Панель Атаксії

Код 723. 257 генів, мітохондріальний геном, делеції та дупликації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 37 900 грн

Замовити

В панель "Атаксії" входить 257 генів, включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій (ХМА), а також мітохондріальний геном.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на Атаксії, за умови, що експансія повторів виключена іншими методами.

Спадкові атаксії, включаючи мозочкові атаксії, епізодичні атаксії і спиноцеребеллярні атаксії, є групою генетичних порушень, що характеризуються повільно прогресуючою порушенням координації ходи і часто супроводжується порушенням координації рук, мови і рухів очей. Часто виникає атрофія мозочка. Епізодичні атаксії характеризуються періодами нестійкої ходи, що часто супроводжується ністагмом або дизартрією. Міокімія, запаморочення або втрата слуху може спостерігатися при деяких підтипах. Поширеність аутосомно-домінантних мозочкових атаксій (ADCA) оцінюється приблизно в 1-5:100 000. Більшість ADCA являють собою спиноцеребеллярні атаксії (SCA) або епізодичні атаксії. Аутосомно-рецесивні типи спадкової атаксії становлять приблизно 3:100 000, при цьому найбільш поширені атаксія Фрідрейха, атаксія-телеангіектазія та атаксія окорухова апраксія. Більшість спастичних атаксій успадковуються рецесивно.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
AARS2	Лейкоенцефалопатія, що прогресує, з недостатністю яєчників, Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 8	AR	19	31
ABCA2	Розумова відсталість та судоми	AR		4
ABCB7	Анемія, сидеробластна та спиноцеребеллярна атаксія	XL	8	9
ABCD1	Адренолеукодистрофія	XL	95	663
ABHD12	Полінейропатія, втрата слуху, атаксія, пігментний ретиніт та катаракта	AR	16	20
ACO2	Атрофія зорового нерва, інфантильна мозочково-ретинальна дегенерація	AR	16	15
ADCK3	Дефіцит коензиму Q10, Прогресуюча мозочкова атаксія та атрофія, Спіноцеребеллярна атаксія	AR	45	43
ADPRHL2	Нейродегенерація, початок у дитинстві, з атрофією головного мозку	AR		1
AFG3L2	Спастична атаксія, спиноцеребеллярна атаксія	AD/AR	22	40
AGTPBP1	невропатія	AR	3	1
AHI1	синдром Жубера	AR	62	93
ALDH5A1	Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази	AR	16	70
ANO10	Спиноцеребеллярна атаксія	AR	19	18
APTX	Атаксія з раннім початком, з окорухової апраксією та гіпоальбумінемією	AR	14	46
ARL13B	синдром Жубера	AR	11	10
ARL6	Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт	AR	14	21
ATCAY	Атаксія мозочкова, Кайманова	AR	1	3
ATM	Рак молочної залози, атаксія-телеангіектазія	AD/AR	1047	1109
ATP13A2	Хвороба Паркінсона (синдром Куфора-Ракеба)	AR	21	40
ATP1A3	Альтернуюча геміплегія дитячого віку, дистонія 12	AD	79	112
ATP2B3	Спиноцеребеллярна атаксія, зчеплена з Х-хромосомою 1	XL	6	7
ATP7B	хвороба Вільсона	AR	219	897
ATP8A2	Синдром нерівноваги	AR	9	11
AUH	3-метилглутаконова ацидурія	AR	12	11
BBS1	Синдром Барде-Бідля	AR	66	103
BBS10	Синдром Барде-Бідля	AR	90	107
BBS12	Синдром Барде-Бідля	AR	36	58
BBS2	Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт	AR	58	91
BBS4	Синдром Барде-Бідля	AR	25	53
BBS5	Синдром Барде-Бідля	AR	18	31
BBS7	Синдром Барде-Бідля	AR	19	43
BBS9	Синдром Барде-Бідля	AR	27	52
BEAN1	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	1	2
C10ORF2	Синдром Перро, синдром виснаження мітохондріальної ДНК, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, аутосомно-домінантний, 3	AD/AR	37	80
C12ORF4	Затримка розвитку та судоми з руховими порушеннями або без них (DEDSM)	AR	1	5
