Анализы ДНК в Украине
Киев
Все анализы/Наследственные заболевания и синдромы
Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) — группа прогрессирующих наследственных нейродегенеративных заболеваний, при которых преимущественно поражаются мозжечок и связанные с ним структуры нервной системы. Заболевания характеризуются нарушением координации движений, равновесия и походки.
Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных СЦА является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее чаще в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными и экстрапирамидными симптомами, нарушениями движений глаз, амиотрофией, полиневропатией и когнитивными нарушениями.
Наиболее характерные симптомы включают неустойчивую походку, нарушение равновесия, трудности с координацией движений рук и ног, нарушения речи (дизартрию), тремор и непроизвольные движения глаз (нистагм). Выраженность симптомов и возраст их появления зависят от типа СЦА.
Многие типы спиноцеребеллярной атаксии обусловлены экспансией повторов в определённых генах. Экспансия повторов — это генетическое изменение, при котором короткая последовательность ДНК повторяется большее количество раз, чем обычно.
В случае СЦА1, СЦА2, СЦА3, СЦА6 и СЦА7 заболевание связано с увеличением количества CAG-повторов в соответствующих генах. При СЦА17 исследуют повторяющуюся последовательность CAG/CAA в гене TBP. Такие изменения могут приводить к нарушению функционирования нервных клеток и развитию нейродегенеративных процессов.
Большинство распространённых типов СЦА наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наличие патогенного варианта в одной копии гена может быть достаточным для развития заболевания. Вероятность передачи такого варианта каждому ребёнку составляет 50%.
Существует несколько типов спиноцеребеллярной атаксии (СЦА), каждый из которых связан с определёнными генетическими изменениями. Некоторые из наиболее известных типов включают:
СЦА1 (Spinocerebellar Ataxia 1): Вызвана экспансией CAG-повторов в гене ATXN1. Симптомы могут включать нарушения координации движений, проблемы с моторикой, нарушения речи и прогрессирующую дегенерацию мозжечка.
СЦА2 (Spinocerebellar Ataxia 2): Связана с экспансией CAG-повторов в гене ATXN2. Характеризуется прогрессирующими нарушениями координации, неустойчивой походкой, замедленными движениями глаз и другими неврологическими симптомами.
СЦА3 (Spinocerebellar Ataxia 3), также известная как болезнь Мачадо — Джозефа: Связана с экспансией CAG-повторов в гене ATXN3. Это один из наиболее распространённых типов СЦА. Симптомы включают атаксию, нарушения движений глаз, мышечные спазмы, дистонию и периферическую нейропатию.
СЦА6 (Spinocerebellar Ataxia 6): Вызывается экспансией CAG-повторов в гене CACNA1A. Характеризуется преимущественно нарушениями координации и равновесия, нистагмом и головокружением. Часто отличается относительно медленным прогрессированием.
СЦА7 (Spinocerebellar Ataxia 7): Связана с экспансией CAG-повторов в гене ATXN7. Симптомы включают атаксию, прогрессирующее ухудшение зрения вследствие дегенерации сетчатки и другие неврологические нарушения.
СЦА17 (Spinocerebellar Ataxia 17): Связана с экспансией повторов CAG/CAA в гене TBP. Может вызывать широкий спектр симптомов, включая атаксию, нарушения речи, непроизвольные движения, когнитивные и поведенческие изменения.
Генетическое исследование рекомендуется при наличии прогрессирующих нарушений координации движений, неустойчивой походки, нарушений равновесия, а также при подозрении на наследственную мозжечковую атаксию.
Особенно важно проведение исследования при наличии родственников с диагностированной спиноцеребеллярной атаксией или сходными неврологическими симптомами.
Генетическое исследование позволяет определить количество повторов ДНК в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 и TBP, связанных соответственно с СЦА1, СЦА2, СЦА3, СЦА6, СЦА7 и СЦА17.
Результат анализа содержит количество повторов в каждом из исследованных генов и их интерпретацию. Выявление патогенной экспансии позволяет подтвердить молекулярно-генетическую причину соответствующего типа СЦА.
Отрицательный результат исследования не исключает другие наследственные или приобретённые причины атаксии. При необходимости врач может рекомендовать дополнительные исследования и консультацию медицинского генетика.
Результат теста содержит количество повторов в каждом из исследуемых генов, референсные значения и заключение об обнаруженных генетических изменениях.
Генетическое исследование спиноцеребеллярных атаксий (СЦА1, СЦА2, СЦА3, СЦА6, СЦА7, СЦА17) выполняется в специализированной генетической лаборатории CeGaT (Германия), аккредитованной по стандартам DAkkS и CLIA.
Для определения количества повторов в исследуемых генах применяется метод ПЦР с последующим анализом фрагментов ДНК методом капиллярного электрофореза.
