Панель Синдром Марфана

В панель "Синдром Марфана" входить 36 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на синдром Марфана або споріднене захворювання.

Діагноз синдрому Марфана може бути утруднений, оскільки багато ознак також ідентифікуються в нормальній популяції, ознаки можуть проявлятися в залежності від віку і між пацієнтами існує значна фенотипічна мінливість. Існує також значний збіг з іншими захворюваннями сполучної тканини, такими як синдром Лоеса-Дітца (LDS), синдроми Елерса-Данлоса, синдром звивистості артерій, синдром Шпрінцен-Гольдберга та вроджена контрактурна арахнодактилія. Панель синдрому Марфана розроблена як інструмент генетичної діагностики для пацієнтів із клінічними ознаками синдрому Марфана. Двома основними ознаками синдрому Марфана є проблеми із зором, викликані зміщенням кришталика (ектопія кришталика) в одному або обох очах, а також артеріальні аневризми та розшарування, особливо із залученням аорти. Аневризм і розшарування аорти можуть бути небезпечними для життя. Регургітація мітрального клапана є ще однією серцево-судинною проблемою, пов'язаною із розладом. Люди з синдромом Марфана зазвичай високі та стрункі, у них подовжені пальці рук та ніг, а розмах рук перевищує їх зростання. Інші загальні ознаки включають скупченість зубів, довге та вузьке обличчя, дуральну ектазію, аномальне викривлення хребта та аномалії грудної клітки. Ознаки синдрому Марфана можуть виявлятися у час між дитинством і дорослим життям. Залежно від віку постановки діагнозу та тяжкості симптомів синдром Марфана може призвести до смерті в ранньому віці; проте більшість уражених осіб доживають до середнього та пізнього віку.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами
• Можна замовити сирі дані у форматі .vcf

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.