C5ORF42	Орофаціодигітальний синдром, синдром Жубера	AR	97	103
CA8	Мозочкова атаксія, розумова відсталість та синдром нерівноваги	AR	4	4
CACNA1A	Мігрень, сімейна геміплегія, Епізодична атаксія, Спіноцеребеллярна атаксія 6, Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 42	AD	135	230
CACNA1G	Спиноцеребеллярна атаксія 42		8	11
CACNA2D2	Рання дитяча епілептична енцефалопатія, пов'язана з високовольтажною кальцієвою каналопатією, аутосомно-рецесивна	AR	5	5
CACNB4	Епізодична атаксія, епілепсія, ідіопатична генералізована, схильність до 9	AD	2	7
CAMTA1	Мозочкова атаксія, що непрогресує, з розумовою відсталістю	AD	38	8
CAPN1	Спастична параплегія 76, аутосомно-рецесивний	AR	6	16
CASK	Розумова відсталість та мікроцефалія з гіпоплазією мосту та мозочка, синдром ФГ, Розумова відсталість	XL	87	112
CC2D2A	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	76	91
CCDC88C	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	6	10
CEP290	синдром Барде-Бідля, вроджений амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена, синдром Меккеля	AR	130	289
CEP41	синдром Жубера	AR/Digenic	7	11
CHCHD10	Міопатія, ізольована мітохондріальна, лобово-скронева деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 2, спинальна м'язова атрофія, тип Джокела	AD	4	26
CLCN2	Лейкоенцефалопатія з атаксією, епілепсія	AD/AR	30	36
CLN5	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 5 типу	AR	62	47
CLN6	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 6 типу	AR	41	83
CLN8	Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 типу	AR	45	44
CLPB	3-метилглутаконова ацидурія з катарактою, ураженням нервової системи та нейтропенією (MEGCANN)	AR	26	25
CLPP	Глухота	AR	4	13
COA7	Спиноцеребеллярна атаксія, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	2	7
COASY	Нейродегенерація з накопиченням заліза в головному мозку 6	AR	3	3
COQ2	Дефіцит коензиму Q10	AR	16	31
COQ4	Дефіцит коензиму Q10 7	AR	14	13
COX20	Дефіцит мітохондріального комплексу IV	AR	4	1
CP	Ацерулоплазмінемія, Гіпоцерулоплазмінемія	AR	62	57
CSTB	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AR	19	15
CTBP1			1	1
CTDP1	Вроджена катаракта, лицьовий дисморфізм та невропатія	AR	1	1
CTSA	галактосіалідоз	AR	17	38
CWF19L1	Спиноцеребеллярна атаксія	AR	9	4
CYP27A1	Церебротендинозний ксантоматоз	AR	69	110
CYP2U1	Спастична параплегія 56, аутосомно-рецесивна	AR	14	19
CYP7B1	Дефект синтезу жовчних кислот, спастична параплегія 5А, аутосомно-рецесивний	AR	18	60
DHPS		AR
DNAJC19	3-метилглутаконова ацидурія	AR	3	6
DNAJC5	Хвороба Куфса, Цероїдний ліпофусциноз, нейрональний 4, Паррі	AD	2	2
DNMT1	Невропатія, спадкова сенсорна, мозочкова атаксія, глухота та нарколепсія	AD	9	20
DOCK3	Атаксія	AR	3	5
EBF3	Гіпотонія, атаксія та синдром затримки розвитку (HADDS)	AD	32	26
EEF2	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	1	2
ELOVL4	Хвороба Штаргардта, іхтіоз, спастична квадриплегія та розумова відсталість, спиноцеребеллярна атаксія	AD/AR	13	14
ELOVL5	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	2	5
FA2H	Спастична параплегія	AR	18	51
FBXL4	Синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AR	55	47
FDXR	Слухова невропатія та атрофія зорового нерва	AR	5	19
FGF14	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	9	10
FLVCR1	Атаксія заднього стовпа з пігментним ретинитом	AR	9	15
FMR1	Передчасна недостатність яєчників, синдром ламкої Х-хромосоми, синдром тремору/атаксія ламкої Х-хромосоми	XL	13	76
FXN	атаксія Фрідрейха	AR	13	63
