Панель Метаболічна печінкова недостатність

Код 771. 16 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 27 900 грн

Замовити

Панель "Метаболічна печінкова недостатність" з 16 генів, що включає оцінку варіантів, що не кодують. Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на вроджені порушення метаболізму печінки. Гени на цій панелі включені до комплексної панелі метаболізму.

Метаболічні захворювання печінки становлять 13-43% випадків гострої печінкової недостатності у немовлят та дітей раннього віку. Галактоземія, тирозинемія та мітохондріальні порушення у дітей раннього віку та хвороба Вільсона у дітей старшого віку зазвичай пов'язані з цим захворюванням. Слід зберігати високий індекс підозри на метаболічні захворювання печінки, коли є сильний сімейний анамнез кревної спорідненості, повторні аборти або смерть братів та сестер; рецидивна діарея, блювання, затримка розвитку або затримка розвитку в анамнезі. Прості дієтичні зміни та/або специфічне лікування можуть врятувати життя, якщо їх розпочати своєчасно. Хоча окремо метаболічні захворювання печінки зустрічаються рідко, при їхньому спільному розгляді метаболічні захворювання печінки становлять приблизно 10% педіатричних трансплантацій печінки і в деяких центрах є другим найбільш частим показанням до трансплантації печінки після атрезії жовчовивідних шляхів. На додаток до вищезгаданих генів галактоземії, тирозинемії та хвороби Вільсона ця панель включає кілька генів хвороб накопичення глікогену, хвороби Німанна-Піка, дефіциту β1-антирипсину, спадкової непереносимості типу фруктози та вродженого порушення глікозилування. Панель не включає гени первинних мітохондріальних гепатопатій, у яких ураження печінки часто є частиною поліорганних проявів. Якщо є підозра на захворювання печінки, викликане дефектом окислення жирних кислот або порушенням циклу сечовини, для них існують окремі панелі (панель синдрому окислення жирних кислот та панель гіперамоніємії та порушень циклу сечовини). Крім того, гени спадкового гемохроматозу виявлені в панелі спадкового гемокроматозу.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкування*	ClinVar**	HGMD**
ALDOB	Непереносимість фруктози, спадкова	AR	41	67
ATP7B	хвороба Вільсона	AR	219	897
FAH	Тирозинемія	AR	53	102
GALE	Дефіцит галактозоепімерази	AR	12	26
GALK1	Дефіцит галактокінази	AR	15	44
GALT	галактоземія	AR	238	330
LIPA	Хвороба Вольмана, хвороба накопичення ефірів холестерину	AR	27	93
MPI	Вроджене порушення глікозилювання	AR	27	20
NPC1	Хвороба Німанна-Піка	AR	164	472
NPC2	Хвороба Німанна-Піка	AR	21	27
PHKA2	Хвороба накопичення глікогену	XL	36	114
PHKB	Хвороба накопичення глікогену	AR	9	26
PHKG2	Хвороба накопичення глікогену	AR	12	33
PYGL	Хвороба накопичення глікогену	AR	21	44
SERPINA1	Дефіцит альфа-1-антитрипсину	AR	49	80
SMPD1	Хвороба Німанна-Піка	AR	110	249

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.  

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)