Панель Спадковий рак молочної залози

Код 241. 8 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 27 900 грн

Замовити

Панель з 8 генів, що включає оцінку варіантів, що не кодують. Ідеально підходить для пацієнтів з клінічними підозрами на спадковий рак молочної залози або яєчників, яким потрібна лише оцінка генів відповідно до встановлених рекомендацій щодо ведення. Ця панель призначена для виявлення спадкових мутацій і не повинна використовуватися для виявлення соматичних мутацій пухлинної тканини.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
BRCA1	Рак підшлункової залози, рак молочної залози та яєчників, сімейний	AD	2997	2631
BRCA2	Анемія Фанконі, медуллобластома, схильність до гліоми, рак підшлункової залози, пухлина Вільмса, рак молочної залози та яєчників, сімейна	AD/AR	3369	2659
CDH1	Рак, пов'язаний з CDH1, блефарохейлодонтичний синдром 1	AD	178	242
PALB2	Анемія Фанконі, Рак підшлункової залози, Рак молочної залози	AD/AR	495	406
PTEN	Синдром Баннана-Райлі-Рувалькаба, синдром Лермітта-Дюкло, синдром Каудену	AD	435	638
RECQL	Рак молочної залози	AD	9	27
STK11	синдром Пейтца-Єгерса	AD	173	460
TP53	Колоректальний рак, синдром Лі-Фраумені, епендимома, внутрішньочерепна, папілома судинного сплетення, рак молочної залози, сімейний, адренокортикальна карцинома, остеогенна саркома, гепатобластома, неходжкінська лімфома	AD	393	505

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)