Панель Спадковий рак

До панелі «Спадковий рак» входить 160 генів, також включено оцінку некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій (ХМА).

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічним підозрінням на спадкову схильність до раку. Ця панель призначена для виявлення спадкових мутацій і не повинна використовуватись для виявлення соматичних мутацій у пухлинній тканині.

Синдроми спадкового раку становлять приблизно 5–10% усіх онкологічних захворювань. Такі види раку можуть розвиватися в органах шлунково-кишкового тракту, ендокринній чи нейроендокринній системі або в різних органах — легенях, нирках, печінці, підшлунковій залозі, шкірі та очах. Підозра на спадковий рак виникає, якщо кілька родичів з одного боку родини мають однакові або споріднені форми раку, рак виникає у молодому віці або у людини є кілька первинних пухлин.

Найпоширенішими спадковими онкологічними синдромами є спадковий синдром раку молочної залози та яєчників, синдром Лінча (також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак), синдром Лі–Фраумені, синдром гамартомних пухлин PTEN, сімейний аденоматозний поліпоз, синдром фон Гіппеля–Ліндау, множинний ендокринний неоплазій типу 1 і 2. Більшість спадкових онкологічних синдромів успадковуються за аутосомно-домінантним типом і мають високу пенетрантність.

Генетичне тестування є найефективнішим способом виявлення осіб із генетичною схильністю до розвитку раку. Точна генетична діагностика дозволяє оцінити індивідуальний ризик розвитку злоякісних новоутворень, а успадкований варіант може бути врахований під час планування лікування та подальшого спостереження як для здорових, так і для хворих людей. У більшості випадків смертність від раку може бути суттєво знижена в осіб із високим ризиком завдяки регулярному спостереженню та профілактичним заходам.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), зчеплений із Х-хромосомою (XL), домінантний, зчеплений із Х (XLD), та рецесивний, зчеплений із Х (XLR).

** ClinVar, HGMD — кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні у базах даних ClinVar та HGMD.

Можлива персоналізація панелі

До панелі можна додати додаткові гени (до 200), які пов’язані із симптомами, або вилучити будь-які гени (залишивши не менше 2). Вартість панелі може змінюватися:

• мала панель — 2–25 генів
• середня панель — 26–125 генів
• велика панель — понад 126 генів

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована CAP
• Дослідження проводиться сертифікованим персоналом CLIA у клінічній лабораторії, що має сертифікат CLIA
• Потужні технології секвенування, сучасні методи збагачення мішеней і точні біоінформатичні алгоритми забезпечують високу аналітичну ефективність
• Ретельно сформовані клінічно релевантні та науково обґрунтовані генные панелі
• Публічна аналітична верифікація, що демонструє повну інформацію про якість тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що спричиняють захворювання
• Виявлення делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний клінічний процес інтерпретації з використанням власного програмного забезпечення, яке забезпечує точну та контрольовану обробку даних NGS
• Детальний клінічний висновок українською та англійською мовами
• Безкоштовно надаються сирі дані у форматі .vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що можуть бути причиною захворювання, можна перевірити їх наявність у батьків — аналіз окремих мутацій за методом Сангера.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які можуть бути причиною хвороби, можна розширити дослідження до повного екзому — розширення панелі до повного екзому. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і проводити повторну оцінку кожні кілька років, оскільки з часом можуть бути відкриті нові генетичні фактори захворювань.

Як підготуватись до дослідження

Спеціальної підготовки не потрібно — здавати кров можна не натщесерце (допускається легкий сніданок). За 30 хвилин до взяття крові рекомендується випити 1–2 склянки негазованої води. Дітям необхідно давати воду невеликими порціями (150–200 мл протягом 30 хвилин). У день здачі крові не слід приймати ліки, вітаміни та БАДи; напередодні — уникати жирної, смаженої їжі та алкоголю (протягом 32 годин).

Забір венозної крові проводиться у пробірку з ЕДТА, об’єм 4 мл.

Необхідно надати (або надіслати електронною поштою) висновок лікаря з детальним описом клінічної картини (симптоми, діагноз/попередній діагноз) та фото пацієнта (за наявності фенотипових особливостей), а також заповнити електронну анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідна консультація лікаря-генетика.