Панель Недосконалий остеогенез

Код 784. 33 гени, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31 900 грн

Замовити

В панель Недосконалий остеогенез входить 33 гени, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій. Гени цієї панелі входять до Розширену панель порушень скелета.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на Недосконалий остеогенез або споріднене захворювання.

Фенотип недосконалого остеогенезу варіює від остеопорозу, що проявляється у дорослому віці, до летальності у дитинстві. На дві найлегші форми, класичний недеформуючий недосконалий остеогенез і поширений варіабельний недосконалий остеогенез, припадає значно більше половини всіх випадків хвороби. Близько 90% пацієнтів мають мутації у генах колагену I типу (COL1A1 та COL1A2). Недосконалий остеогенез, пов'язаний з COL1A1/2, успадковується за аутосомно-домінантним типом. Нещодавно ідентифіковано кілька додаткових генів. Первинним диференціальним діагнозом для осіб з ознаками недосконалого остеогенезу, пов'язаного з COL1A1/2 є аутосомно-рецесивні підтипи недосконалого остеогенезу. Частка випадків, викликаних мутацією de novo COL1A1 або COL1A2, залежить від тяжкості захворювання: приблизно 60% випадків класичного недеформуючого недосконалого остеогенезу з блакитними склерами або звичайного варіабельного недосконалого остеогенезу з нормальними склерами, практично 100 і майже 100% прогресивно деформованих недосконалого остеогенезу виникають de novo. Гонадний мозаїцизм може бути у 3-5% випадків. Поширеність захворювання становить приблизно 6-7:100 000. Основним клінічним проявом є крихкість кістяка. Можуть бути деформація скелета, низьке зростання, сколіоз та черв'ячні кістки. Інші позаскелетні прояви можуть включати втрату слуху, недосконалий дентиногенез, блакитні/сірі склери, гіперкальціурію, легку кровоточивість, підвищену в'ялість зв'язок, шкірні та серцево-судинні аномалії. Диференціальний діагноз включає рахіт, остеомаляцію та інші рідкісні скелетні синдроми. Ми включили гени гіпофосфатазії на цю панель у диференційно-діагностичних цілях. Ми також включили гени для деяких синдромів/розладів, при яких остеопенія/переломи є одним із результатів диференціальної діагностики у випадках з обмеженою клінічною інформацією, наприклад, у новонароджених.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ALPL	Одонтогіпофосфатазія, гіпофосфатазія перинатальна летальна, інфантильна, ювенільна та доросла форми	AD/AR	78	291
ARCN1	Ризомелічна низькорослість з мікроцефалією, мікрогнатією та затримкою розвитку (SRMMD)	AD	3	3
B3GAT3	Множинні вивихи суглобів, низьке зростання, черепно-лицевий дисморфізм та вроджені вади серця	AR	6	13
B4GALT7	Синдром Елерса-Данлоса, прогероїдна форма	AR	8	9
BMP1	Недосконалий остеогенез	AR	7	21
CLCN5	Протеїнурія, низькомолекулярна, з гіперкальціуричним нефрокальцинозом, Гіпофосфатемічний рахіт, Нефролітіаз, I, Хвороба Дента	XL	48	272
COL1A1	Синдром Елерса-Данлоса, хвороба Каффі, недосконалий остеогенез 1 типу, недосконалий остеогенез 2 типу, недосконалий остеогенез 3 типу, недосконалий остеогенез 4 типу	AD	352	962
COL1A2	Синдром Елерса-Данлоса, клапанна форма серця, недосконалий остеогенез 1 типу, недосконалий остеогенез 2 типу, недосконалий остеогенез 3 типу, недосконалий остеогенез 4 типу	AD/AR	186	509
CREB3L1	Недосконалий остеогенез, тип XVI	AR	2	3
CRTAP	Недосконалий остеогенез 2 типу, Недосконалий остеогенез 3 типу, Недосконалий остеогенез 4 типу	AR	12	30
FAM46A	Недосконалий остеогенез	AR	3	3
FGF23	Пухлинний кальциноз, гіперфосфатемічний, гіпофосфатемічний рахіт	AD/AR	10	17
FKBP10	Синдром Бруку 1, недосконалий остеогенез, тип XI	AR	20	44
IFITM5	Недосконалий остеогенез 5 типу	AD	2	2
LRP5	Хвороба Ван Бюхема, синдром остеопорозу-псевдогліоми, гіперостоз, ендостальний, остеосклероз, ексудативна вітреоретинопатія, пізня форма остеопетрозу 1 типу, первинний остеопороз LRP5	AD/AR/Digenic	57	196
MBTPS2	Декальвуючий фолікулярний шиповидний кератоз, синдром IFAP, долонно-підошовна кератодермія, що калічать, з періорифіціальними кератотичними бляшками	XL	12	25
P3H1	Недосконалий остеогенез	AR	18	63
P4HB	Синдром Коула Карпентера 1	AD	1	11
PHEX	Гіпофосфатемічний рахіт	XL	263	437
PLOD2	Синдром Брука, недосконалий остеогенез 3 типу	AR	8	23
PLS3	Остеопороз та остеопоротичні переломи	XL	1	17
PPIB	Недосконалий остеогенез 2 типу, Недосконалий остеогенез 3 типу, Недосконалий остеогенез 4 типу	AR	8	13
SEC24D	Синдром Коула-Карпентера 2	AR	4	12
SERPINF1	Недосконалий остеогенез, тип VI	AR	9	41
SERPINH1	Недосконалий остеогенез 3 типу	AR	3	6
SGMS2	Остеопороз та остеопорозні переломи, Скелетна дисплазія та порушення	AD
SLC29A3	Гістіоцитоз-лімфаденопатія плюс синдром, Дизостеосклероз	AR	17	25
SLC34A3	Гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією	AR	22	38
SP7	Недосконалий остеогенез XII типу.	AR	2	3
SPARC	Кератоконус, недосконалий остеогенез, XVII тип	AR	2	4
TAPT1			2	3
TMEM38B	Недосконалий остеогенез, тип XIV	AR	2	7
WNT1	Остеопитування, аутосомно-домінантний, недосконалий остеогенез, тип XV	AD/AR	9	40

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)