GBA2	Мозочкова атаксія зі спастичності	AR	11	22
GFAP	хвороба Олександра	AD	114	131
GOSR2	Епілепсія, прогресуюча міоклонія	AR	6	4
GRID2	Спиноцеребеллярна атаксія	AR	11	20
GRM1	Спиноцеребеллярна атаксія	AD/AR	5	17
GSS	Дефіцит глутатіонсинтетази	AR	8	38
HARS2	Синдром Перро	AR	7	3
HEXB	хвороба Сандхоффа	AR	55	120
HIBCH	Дефіцит 3-гідроксиізобутрил-КоА-гідролази	AR	18	16
INPP5E	Синдром Жубера, розумова відсталість, ожиріння тулуба, дистрофія сітківки та мікропеніс (синдром MORM)	AR	25	50
IRF2BPL	Порушення розвитку нервової системи з гіпотонією, судомами та відсутністю мови	AD	9	2
ITM2B	Деменція, сімейна датська, дистрофія сітківки з внутрішньою дисфункцією сітківки та аномаліями гангліозних клітин, церебральна амілоїдна ангіопатія	AD	3	6
ITPR1	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	35	89
KCNA1	Епізодична атаксія/синдром міокімії	AD	24	45
KCNC3	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	7	11
KCND3	Синдром Бругада, спиноцеребеллярна атаксія 19, спиноцеребеллярна атаксія 22	AD	7	29
KCNJ10	Судороги, нейросенсорна глухота, атаксія, розумова відсталість та дисбаланс електролітів (синдром СЕЗАМ), синдром Пендреда, збільшення вестибулярного водопроводу	AR/Digenic	13	29
KIF1C	Спастична атаксія	AR	7	17
KIF5A	Спастична параплегія	AD	18	62
KIF7	Акрокалезний синдром, гідролетальний синдром, синдром Аль-Газалі-Бакалінова, синдром Жубера	AR/Digenic	24	44
LAMA1	Синдром Поретті-Больтшаузера	AR	32	40
LARS2	Синдром Перро, водянка, лактоацидоз та сидеробластна анемія (HLASA)	AR	14	14
LMNB1	Лейкодистрофія, демієлінізуюча, з початком у дорослому віці, аутосомно-домінантна	AD	2	35
LRPPRC	Синдром Лея франко-канадського типу	AR	55	17
LRSAM1	Хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	15	14
MARS2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	8	5
MECR	Дістонія в дитячому віці з атрофією зорового нерва та аномаліями базальних гангліїв (DYTOABG)	AR	7	6
MGME1	Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 11	AR	3	7
MKKS	Синдром Барде-Бідля, синдром МакК'юсіка-Кауфмана	AR	21	59
MKS1	синдром Барде-Бідля, синдром Меккеля	AR	50	52
MME	Спиноцеребеллярна атаксія 43, хвороба Шарко-Марі-Тута, аксональна, тип 2Т	AD/AR	14	21
MRE11A	Розлад, подібний до атаксії-телеангіектазії-1	AR	57	56
MSTO1	Міопатія, мітохондріальна та атаксія	AR	7	8
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС,	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	4
MTFMT	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 15	AR	15	16
MTPAP	Спастична атаксія	AR	1	2
MTTP	Абеталіпопротеїнемія	AR	12	69
NDUFAF6	Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лі	AR	18	10
NDUFS2	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	5	24
NDUFS4	Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лі	AR	11	17
NDUFS7	Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лі	AR	5	7
NDUFS8	Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лі	AR	13	12
NDUFV1	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	19	35
NKX2-1	Рак щитовидної залози, немедулярний, Хореоатетоз, гіпотиреоз та неонатальний респіраторний дистрес, Хорея, спадкова доброякісна	AD	27	137
NKX6-2	Спастична атаксія 8, аутосомно-рецесивна, з гіпомієлінізуючою лейкодистрофією	AR	4	8
NOL3	Міоклонус, сімейний кортикальний	AD	1	3
NPC1	Хвороба Німанна-Піка	AR	164	472
NPC2	Хвороба Німанна-Піка	AR	21	27
NPHP1	Нефронофтіз, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена	AR	19	76
NUBPL	Дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	9	10
