Панель Хвороба Паркінсона

Код 747. 82 гени, мітохондріальный геном, делеції та дупликації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31 900 грн

Замовити

У панель "Хвороба Паркінсона" входить 82 гени, включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій. Крім того, він також включає мітохондріальний геном, що успадковується по материнській лінії.

Ідеально підходить для хворих на хворобу Паркінсона.

Хвороба Паркінсона є другим найбільш поширеним нейродегенеративним захворюванням після хвороби Альцгеймера. Діагноз ставиться на підставі клінічних ознак тремору, ригідності та брадикінезії. Трапляються психічні прояви, які включають депресію та зорові галюцинації. Деменція зрештою виникає щонайменше ніж у 20% випадків. Моногенні форми хвороби Паркінсона зустрічаються менш ніж у 5% всіх хворих і мають аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний або дуже рідко Х-зчеплений характер. Моногенні форми хвороби Паркінсона мають більш ранній вік початку захворювання, ніж сім'ї з типовим пізнім початком хвороби Паркінсона. Вважається, що не моногенна хвороба Паркінсона є результатом впливу кількох генів, а також факторів ризику довкілля.

Список генів та захворювань, включених до панелі "Хвороба Паркінсона"

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ATP13A2	Хвороба Паркінсона (синдром Куфора-Ракеба)	AR	21	40
ATP1A3	Альтернуюча геміплегія дитячого віку, дистонія 12	AD	79	112
ATP7B	хвороба Вільсона	AR	219	897
C19ORF12	Спастична параплегія, нейродегенерація з накопиченням заліза в головному мозку	AR	15	37
CHCHD10	Міопатія, ізольована мітохондріальна, лобово-скронева деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 2, спинальна м'язова атрофія, тип Джокела	AD	4	26
CHCHD2	Хвороба Паркінсона 22, аутосомно-домінантний	AD	4	12
CP	Ацерулоплазмінемія, Гіпоцерулоплазмінемія	AR	62	57
CSF1R	Лейкоенцефалопатія, дифузна спадкова, зі сфероїдами	AD	56	83
DCTN1	Синдром Перрі, невропатія, дистальний спадковий моторний	AD	10	52
DNAJC12	Гіперфенілаланінемія, легка, без дефіциту BH4, дистонія, інші гіперфенілаланінемії	AR	3	8
DNAJC5	Хвороба Куфса, Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний 4, Паррі	AD	2	2
DNAJC6	Ювенільний паркінсонізм	AR	5	14
FBXO7	хвороба Паркінсона	AR	5	15
FTL	Синдром гіперферитинемії-катаракти, дефіцит L-феритину, нейродегенерація з накопиченням заліза в головному мозку	AD/AR	21	63
GBA	хвороба Гоше	AR	84	488
GCH1	Дофа-залежна дистонія Гіперфенілаланінемія, BH4-дефіцитна, GTP-циклогідролаза-1-дефіцитна Дофа-залежна дистонія	AD/AR	48	240
GRN	Лобно-скронева пайова дегенерація з включеннями TDP43, пов'язана з GRN, нейрональний цероїдний ліпофусциноз	AD/AR	43	214
LRRK2	Деменція, тільця Леві, хвороба Паркінсона	AD	14	123
MAPT	Хвороба Піка, лобово-скронева деменція, синдром Паркінсона-деменція, над'ядерний параліч, прогресуючий	AD/AR	26	104
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС, сприйняття	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	4
NUS1	Вроджене порушення глікозилювання, тип 1аа		4	5
PANK2	Гіпопребеталіпопротеїнемія, акантоцитоз, пігментний ретиніт та бліда дегенерація, нейродегенерація з накопиченням заліза в головному мозку	AR	37	181
PARK2	Хвороба Паркінсона, ювенільний	AR	45	432
PARK7	Хвороба Паркінсона, ранній початок	AR	10	35
PDE10A	Дегенерація смугастого тіла, аутосомно-домінантний тип 2, дитяча дискінезія	AD/AR	6	5
PDE8B	Пігментно-вузличне захворювання кори надниркових залоз, дегенерація смугастого тіла, аутосомно-домінантний тип 1	AD	4	11
PDGFB	Кальцифікація базальних гангліїв, ідіопатична, 5	AD	8	19
PDGFRB	Кальцифікація базальних гангліїв, ідіопатична, 4, синдром надлишкового зростання Косаки, синдром передчасного старіння, тип Пенттінена	AD	14	19
PINK1	Хвороба Паркінсона, ранній початок	AR	17	136
PLA2G6	Хвороба Паркінсона, нейродегенерація із накопиченням заліза в головному мозку	AR	78	175
POLG	Розлади спектру нейропатії атаксії, пов'язаної з POLG, сенсорна атаксія, дизартрія та офтальмопарез, синдром Альперса, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AD/AR	89	290
PRKRA	Дістонія 16	AR	2	9
PSEN1	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), зворотні вугри, сімейна, 3, деменція, лобово-скронева, хвороба Піка, хвороба Альцгеймера	AD	57	306
RAB39B	Паркінсонізм Вайсмана-синдром розумової відсталості, Розумова відсталість	XL	6	17
SLC20A2	Кальцифікація базальних гангліїв, ідіопатична, 1	AD	22	71
SLC30A10	Гіпермарганцева недостатність з дистонією, поліцитемією та цирозом печінки	AR	15	22
SLC39A14	Гіпермарганцемія з дистонією 2	AD/AR	9	9
SLC6A3	Паркінсонізм-дистонія інфантильна	AR	8	31
SNCA	Хвороба Паркінсона, деменція з тільцями Леві	AD	7	35
SPR	Дістонія, що реагує на дофа, через дефіцит сепіаптеринредуктази	AR	12	23
SYNJ1	Епілептична енцефалопатія, ранній дитячий вік, 53 роки, хвороба Паркінсона, 20 років, ранній початок	AR	12	25
TH	Синдром Сегава, аутосомно-рецесивний	AR	44	71
VPS13A	Хореоакантоцитоз	AR	19	115
VPS13C	Хвороба Паркінсона 23, аутосомно-рецесивна, ранній початок	AR	10	9
VPS35	хвороба Паркінсона	AD	2	22
XPR1	Кальцифікація базальних гангліїв, ідіопатична, 6	AD	4	6

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)