Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Повногеномні дослідження NGS

Повторний аналіз повного экзому (США)

Код 931. за наявності результатів
Термін: 50р.дн.
Вартість: 27 000 грн
Замовити

Послуга повторного аналізу WES забезпечує повний повторний аналіз повного екзому в період від 12 місяців до 24 місяців від початкового звіту. Для повторного аналізу WES зразок повторно секвенується та аналізується, беручи до уваги будь-які нові доступні дані, включаючи фенотип, літературу, популяційні дані тощо. Мета полягає в тому, щоб знайти нові клінічно значущі варіанти, які можуть пояснити або сприяти діагнозу вашого пацієнта.

Надається новий звіт, включаючи повне тлумачення будь-яких нещодавно виявлених варіантів і оновлених класифікацій раніше виявлених варіантів.

Діагностична ефективність повторного аналізу екзома різна, але часто оцінюється в межах від 5 до 15%. Однак ця оцінка сильно залежить від технології та стратегії інтерпретації, використаної під час першого аналізу. В лабораторії Blueprint Genetics WES аналізується з використанням підходу до визначення генотипу, що означає, що ми розглядаємо всі ймовірні варіанти захворювання, визначені нашим біоінформатичним пайплайном, щоб з’ясувати, чи пропонують варіант і ген пояснення всього або частини фенотипу пацієнта.

Підхід, заснований на приоритеті генотипу, дозволяє ідентифікувати атипові прояви відомих розладів, розширювати фенотипи, діагностувати новостворені гени та повідомляти про варіанти перспективних генів-кандидатів.

Враховуючи стратегію інтерпретації Blueprint Genetics, незначна зміна у фенотипі пацієнта навряд чи змінить нашу інтерпретацію ідентифікованих варіантів. Однак значна зміна фенотипу пацієнта або клінічної інформації (наприклад, симптоми в новій системі організму, новий сімейний анамнез тощо) може призвести до появи нових варіантів або оновлення класифікації для існуючих варіантів.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар