Комплексна панель синдромів низького зросту

Панель зі 100 генів, що включає оцінку варіантів, що не кодують. Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на низьке зростання та пов'язані з ним розлади.

Клінічні фенотипи розладів, що охоплюються цією панеллю, варіюються за тяжкістю затримки росту та мікроцефалії, а також за ступенем затримки розвитку, але між синдромами може бути значний клінічний збіг. захворювань, пов'язаних з низьким зростанням, таких як затримка зростання через резистентності до інсуліноподібного фактора росту I або дефіциту IGF1 (мутації в IGF1R і IGF1), гіпотиреоз через дефіцитні транскрипційні фактори, що беруть участь у розвитку або функціонуванні гіпофіза (HESX1, LHX3, LHX4, P1 (CREBBP і EP300), синдрому Корнелії де Ланге (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 і SMC1A) та різних форм непропорційно низького росту. мутація FGFR3) є найбільш поширеною формою непропорційної затримки росту, її частота оцінюється приблизно в 1/25 000 живороджень у всьому світі. групі ризику Наприклад, пацієнта чоловічої статі із синдромом 3-М необхідно буде спостерігати на предмет розвитку гіпогонадизму. На підставі генетичних досліджень у дітей з вираженою низькорослістю неясної етіології висловлено припущення, що моногенні причини низькорослості недостатньо діагностуються в дитячій ендокринній клініці. гормону росту, малий розмір для гестаційного віку без відставання у зростанні, додаткові вроджені аномалії чи дисморфічні особливості, пов'язані з цим розумова відсталість, мікроцефалія та зростання нижче –3SD (стандартних відхилень).

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.