OFD1	Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, пігментний ретиніт, орофаціодигітальний синдром, синдром Жубера	XL	153	160
OPA1	Атрофія зорового нерва, атрофія зорового нерва 1, атрофія зорового нерва з глухотою або без неї, офтальмоплегія, міопатія, атаксія та невропатія, синдром Бера, синдром виснаження мітохондріальной ДНК 14	AD/AR	96	390
OPHN1	Розумова відсталість з гіпоплазією мозочка і характерним виразом обличчя.	XL	28	42
PANK2	Гіпопребеталіпопротеїнемія, акантоцитоз, пігментний ретиніт та бліда дегенерація, нейродегенерація з накопиченням заліза в головному мозку	AR	37	181
PAX6	Аніридія, мозочкова атаксія та розумова відсталість (синдром Гіллеспі), кератит, колобома, окуляр, катаракта з пізнім початком дистрофії рогівки, аномалія диска іпомеї, фовеальна гіпоплазія, аніридія, гіпоплазія глядач	AD	144	550
PDYN	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	4	11
PEX10	Адренолейкодистрофія, неонатальний, синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом, атаксія	AR	34	29
PEX16	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	8	13
PEX2	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	16	18
PEX3	Синдром Зеллвегера, порушення біогенезу пероксисом	AR	4	10
PEX6	Синдром Геймлера, порушення біогенезу пероксисом 4A, порушення біогенезу пероксисом 4B	AR	58	107
PEX7	Хвороба Рефсума, ризомелік CDP типу 1	AR	44	53
PHYH	Хвороба Рефсуму	AR	12	36
PMM2	Вроджене порушення глікозилювання	AR	76	128
PNKD	Пароксизмальна некінезіогенна дискінезія	AD	5	5
PNKP	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, атаксія-очірухлива	AR	34	23
PNPLA6	синдром Лоуренса-Муна, синдром Буше-Нойхаузера, спастична параплегія 39	AR	26	58
POLG	Розлади спектру нейропатії атаксії, пов'язаної з POLG, сенсорна атаксія, дизартрія та офтальмопарез, синдром Альперса, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AD/AR	89	290
PRKCG	Спиноцеребеллярна атаксія	AD/AR	28	47
PRRT2	Епізодична кінезіогенна дискінезія, Судоми, доброякісні сімейні інфантильні, 2, Судоми, сімейні інфантильні, з пароксизмальним хореоатетозом	AD	42	99
PUM1	атаксія, порушення розвитку нервової системи	AD	3	11
RNF216	Мозочкова атаксія та гіпогонадотропний гіпогонадизм (синдром Гордона Холмса)	AR	10	14
RORA		AD	6	15
RPGRIP1L	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерація сітківки при циліопатії, модифікатор	AR	39	49
RUBCN	Спиноцеребеллярна атаксія	AR	4	4
SACS	Спастична атаксія Шарлевуа-Сагене	AR	254	262
SAMD9L	Синдром атаксії-панцитопенії	AD	4	16
SCYL1	Спиноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивна 21	AR	12	6
SERAC1	3-метилглутаконова ацидурія з глухотою, енцефалопатією та Лі-подібним синдромом	AR	22	52
SETX	Атаксія з окорухової апраксією, Бічний аміотрофічний склероз, Ювенільна, Спіноцеребеллярна атаксія	AD/AR	36	210
SH3TC2	Мононевропатія серединного нерва, хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	63	89
SIL1	Синдром Марінеско-Шегрена	AR	14	49
SLC17A5	Сіалурія, фінська (хвороба Салла), дитяче порушення накопичення сіалової кислоти	AR	52	54
SLC1A3	Епізодична атаксія	AD	2	17
SLC20A2	Кальцифікація базальних гангліїв, ідіопатична, 1	AD	22	71
SLC25A15	Синдром гіперорнітінемії-гіпераммоніємії-гомоцитрулінемії	AR	24	36
SLC25A46	Нейропатія, спадкова моторно-сенсорна, тип VIB	AR	14	17
SLC2A1	Стоматин-дефіцитний кріогідроцитоз з неврологічними дефектами, епілепсія, ідіопатична генералізована, синдром дефіциту GLUT1	AD/AR	106	275
