Нейросенсорна приглухуватість

Туговухість – це зниження слуху, що ускладнює мовленнєве спілкування. Нейросенсорна приглухуватість обумовлена ​​ушкодженням чутливих нервових клітин внутрішнього вуха, слухового нерва та центральних утворень слухової системи.

Молекулярно-генетична діагностика нейросенсорної приглухуватості, пов'язаної з мутаціями в гені коннексину 26 GJB2. Використовується для підтвердження діагнозу або визначення статусу носія. Проводиться повне дослідження послідовності гена GJB2, що дозволяє виявити мутації, що призводять до розвитку захворювання.

Досліджувані поліморфізми гена GJB2 (ген коннексину 26):

GJB2:c.35delG

Коли призначається дослідження?

• При ізольованій несиндромальній приглухуватості (у тому числі у дітей), виявленій за допомогою слухових тестів (особливо при приглухуватості неясної етіології у дітей).
• При виявленій у дитини несиндромальної нейросенсорної приглухуватості.
• Якщо у дітей виявлено двосторонню несиндромальну нейросенсорну приглухуватість 1-го, 2-го, 3-го ступеня тяжкості – аналіз призначається їхнім батькам.
• При виявленні носійства мутацій для планування сім'ї, прогнозу потомства.
• При плануванні вагітності у родинному шлюбі.
• При нейросенсорній приглухуватості від народження (або виявленої в ранньому віці) у сімейному анамнезі (незалежно від ступеня спорідненості).
• При диференціальній діагностиці з іншими причинами вродженої приглухуватості та іншими, більш рідкісними, формами спадкової приглухуватості.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 2-4 мл або букальний епітелій

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та вітаміни жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

Перед відбором букального епітелію - виключити їжу не менше ніж за 2 години, протягом 30 хвилин утриматися від куріння та гарячих напоїв, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.