Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Синдром Ушера (Ашера)

Код 755. 21 ген, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 27 900 грн
Замовити

Панель Синдром Ушера являє собою панель з 21 гена, яка включає делеції та дуплікації, а також оцінку некодуючих варіантів.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічним діагнозом синдром Ушера. Гени, включені в цю панель, також включені в Панель "Спадкова приглухуватість і порушення слуху", і в Панель "Дистрофія сітківки".

Синдром Ушера — аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується втратою слуху, пігментним ретинітом і, у деяких випадках, вестибулярною дисфункцією. Він клінічно та генетично гетерогенний і є найчастішою причиною спадкової комбінованої глухоти-сліпоти. Поширеність синдрому оцінюється о 1:30 000.

Тип 1 становить майже 40% випадків і є найбільш важкою формою, що характеризується важкою або глибокою вродженою глухотою, вестибулярною арефлексією та препубертатним початком прогресуючого РП. Мутації у MYO7A є найбільш поширеними причинами патентів із синдромом Ушера типу 1 у всьому світі.

Синдром Ушера типу 2 є найпоширенішою формою синдромів Ушера (60% випадків). Це пов'язано зі втратою слуху від помірної до тяжкої, відсутністю вестибулярної дисфункції та пізнішим початком дегенерації сітківки. Біалельні мутації в USH2A становлять більшість випадків (~80%).

При типі 3 втрата слуху та втрата зору через RP розвиваються у підлітковому або ранньому дорослому віці, і обидва вони прогресують. Вестибулярні розлади є у половині випадків. На Синдром Ушера типу 3 припадає менше 3% випадків, але частіше зустрічається у фінського і єврейського населення ашкеназі.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
ABHD12 Полінейропатія, втрата слуху, атаксія, пігментний ретиніт та катаракта AR 16 20
ADGRV1 Синдром Ушера, тип IIC AR 71 236
ARSG Синдром Ушера, тип IV AR 1 1
CDH23 Глухота, синдром Ушера, тип 1D AR 94 358
CEP250 Колбочкова дистрофія та втрата слуху AR 5
CEP78 Колбочкова дистрофія та втрата слуху AR 7 9
CIB2 Глухота, синдром Ушера типу IJ AR 5 18
CLRN1 Пігментний ретиніт, синдром Ушера, тип 3А AR 24 39
DFNB31 Синдром Ушера, тип 2D, глухота, аутосомно-рецесивний 31 AR 12 31
ESPN Глухота, Глухота, аутосомно-рецесивна 36 AD/AR 12 15
HARS Хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональна, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B AD/AR 6 12
MYO7A Глухота, аутосомно-домінантний тип 11, синдром Ушера, тип I, Глухота, аутосомно-рецесивний тип 2 AD/AR 239 515
PCDH15 Глухота, синдром Ушера, тип 1D AR/Digenic 113 118
PDZD7 Глухота, аутосомно-рецесивна AR 11 19
PEX1 Синдром Геймлера, порушення фактора біогенезу пероксисом 1A, порушення фактора біогенезу пероксисом 1B AR 112 134
PEX6 Синдром Геймлера, порушення біогенезу пероксисом 4A, порушення біогенезу пероксисом 4B AR 58 107
PRPS1 Надактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази I, синдром Артса, хвороба Шарко-Марі-Тута, Х-зчеплений рецесивний, 5, Глухота, Х-зчеплений 1 XL 27 32
TUBB4B Вроджений амавроз Лебера, втрата слуху AD 2 3
USH1C Глухота, синдром Ушера, тип IC AR 45 51
USH1G Синдром Ушера, тип 1G AR 13 32
USH2A Пігментний ретиніт 39, синдром Ушера, тип 2А AR 401 1169

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок
  • Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар