Панель долонно-підошовна кератодермія

Код 797. 26 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 31 900 грн

Замовити

У панель Ладонно-подошвенна кератодермія входить 26 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічним подозрением на ладонно-подошвенну кератодермію.

Ладонно-подошвенна кератодермія являє собою гетерогенну групу захворювань, що характеризуються утолщением ладоней і подошв. Різні форми ладонно-подошвенної кератодермії можна розділити на спадкові форми, що супроводжуються тільки іншими проблемами (ізольована ладонно-подошвенна кератодермія), спадкові синдроми з ЛПК і супутніми ознаками, такими як ураження шкіри, волосся, зубів, нігтів або потових залоз і з аномаліями інших органів. , і придбані форми. Наслідкові ЛПК можна розділити на три класи в залежності від клінічної картини ураження епідермісу: 1) при дифузній ЛПК спостерігається рівномірне ураження ладонно-подошвенної поверхні, яке зазвичай проявляється протягом перших кількох місяців життя; 2) при очагової і полосатої ЛПК маються локалізовані ділянки гіперкератозу, розташовані переважно в точках тиску і місцях повторного тренування; 3) точечна кератодермія проявляється безліччю мелких гіперкератотичних папулами, спикулами або узелками на ладонях і підошвах. Ці крошечні кератози можуть охоплювати всю ладонно-подошвенну поверхню або обмежуватися певними ділянками. В залежності від вовлеченного гена успадкування ладонно-подошвенної кератодермії може бути аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним.

Гени, що входять в панель:

Ген	Асоційований фенотип	Наслід.*	ClinVar**	HGMD**
AAGAB	Кератодермія, ладонно-подошвенна, точечна.	AD	7	42
AQP5	Ладонно-подошвенна кератодермія ботнічного типу.	AD	5	6
CTSC	Пародонтит ювенальний, синдром Хайма-Мунка, синдром Папійона-Лефевра	AR	19	92
DSG1	Тяжий дерматит, комплексна алергія та синдром метаболічного стану (синдром SAM), полосатий ладонно-подошвенний кератоз I.	AD/AR	13	31
DSP	Кардіоміопатія розширена з ворсистими волоссям, кератодермією та агенезією зубів, Аритмогенна дисплазія правого жовчкового отвору, сімейна, Кардіоміопатія розширена, з ворсистими волоссям і кератодерміей, Ладонно-подошвенний полосатий кератоз II, Буллезний епідермоліз, летальний акантолітичний	AD/AR	177	296
ENPP1	Артеріальна кальцифікація, гіпофосфатемічний рахіт	AD/AR	22	72
GJB2	Синдром Барта-Памфрі, Кератодермія ладонно-подошвенна з глухотою, Синдром Вохвінкеля, Гістрикс-подібний іхтіоз з глухотою, Синдром кератит-іхтіоз-глухота, Глухота аутосомно-рецесивний 1А	AD/AR/Digenic	133	405
GJB4	Еритрокератодермія варіативна і прогресивна, Ерітрокератодермія варіативна з циркулюючою еритемі	AD	7	21
GJB6	Глухота, аутосомно-домінантний тип 3В, Ектодермальна дисплазія, гідротична (синдром Клоустона), Глухота, аутосомно-рецесивний тип 1В.	AD/AR	10	33
СТРИБОК	Аритмогенна дисплазія правого желудочка, хвороба Наксоса	AD/AR	8	46
KRT1	Ладонно-подошвенна кератодермія неепідермолітична, Іхтіоз циклічний, з епідермолітичним гіперкератозом, Епідермолітичний гіперкератоз, Іхтіоз гістрикс, Курта-Макліна, Ладонно-подошвенний полосатий кератоз, Ладонно-подошвенна кератодермія епідермолітична	AD	24	63
KRT14	Простий буллезний епідермоліз, Даулінг-Меара, Простой буллезний епідермоліз, Сетчатая пігментна дерматопатія, Простой буллезний епідермоліз, Вебера-Кокейна, Простой буллезний епідермоліз, Синдром Кебнера, Синдром Негелі-Франческетті-Ядассона	AD/AR	30	116
KRT16	Вроджена пахіоніхія, ладонно-подошвенна кератодермія, неепідермолітична, очагова.	AD	18	31
KRT17	Врожденная пахионихия, множественная стеатоцистома	AD	15	29
KRT6A	Врожденная пахионихия	AD	19	47
KRT6B	Врожденная пахионихия	AD	4	5
KRT6C	Ладонно-подошвенна кератодермія, неепідермолітична, очагова або дифузна.	AD	3	4
KRT9	Подушечки пальців, ладонно-подошвенна кератодермія, епідермолітичний	AD	12	31
LOR	Синдром Вохвинкеля, варіантная форма	AD	3	10
MBTPS2	Фолікулярний шиповатий декальванний кератоз, синдром IFAP, ладонно-подошвенна кератодермія, калечащая, з періорифіціальними кератотичними бляшками	XL	12	25
PKP1	Ектодермальна дисплазія/синдром хрупкості шкіри	AR	5	18
SERPINB7	Ладонно-подошвенна кератодермія типу Нагасима.	AR	5	12
SLURP1	Маль де Меледа	AR	10	22
SMARCAD1	Адерматогліфія, синдром Басана	AD	5
TRPV3	Синдром Олмстеда, Ладонно-подошвенна кератодермія, неепідермолітична очагова	AD/AR	10	17
WNT10A	Одонтоониходермальная дисплазия, агенезия зубов, селективная, синдром Шопфа-Шульца-Пассаге	AD/AR	23	81

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)