Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Повногеномні дослідження NGS
Послуга повторного аналізу WES забезпечує повний повторний аналіз повного екзому в період від 12 місяців до 24 місяців від початкового звіту. Для повторного аналізу WES зразок повторно секвенується та аналізується, беручи до уваги будь-які нові доступні дані, включаючи фенотип, літературу, популяційні дані тощо. Мета полягає в тому, щоб знайти нові клінічно значущі варіанти, які можуть пояснити або сприяти діагнозу вашого пацієнта.
Надається новий звіт, включаючи повне тлумачення будь-яких нещодавно виявлених варіантів і оновлених класифікацій раніше виявлених варіантів.
Діагностична ефективність повторного аналізу екзома різна, але часто оцінюється в межах від 5 до 15%. Однак ця оцінка сильно залежить від технології та стратегії інтерпретації, використаної під час першого аналізу. В лабораторії Blueprint Genetics WES аналізується з використанням підходу до визначення генотипу, що означає, що ми розглядаємо всі ймовірні варіанти захворювання, визначені нашим біоінформатичним пайплайном, щоб з’ясувати, чи пропонують варіант і ген пояснення всього або частини фенотипу пацієнта.
Підхід, заснований на приоритеті генотипу, дозволяє ідентифікувати атипові прояви відомих розладів, розширювати фенотипи, діагностувати новостворені гени та повідомляти про варіанти перспективних генів-кандидатів.
Враховуючи стратегію інтерпретації Blueprint Genetics, незначна зміна у фенотипі пацієнта навряд чи змінить нашу інтерпретацію ідентифікованих варіантів. Однак значна зміна фенотипу пацієнта або клінічної інформації (наприклад, симптоми в новій системі організму, новий сімейний анамнез тощо) може призвести до появи нових варіантів або оновлення класифікації для існуючих варіантів.