Аналізи ДНК в Україні
Київ
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
Панель Спінальна атрофія м'язів (СМА) являє собою панель з 30 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів.
Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на дистальну спадкову моторну невропатію або спинальну м'язову атрофію.
Спінальні м'язові атрофії (СМА) є генетично і клінічно гетерогенною групою рідкісних інвалідизуючих захворювань, що характеризуються дегенерацією нижніх рухових нейронів і подальшою атрофією різних груп м'язів в організмі. в дитинстві інші типи можуть виявлятися легкою слабкістю у здорової дорослої людини. Залежно від типу уражених м'язів спінальні м'язові атрофії можна розділити на проксимальні та дистальні СМА. впевненістю встановити лише за допомогою генетичного тестування.
| Ген | Асоційований фенотип | Спадкоємність.* | ClinVar** | HGMD** |
|---|---|---|---|---|
| AARS | Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, хвороба Шарко-Марі-Тута | AD/AR | 9 | 16 |
| ASAH1 | Спинальна м'язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією, ліпогранулематоз Фарбер | AR | 16 | 71 |
| ATP7A | Хвороба Менкеса, синдром потиличного рогу, спинальна м'язова атрофія, дистальна, Х-зчеплена 3 | XL | 116 | 354 |
| BICD2 | Дитяча проксимальна спинальна м'язова атрофія з контрактурами | AD | 12 | 28 |
| BSCL2 | Ліподистрофія, вроджена генералізована, Енцефалопатія, прогресуюча, Нейропатія, дистальна спадкова моторна, тип VA, Хвороба Шарко-Марі-Тута 2 тип, Синдром Сільвера, Синдром спастичної параплегії Сільвера, Спастична параплегія | AD/AR | 34 | 50 |
| CHCHD10 | Міопатія, ізольована мітохондріальна, лобово-скронева деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 2, спинальна м'язова атрофія, тип Джокела | AD | 4 | 26 |
| DCTN1 | Синдром Перрі, невропатія, дистальний спадковий моторний | AD | 10 | 52 |
| DNAJB2 | Спинальна м'язова атрофія, дистальна, хвороба Шарко-Марі-Тута | AR | 9 | 5 |
| DYNC1H1 | Спинальна м'язова атрофія, хвороба Шарко-Марі-Тута, розумова відсталість | AD | 60 | 71 |
| EXOSC3 | Мостомозочкова гіпоплазія | AR | 11 | 19 |
| EXOSC8 | Мостомозочкова гіпоплазія | AR | 1 | 3 |
| FBXO38 | Нейронопатія, дистальна спадкова рухова | AD | 1 | 5 |
| GARS | Нейропатія, дистальна спадкова моторика, хвороба Шарко-Марі-Тута | AD | 19 | 38 |
| HEXA | Хвороба Тея-Сакса, GM2-гангліозидоз, дефіцит гексозамінідази А | AR | 128 | 194 |
| HSPB1 | Нейропатія, дистальна спадкова моторика, хвороба Шарко-Марі-Тута | AD | 27 | 44 |
| HSPB3 | Нейронопатія, дистальна спадкова рухова | AD | 2 | |
| HSPB8 | Хвороба Шарко-Марі-Тута, дистальна спадкова моторна нейронопатія | AD | 6 | 9 |
| IGHMBP2 | Спинальна м'язова атрофія, дистальна, хвороба Шарко-Марі-Тута | AR | 52 | 128 |
| LAS1L | Спинальна атрофія м'язів з порушенням дихання | XL | 5 | 4 |
| PLEKHG5 | Спинальна м'язова атрофія, хвороба Шарко-Марі-Тута | AR | 16 | 8 |
| REEP1 | Спастична параплегія, Дистальна спадкова моторна нейронопатія | AD | 16 | 60 |
| SCO2 | Синдром Лея, гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), кардіоенцефаломіопатія, фатальна інфантильна, через дефіцит цитохром-с-оксидази, міопію | AR | 42 | 37 |
| SLC5A7 | Нейронопатія, дистальний спадковий мотор, Міастенічний синдром, уроджений, Нейронопатія, дистальний спадковий мотор, тип VIIA | AD/AR | 5 | 17 |
| SMN1 | Спинальна м'язова атрофія | AR | 29 | 111 |
| SMN2 | Спинальна м'язова атрофія | AD | 1 | 9 |
| TBCE | Прогресуюча енцефалопатія з аміотрофією та атрофією зорового нерва (PEAMO) | AR | 12 | 8 |
| TRPV4 | Метатропна дисплазія, Спондилоефіфізарна дисплазія типу Маро, Парастремматична карликовість, Спадкова моторна та сенсорна невропатія, Спондилометафізарна дисплазія типу Козловського, Спинальна м'язова атрофія, Хвороба Шарко-Маріоміно-Тута Сімейна пальцева артропатія з брахідактилією | AD | 61 | 78 |
| UBA1 | Спинальна м'язова атрофія, інфантильна | XL | 3 | 5 |
| VAPB | Бічний аміотрофічний склероз, Спинальна м'язова атрофія, пізній початок, Фінкель | AD | 2 | 9 |
| VRK1 | Мостомозочкова гіпоплазія | AR | 9 | 9 |
* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.
В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .
Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.
Натще не потрібно, рясно пити воду.
Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.
Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.
У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .
Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.
Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.
За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.
