Когда секвенирование методом NGS указывает на возможную мутацию, результат желательно подтвердить максимально точным методом — секвенированием по Сэнгеру. Это «побуквенное» считывание участка ДНК длиной 500–1000 нуклеотидов с очень высокой точностью.
Когда назначают
- Необходимо подтвердить мутацию, выявленную методом NGS.
- Имеется высокий риск наследования варианта от родственника, и нужно уточнить статус.
Как это работает
- Из вашей ДНК выделяется нужный участок.
- Автоматический прибор «читает» последовательность нуклеотидов.
- Специалист проверяет кривую (пики) и формирует заключение.
Почему это надёжно
- Метод признан «золотым стандартом» для подтверждения генетических вариантов.
- Высокая аналитическая точность и воспроизводимость.
- Чёткая интерпретация результатов: указываются все найденные полиморфизмы/мутации в целевом участке.
Что вы получите
- Лабораторное заключение с чётким описанием обнаруженных вариантов.
- Рекомендацию обратиться к врачу-генетику.
Ограничения теста
- Интронные варианты (мутации, расположенные в некодирующих участках генов);
- Митохондриальные варианты (мутации в митохондриальной ДНК);
- Расширения повторов (repeat expansions);
- Крупные делеции или дупликации (структурные варианты, такие как CNVs, длиной более 50 пар оснований).
Если есть подозрение, что мутация относится к одному из указанных типов или её размер превышает 50 пар оснований, рекомендуется предварительно обратиться в лабораторию по электронной почте, чтобы уточнить, возможно ли протестировать данный вариант с помощью FVT-теста до отправки образца.
Вопрос-ответ
Заменяет ли метод Сэнгера NGS?
Нет. Сэнгер — это подтверждающий, «точечный» метод для конкретного участка ДНК.
Когда заказывают?
После получения подозрительного или клинически значимого варианта по результатам NGS/микрочипа либо при высоком семейном риске.
Что делать с результатом?
С отчётом обязательно обратитесь к врачу-генетику для интерпретации и дальнейших рекомендаций.
Преимущества лаборатории (США)
- Аккредитации CAP и ISO 15189, охватывающие все этапы, включая полное экзомное секвенирование, панели NGS и подтверждающие исследования.
- Сертифицированный CLIA персонал проводит клинические исследования в аккредитованной лаборатории.
- Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают отличную аналитическую эффективность.
- ~1500 некодирующих вариантов, вызывающих заболевания, учитываются в анализе «Полное экзомное секвенирование» от Blueprint Genetics.
- Строгая классификация вариантов на основе модифицированной схемы ACMG.
- Системный рабочий процесс клинической интерпретации с использованием фирменного программного обеспечения обеспечивает точную и отслеживаемую обработку данных NGS.
- Развёрнутые клинические заключения.
Материал и подготовка
Материал: венозная кровь с ЭДТА.
Подготовка: не обязательно натощак (допускается лёгкий завтрак). За 15–30 минут до сдачи выпейте 1–2 стакана негазированной воды (детей поите небольшими порциями — 150–200 мл за 30 минут). В день сдачи не принимайте лекарства (включая витамины и БАД), накануне избегайте жареного и жирного, за 32 часа — алкоголя.
Предоставьте генетический отчёт (NGS).
Киев
