Панель гіпофосфатемічний рахіт (фосфат-діабет)

У панель Гіпофосфатемічний рахіт (фосфат-діабет) входить 13 генів, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічним підозрением на гіпофосфатемічний рахіт (фосфат-діабет) або родственное захворювання.

Фосфат необхідний для нормального формування кісток і зубів. Наслідковий гіпофосфатемічний рахіт — це захворювання, що характеризується низьким рівнем фосфату в крові (гіпофосфатемія), хворобливо м’якими і легко згинальними кістками та нормальним рівнем кальцію в сиворотці. Основні клінічні ознаки включають повільний ріст, болі в кістках і деформації кісток. Форми, залежні від FGF23, викликані мутаціями в різних генах, що беруть участь у регуляції початкової реабсорбції фосфату (PHEX, FGF23, DMP1 і ENPP1), які викликають підвищення циркулюючих рівнів FGF23, і форми, не залежні від FGF23, такі як спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією. (HHRH), визванні мутаціями в гені, що кодує натрій-залежний транспортер фосфату (SLC34A3).

Х-сцеплений рецесивний гіпофосфатемічний рахіт — це форма Х-сцепленого гіперкальціурічного нефролітіазу, яка включає групу розладів, що характеризуються недостатністю проксимальної січно-канальної реабсорбційної реабсорбції, гіперкальціурією, нефрокальцинозом і початковою недостатністю. Ці розлади також називають «комплексом хвороби Дента». Частота Х-сцепленої гіпофосфатемії становить 3,9-5 на 100 000 живороджень. Це найбільш поширена форма спадкової гіпофосфатемії з приблизно 1:20 000. Захворювання поражає оба поля в рівній мірі.

Гени, вхідні в панель:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.