Панель Полімікрогірія

Код 780. 20 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 27 900 грн

Замовити

В панель Полімікрогірія входить 20 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на Полімікрогірію.

Полімікрогірія є гетерогенною групою вад розвитку кори головного мозку. Для неї характерні надмірна кіркова складчастість і аномальне кіркове розшарування, яке, залежно від його топографічного розподілу, проявляється різними комбінаціями неврологічних симптомів різного ступеня тяжкості, таких як епілепсія, затримка розвитку, розумова відсталість, рухова дисфункція (наприклад, спастична). Найлегша форма, одностороння осередкова полімікрогірія, може мати мінімальні неврологічні прояви. У більш важких формах можуть бути фокальні, рухові, сенсорні, зорові або когнітивні проблеми, залежно від ураженої ділянки мозку. У найбільш поширеній формі можуть бути двостороння генералізована полімікрогірія, важка розумова відсталість, церебральний параліч та рефрактерна епілепсія. Полімікрогірія може бути результатом як генетичних, так і екологічних причин і може виникати як ізольована знахідка без інших системних уражень або як частина синдрому з мультисистемним ураженням.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ADGRG1	Полімікрогірія, двостороння лобно-тім'яна, Полімікрогірія, двостороння перисильвіальна	AR	27	35
AKT3	Синдром мегаленцефалії-полімікрогірії-полідактилії-гідроцефалії	AD	13	28
FH	Спадковий лейоміоматоз та нирково-клітинний рак	AD/AR	178	207
GPSM2	Глухота, синдром Чадлі-Маккаллоу	AR	18	11
KIF1BP	Синдром мегаколона Гольдберга-Шпрінтцена	AR	7	10
LAMC3	Кортикальні мальформації, потилична	AR	8	16
NDE1	Мікрогідраенцефалія, лісенцефалія	AR	13	18
NSDHL	Вроджена гемідисплазія з іхтіозиформною еритродермією та дефектами кінцівок (CHILD-синдром), синдром CK	XL	15	28
OCLN	Синдром псевдо-TORCH 1 (смугоподібна кальцифікація зі спрощеною циркуляцією та полімікрогірією)	AR	13	20
PI4KA	Перісильвієва полімікрогірія, гіпоплазія мозочка та артрогрипоз	AR	16	4
RAB18	Мікросиндром Варбурга 3	AR	5	5
SNAP29	Церебральна дисгенезія, невропатія, іхтіоз та синдром долонно-підошовної кератодермії (синдром CEDNIK)	AR	8	12
SRPX2	Роландічна епілепсія, розумова відсталість та мовна диспраксія	XL	3	4
TBC1D20	Мікросиндром Варбурга 4	AR	6	6
TUBA1A	лісенцефалія	AD	69	65
TUBA8	Полімікрогірія з гіпоплазією зорового нерва	AR	1	3
TUBB2A	Коркова дисплазія комплексна з іншими вадами розвитку головного мозку 5	AD	12	5
TUBB2B	Полімікрогірія, асиметрична	AD	21	30
TUBB3	Фіброз екстраокулярних м'язів, уроджений, Коркова дисплазія, комплексна, з іншими вадами розвитку головного мозку	AD/AR	28	25
WDR62	мікроцефалія	AR	33	48

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)