
Натще не потрібно, рясно пити воду.
Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.
Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.
У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .
Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.
Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.
За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.