Панель Спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT) Рандю-Ослера-Вебера

Код 776. 6 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 27 900 грн

Замовити

У панель спадкових геморагічних телеангіектазій (HHT, Рандю - Ослера - Вебера) входить 6 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на спадкову геморагічну телеангіектазію або споріднене захворювання.

Спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT) характеризується наявністю множинних артеріовенозних мальформацій, у яких відсутні проміжні капіляри, що призводить до прямих сполук між артеріями та венами. Невеликі мальфоормації в судинах поблизу поверхні шкіри видно і відомі як телеангіектазії. Додатковий тиск має тенденцію до розширення цих кровоносних судин і може призвести до здавлювання або подразнення прилеглих тканин та частих епізодів сильної кровотечі. Носові кровотечі дуже поширені у людей з HHT. Більш серйозні проблеми можуть виникнути через крововилив у мозок, легені, печінку чи інші органи. Спадкові геморагічні телеангіектазії широко поширені, зустрічаються в багатьох етнічних групах. Поширеність оцінюється як 1 на 5000-10000.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ACVRL1	Спадкова геморагічна телеангіектазія	AD	140	430
ENG	Ювенільний поліпозний синдром, спадкова геморагічна телеангіектазія	AD	158	491
EPHB4	Hydrops fetalis, неімунний та/або дефект міжпередсердної перегородки, капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація	AD	1	51
GDF2	Спадкова геморагічна телеангіектазія 5 типу, легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ)	AD	3	17
RASA1	Синдром Паркса Вебера, капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація, спінальні артеріовенозні аномалії	AD	55	132
SMAD4	Ювенільний поліпоз/синдром спадкової геморагічної телеангіектазії, поліпоз, ювенільний кишковий синдром, дисплазія Міре, спадкова геморагічна телеангіектазія	AD	179	143

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)