Панель Синдром Нунан

Код 852. 36 генів, делеції та дублювання

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 31 900 грн

Замовити

У панель Синдром Нунан входить 36 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на РАСопатію, включаючи синдром Нунан з лентиго або без нього, кардіофаціально-шкірний синдром (CFC), синдром Костелло, нунан-подібні синдроми або інші синдроми, що викликають труднощі диференціальної діагностики, такі як синдром Легіуса , синдром Барайтсера-Вінтера та нейрофіброматоз, або споріднене захворювання

Синдром Нунан є одним із найпоширеніших синдромів, його поширеність оцінюється від 1 на 1000 до 1 на 2500 живонароджених дітей. Це клінічно та генетично гетерогенний стан, що характеризується серцево-судинними порушеннями, характерними рисами обличчя, деформацією грудної клітки, низьким зростанням та іншими супутніми захворюваннями. Серед генів, асоційованих із синдромом Нунан, було встановлено безліч різних кореляцій генотип-фенотип, хоча жодні фенотипічні особливості не пов'язані виключно з одним генотипом. Однак існують суттєві відмінності в ризик різних проявів синдрому Нунан залежно від гена-збудника.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ACTB	Синдром Барайцера-Вінтера	AD	55	60
ACTG1	Глухота, синдром Барайцера-Вінтера.	AD	27	47
BMP2	Брахідактилія типу А2	AD	5	28
BRAF	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, кардіофаціально-шкірний синдром	AD	134	65
CBL	Розлад, подібний до синдрому Нунан, з ювенільним мієломоноцитарним лейкозом або без нього	AD	24	43
CCNK		AD
CDC42	Синдром Такенучі-Косакі, фенотип, подібний до синдрому Нунан	AD	11	9
EPHB4	Водянка плода, неімуна та/або дефект міжпередсердної перегородки, капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація	AD	1	51
FGD1	Синдром Аарскога-Скотта, Розумна відсталість, синдромальний	XL	29	51
HRAS	Синдром Костелло, вроджена міопатія з надлишком м'язових веретен.	AD	43	31
KAT6B	Синдром Охдо, варіант SBBYS, генітопателярний синдром	AD	47	73
KRAS	Синдром Нунан, Кардіофаціо-шкірний синдром	AD	63	35
LZTR1	Шванноматоз, синдром Нунан	AD/AR	34	71
MAP2K1	Кардіофаціо-шкірний синдром	AD	45	23
MAP2K2	Кардіофаціо-шкірний синдром	AD	21	35
MAP3K8	Сіндром Нунан	AD		1
MRAS	Сіндром Нунан	AD	1	2
NF1	Синдром Вотсона, нейрофіброматоз, синдром нейрофіброматозу-Нунана	AD	1157	2901
NF2	Шванноматоз, нейрофіброматоз	AD	66	433
NRAS	Сіндром Нунан	AD	31	14
NSUN2	Синдром Дубовиця, несиндромальна розумова відсталість	AR	8	7
PPP1CB	Розлад, подібний до синдрому Нунан, з випадінням волосся в анагені 2	AD	8	11
PTPN11	синдром Нунан, метахондроматоз	AD	135	140
RAF1	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	45	53
RASA1	Сіндром Паркса-Вебера, Капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація, Спінальні артеріовенозні аномалії	AD	55	132
RASA2	Сіндром Нунан	AD	1	3
RIT1	Сіндром Нунан	AD	23	26
RRAS	Нунан-синдром, подібний до фенотипу	AD/AR		2
SASH1	Спадковий універсальний дисхроматоз	AD	1	12
SHOC2	Нунан-подібний синдром з випаданням анагенного волосся.	AD	2	4
SMARCB1	Шванноматоз, синдром схильності до рабдоїдних пухлин, синдром Коффіна-Сіріса 3	AD	36	118
SOS1	Сіндром Нунан	AD	44	71
SOS2	Сіндром Нунан 9	AD	4	6
SPRED1	синдром Легіуса	AD	38	71
STAMBP	Синдром мікроцефалії-капілярної мальформації	AR	15	19
SYNGAP1	Розумова відсталість	AD	102	83

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)