Повторный анализ полного экзома (США)

Услуга повторного анализа WES обеспечивает полный повторный анализ полного экзома от 12 месяцев до 24 месяцев от первоначального отчета. Для повторного анализа WES образец повторно секвенируется и анализируется, принимая во внимание любые доступные данные, включая фенотип, литературу, популяционные данные и т.п. Цель состоит в том, чтобы найти новые клинически значимые варианты, которые могут объяснить или способствовать диагнозу вашего пациента.

Предоставляется новый отчет, включая полное толкование любых недавно выявленных вариантов и обновленных классификаций ранее выявленных вариантов.

Диагностическая эффективность повторного анализа экзома разная, но часто оценивается в пределах от 5 до 15%. Однако эта оценка сильно зависит от технологии и стратегии интерпретации, использованной при первом анализе. В лаборатории Blueprint Genetics WES анализируется с использованием подхода к определению генотипа, что означает, что мы рассматриваем все возможные варианты заболевания, определенные нашим конвейером, чтобы выяснить, предлагают ли вариант и ген объяснение всего или части фенотипа пациента.

Подход, основанный на приоритете генотипа, позволяет идентифицировать атипичные проявления известных расстройств, расширять фенотипы, диагностировать новые гены и сообщать о вариантах перспективных генов-кандидатов.

Учитывая стратегию интерпретации Blueprint Genetics, незначительное изменение в фенотипе пациента вряд ли изменит нашу интерпретацию идентифицированных вариантов. Однако значительное изменение фенотипа пациента или клинической информации (например, симптомы в новой системе организма, новый семейный анамнез) может привести к появлению новых вариантов или обновлению классификации для существующих вариантов.