Підтверждення мутації по Сенгеру (до 10 мутацій) (США)

Коли секвенування методом NGS вказує на можливу мутацію, результат варто підтвердити максимально точним методом — секвенуванням за Сенгером. Це «побуквене» зчитування ділянки ДНК довжиною 500–1000 нуклеотидів із дуже високою точністю.

Коли призначають

• Потрібно підтвердити мутацію, виявлену NGS.
• Є високий ризик успадкування варіанту від родича, і треба уточнити статус.

Як це працює

1. З вашої ДНК виділяють потрібну ділянку.
2. Автоматичний прилад «читає» послідовність нуклеотидів.
3. Фахівець перевіряє криву (піки) та формує висновок.

Чому це надійно

• Метод визнаний «золотим стандартом» для підтвердження варіантів.
• Висока аналітична точність та відтворюваність.
• Чітке трактування результатів: вказуються всі знайдені поліморфізми/мутації в цільовій ділянці.

Що ви отримаєте

• Лабораторний висновок із чітким описом виявлених варіантів.
• Рекомендацію звернутися на консультацію до лікаря-генетика.

Обмеження тесту

• Інтронні варіанти (мутації, які знаходяться у не кодувальних ділянках генів);
• Мітохондріальні варіанти (мутації в ДНК мітохондрій);
• Розширення повторів (repeat expansions);
• Великі делеції або дуплікації (структурні варіанти, такі як CNVs, довші за 50 пар основ).

  Якщо є підозра, що мутація належить до одного з вищезазначених типів або її розмір перевищує 50 пар основ, рекомендується попередньо звернутися до лабораторії електронною поштою, щоб уточнити, чи можливо протестувати цю мутацію за допомогою FVT тесту до відправки зразка.

  Питання-відповідь

  Чи замінює Сенгер NGS?
  Ні. Сенгер — це підтверджувальний, «точковий» метод для конкретної ділянки ДНК.

  Коли замовляють?
  Після отримання підозрілого або клінічно значущого варіанту за результатами NGS/мікрочипа чи при високому сімейному ризику.

  Що робити з результатом?
  Зі звітом обов’язково зверніться до лікаря-генетика для інтерпретації та подальших кроків.

  Переваги лабораторії (США)

  • Акредитації CAP та ISO 15189, що охоплюють усі операції, включно із секвенуванням усього екзома, панелями NGS та підтверджувальними дослідженнями.
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні дослідження в лабораторії, акредитованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней і точні біоінформатичні конвеєри забезпечують відмінну аналітичну продуктивність.
  • ~1500 некодуючих варіантів, що спричиняють захворювання, враховано в аналізі «Повноекзомне секвенування» від Blueprint Genetics.
  • Строга класифікація варіантів ґрунтується на модифікованій схемі класифікації ACMG.
  • Системний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Вичерпні клінічні висновки.

  Матеріал та підготовка

  Матеріал: венозна кров з ЕДТА.

  Підготовка: натще не обов’язково (допустимий легкий сніданок). За 15–30 хв до забору випийте 1–2 склянки негазованої води (дітей поїть невеликими порціями до 150–200 мл протягом 30 хв). У день забору не приймайте ліки (включно з вітамінами та БАД), напередодні уникайте смаженого та жирного, за 32 години — алкоголю.

  Надайте генетичний звіт (NGS).