SLC52A2	Синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаєра	AR	27	25
SLC9A1	Спіноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивна 19 (синдром Ліхтенштейна-Кнорра)	AR	2	4
SLC9A6	Розумова відсталість, синдромальна, Крістіансон	XL	24	28
SNX14	Спиноцеребеллярна атаксія	AR	15	18
SPG11	Спастична параплегія, Бічний аміотрофічний склероз, Хвороба Шарко-Марі-Тута	AR	162	274
SPG20	Спастична парааплегія (синдром Троєра)	AR	9	7
SPG7	Спастична параплегія	AR	69	111
SPTBN2	Спиноцеребеллярна атаксія	AD/AR	18	28
SQSTM1	Хвороба Педжета кісток, лобово-скронева деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 3, міопатія дистальна, з ободковими вакуолями, нейродегенерація з атаксією, дистонією та паралічем погляду, початок у дитячому віці	AD/AR	10	97
STUB1	Спиноцеребеллярна атаксія	AD/AR	13	28
STXBP1	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна	AD	140	190
SUOX	сульфоцистеїнурія	AR	8	29
SYNE1	Спиноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивна 8	AD/AR	83	136
SYT14	Спиноцеребеллярна атаксія	AR	5	3
TCTN1	синдром Жубера	AR	6	6
TCTN2	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	20	15
TCTN3	Orofaciodigital синдром (синдром Мора-Маєвського), синдром Жубера	AR	9	12
TDP1	Спиноцеребеллярна атаксія з аксональною невропатією	AR	1	3
TDP2	Спиноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивна 23		2	6
TGM6	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	8	24
TMEM138	синдром Жубера	AR	6	8
TMEM216	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	17	8
TMEM231	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	12	19
TMEM237	синдром Жубера	AR	7	11
TMEM240	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	8	6
TMEM67	Нефронофтіз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	87	170
TPP1	Спиноцеребеллярна атаксія, Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 типу	AR	75	112
TRAPPC11	Поясно-кінцева м'язова дистрофія	AR	13	17
TRIM32	синдром Барде-Бідля, м'язова дистрофія, кінцево-поясна	AR	13	16
TTBK2	Спиноцеребеллярна атаксія	AD	4	9
TTC19	Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 2	AR	13	10
TTC8	Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт	AR	5	16
TTPA	Атаксія з ізольованим дефіцитом вітаміну Е	AR	29	30
TUBB4A	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча, дистонія	AD	39	42
UBA5	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 44, спиноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивна 24	AR	16	15
UBTF	Нейродегенерація, початок у дитинстві, з атрофією головного мозку	AD	3	1
UCHL1	Хвороба Паркінсона 5, аутосомно-домінантний, Спастична параплегія 79, аутосомно-рецесивний	AD/AR	5	5
VAMP1	Спастична атаксія	AD	3	6
VLDLR	Мозочкова атаксія, розумова відсталість та синдром нерівноваги	AR	11	24
VPS13D	Спиноцеребеллярна атаксія		9	4
VWA3B	Спиноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивна 22		1	4
WDPCP	синдром Меккеля-Грубера, модифікатор, синдром Барде-Бідля, вроджені вади серця, гамартоми мови та полісиндактилія	AR	6	8
WDR81	Синдром нерівноваги	AR	8	17
WFS1	Синдром Вольфраму, Вольфрамоподібний синдром, аутосомно-домінантний, Глухота, аутосомно-домінантний 14.06.38, Катаракта 41	AD/AR	69	362
WWOX	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, спиноцеребеллярна атаксія	AR	43	45
XRCC1	Спиноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивна, 26 років.		2	3
ZFYVE26	Спастична параплегія 15	AR	63	39
ZNF423	Нефронофтіз, синдром Жубера	AD/AR	10	7

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)