Панель Нефролітіаз (нирковокам'яна хвороба)

Код 739. 45 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31 900 грн

Замовити

В панель "Нефролітіаз (нирковокам'яна хвороба)" входить 45 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Нефролітіаз (нирковокам'яна хвороба) є частим захворюванням з поширеністю від 5 до 10% у загальній популяції. Зазвичай це пов'язано з метаболічними порушеннями, які можуть включати гіперкальціурію, гіперфосфатурію, гіпероксалурію, гіпоцитратурію, гіперурикозурію, цистинурію, низький об'єм сечі та дефект підкислення сечі. Вважається, що генетичні чинники, і навіть чинники довкілля сприяють його патогенезу. Гіперкальціуричний нефролітіаз є сімейним захворюванням більш ніж у 35% пацієнтів. Моногенні форми гіперкальціуричного нефролітіазу включають синдром Барттера, хворобу Дента, аутосомно-домінантну гіпокальціємічну гіперкальціурію, гіперкальціуричний нефролітіаз з гіпофосфатемією та сімейну гіпомагніємію з гіперкальціурією. Гени, пов'язані з нефролітіазом, кодують білки, включаючи ряд транспортерів, каналів та рецепторів, які беруть участь у регуляції реабсорбції кальцію, фосфатів у ниркових канальцях та активності інгібіторів преципітації. Більшість (від 65% до 75%) каменів складаються або з чистих, або в основному із солей кальцію, у тому числі з оксалату кальцію, суміші оксалату кальцію з сечовою кислотою та фосфату кальцію (кидається). Решту каменів складають сечова кислота, цистин і фосфат магнію-амонію (струвіт). Склад каменю відбиває метаболічні порушення у сечі. Лікування ґрунтується на діагнозі, і генетичне тестування може допомогти, оскільки біохімічне тестування зазвичай не призводить до точного молекулярного діагнозу. Екологічні та особливо дієтичні фактори важливі як для первинної, так і для вторинної профілактики.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ADCY10	Абсорбційна гіперкальціурія	AD		6
AGXT	Гіпероксалурія	AR	190	205
ALPL	Одонтогіпофосфатазія, гіпофосфатазія перинатальна летальна, інфантильна, ювенільна та доросла форми	AD/AR	78	291
APRT	Дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази	AR	11	47
ATP6V0A4	Нірковий тубулярний ацидоз, дистальний	AR	16	84
ATP6V1B1	Нірковий тубулярний ацидоз із глухотою	AR	15	56
ATP7B	хвороба Вільсона	AR	219	897
BSND	Нейросенсорна глухота з легкою нирковою дисфункцією, синдром Барттера	AR	10	20
CA2	Остеопетроз з ацидозом ниркових канальців	AR	9	31
CASR	Гіпокальціємія, неонатальний гіперпаратиреоз, сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія з транзиторним неонатальним гіперпаратиреозом	AD/AR	104	396
CLCN5	Протеїнурія, низькомолекулярна, з гіперкальціуричним нефрокальцинозом, Гіпофосфатемічний рахіт, Нефролітіаз, I, Хвороба Дента	XL	48	272
CLCNKA	синдром Бартеру	AR/Digenic	3	3
CLCNKB	синдром Бартеру	AR/Digenic	19	119
CLDN16	Гіпомагніємія, ниркова	AR	21	62
CLDN19	Гіпомагніємія, ниркова	AR	7	20
CLPB	3-метилглутаконова ацидурія з катарактою, ураженням нервової системи та нейтропенією (MEGCANN)	AR	26	25
CYP24A1	Гіперкальціємія, інфантильна 1	AR	8	40
FAM20A	Недосконалий амелогенез (емалево-нирковий синдром)	AR	19	41
FOXI1	Синдром Пендреда, збільшений вестибулярний водопровід	AR	1	11
GNA11	Гіпокальціємія, Гіпокальціурична гіперкальціємія	AD	11	11
GPHN	Гіперекплексія, дефіцит кофактора молібдену	AD/AR	35	20
GRHPR	Гіпероксалурія	AR	60	40
HNF4A	Вроджений гіперінсулінізм, чутливий до діазоксиду, діабет зрілого віку у молодих, ренотубулярний синдром Фанконі 4 з діабетом зрілого віку у молодих	AD	32	147
HOGA1	Гіпероксалурія	AD/AR	37	33
HPRT1	Синдром Лєша-Ніхана, синдром Келлі-Сігміллера	XL	72	427
KCNJ1	Синдром Барттера, антенатальний	AR	11	66
MAGED2	Синдром Барттера 5 типу, минущий антенатальний	XL	6	7
MOCOS	Ксантинурія II типу	AR	3	5
MOCS1	Дефіцит кофактора молібдену	AR	7	35
MOCS2	Дефіцит кофактора молібдену	AR	10	16
OCRL	Синдром Лоу, хвороба Дента	XL	47	264
PRPS1	Надактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази I, синдром Артса, хвороба Шарко-Марі-Тута, Х-зчеплений рецесивний, 5, Глухота, Х-зчеплений 1	XL	27	32
SLC12A1	Синдром Барттера, антенатальний	AR	18	81
SLC22A12	Гіпоурикемія, ниркова 1	AR	8	40
SLC26A1	Нефролітіаз, оксалат кальцію	AR	18	5
SLC2A9	Гіпоурикемія, ниркова, 2	AD/AR	9	20
SLC34A1	Нефролітіаз/остеопороз, гіпофосфатемія, ренотубулярний синдром Фанконі, гіперкальціємія, інфантильна 2	AD/AR	22	29
SLC34A3	Гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією	AR	22	38
SLC3A1	Цістинурія	AR	26	241
SLC4A1	Сфероцитоз, овальцитоз, нирковий канальцевий ацидоз, дистальний, з гемолітичною анемією, кріогідроцитоз, акантоцитоз, смуга 3 Мемфісу	AD/AR/BG	38	122
SLC7A9	Цістинурія	AD/AR	24	159
SLC9A3R1	Нефролітіаз/остеопороз, гіпофосфатемія, 2	AD		7
UMOD	Сімейна ювенільна гіперурикемічна нефропатія, Гломерулокістозна хвороба нирок з гіперурикемією та ізостенурією, Медулярна кістозна хвороба нирок 2	AD	33	108
VDR	Вітамін D-залежний рахіт	AD/AR	17	66
XDH	Ксантинурія I типу	AR	10	21

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)