Аналізи ДНК в Україні
15 років досвіду
Київ
Всі аналізи/Спадкові захворювання ти синдроми
Спіноцеребелярна атаксія (СЦА) — група прогресуючих спадкових нейродегенеративних захворювань, при яких переважно уражаються мозочок і пов'язані з ним структури нервової системи. Захворювання характеризуються порушенням координації рухів, рівноваги та ходи.
Загальною клінічною характеристикою аутосомно-домінантних СЦА є прогресуюче порушення координації рухів, що маніфестує частіше в молодому або зрілому віці, нерідко в поєднанні з низкою інших неврологічних проявів — пірамідними та екстрапірамідними симптомами, порушеннями рухів очей, аміотрофією, полінейропатією та когнітивними порушеннями.
Найбільш характерні симптоми включають нестійку ходу, порушення рівноваги, труднощі з координацією рухів рук і ніг, порушення мовлення (дизартрію), тремор і мимовільні рухи очей (ністагм). Вираженість симптомів і вік їх появи залежать від типу СЦА.
Багато типів спіноцеребелярної атаксії зумовлені експансією повторів у певних генах. Експансія повторів — це генетична зміна, при якій коротка послідовність ДНК повторюється більшу кількість разів, ніж зазвичай.
У випадку СЦА1, СЦА2, СЦА3, СЦА6 і СЦА7 захворювання пов'язане зі збільшенням кількості CAG-повторів у відповідних генах. При СЦА17 досліджують повторювану послідовність CAG/CAA у гені TBP. Такі зміни можуть призводити до порушення функціонування нервових клітин і розвитку нейродегенеративних процесів.
Більшість поширених типів СЦА успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що наявності патогенного варіанта в одній копії гена може бути достатньо для розвитку захворювання. Імовірність передачі такого варіанта кожній дитині становить 50%.
Існує кілька типів спіноцеребелярної атаксії (СЦА), кожен з яких пов'язаний із певними генетичними змінами. Деякі з найбільш відомих типів включають:
СЦА1 (Spinocerebellar Ataxia 1): Спричинена експансією CAG-повторів у гені ATXN1. Симптоми можуть включати порушення координації рухів, проблеми з моторикою, порушення мовлення та прогресуючу дегенерацію мозочка.
СЦА2 (Spinocerebellar Ataxia 2): Пов'язана з експансією CAG-повторів у гені ATXN2. Характеризується прогресуючими порушеннями координації, нестійкою ходою, уповільненими рухами очей та іншими неврологічними симптомами.
СЦА3 (Spinocerebellar Ataxia 3), також відома як хвороба Мачадо — Джозефа: Пов'язана з експансією CAG-повторів у гені ATXN3. Це один із найпоширеніших типів СЦА. Симптоми включають атаксію, порушення рухів очей, м'язові спазми, дистонію та периферичну нейропатію.
СЦА6 (Spinocerebellar Ataxia 6): Спричинена експансією CAG-повторів у гені CACNA1A. Характеризується переважно порушеннями координації та рівноваги, ністагмом і запамороченням. Часто відрізняється відносно повільним прогресуванням.
СЦА7 (Spinocerebellar Ataxia 7): Пов'язана з експансією CAG-повторів у гені ATXN7. Симптоми включають атаксію, прогресуюче погіршення зору внаслідок дегенерації сітківки та інші неврологічні порушення.
СЦА17 (Spinocerebellar Ataxia 17): Пов'язана з експансією повторів CAG/CAA у гені TBP. Може спричиняти широкий спектр симптомів, включаючи атаксію, порушення мовлення, мимовільні рухи, когнітивні та поведінкові зміни.
Генетичне дослідження рекомендується за наявності прогресуючих порушень координації рухів, нестійкої ходи, порушень рівноваги, а також при підозрі на спадкову мозочкову атаксію.
Особливо важливим є проведення дослідження за наявності родичів із діагностованою спіноцеребелярною атаксією або подібними неврологічними симптомами.
Генетичне дослідження дозволяє визначити кількість повторів ДНК у генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 і TBP, пов'язаних відповідно із СЦА1, СЦА2, СЦА3, СЦА6, СЦА7 і СЦА17.
Результат аналізу містить кількість повторів у кожному з досліджених генів та їх інтерпретацію. Виявлення патогенної експансії дозволяє підтвердити молекулярно-генетичну причину відповідного типу СЦА.
Негативний результат дослідження не виключає інших спадкових або набутих причин атаксії. За необхідності лікар може рекомендувати додаткові дослідження та консультацію медичного генетика.
Результат тесту містить кількість повторів у кожному з досліджуваних генів, референсні значення та висновок щодо виявлених генетичних змін.
Генетичне дослідження спіноцеребелярних атаксій (СЦА1, СЦА2, СЦА3, СЦА6, СЦА7, СЦА17) виконується у спеціалізованій генетичній лабораторії CeGaT (Німеччина), акредитованій відповідно до стандартів DAkkS і CLIA.
Для визначення кількості повторів у досліджуваних генах застосовується метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) з подальшим аналізом фрагментів ДНК методом капілярного електрофорезу.
