Панель Лізосомні розлади і Мукополісахаридоз

Це панель зі 102 генів, що включає делеції, дуплікації, оцінку варіантів, що не кодують.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на лізосомальні захворювання накопичення, муколіпідози, мукополісахаридоз, розлади накопичення глікопротеїнів або розлади накопичення ліпідів. Гени на цій панелі включені до розширеної панелі метаболізму.

Було ідентифіковано близько 50 різних лізосомних хвороб накопичення. Ці порушення викликаються мутаціями, що призводять до дефіциту або зниження активності внутрішньоклітинних ферментів, що катаболізують біологічні макромолекули. Лізосомні хвороби накопичення викликаються лізосомальною дисфункцією внаслідок дефіциту одного ферменту, необхідного для метаболізму ліпідів, глікопротеїнів або мукополісахаридів. Відсутність або порушення ефективності цих ферментів призводить до накопичення специфічних макромолекулярних сполук у лізосомах у різних тканинах та органах, викликаючи прогресуючі ушкодження, які при деяких захворюваннях можуть стати небезпечними для життя. Хоча кожна хвороба окремо зустрічається рідко, як група вони мають захворюваність на частоту приблизно 1/7000-8000 при народженні, залежно від різних популяцій.

Лізосомні хвороби накопичення можуть проявлятися по-різному в інфантильній, ювенільній або дорослій формах. При захворюваннях, що починаються у дорослому віці, патогенез зазвичай протікає повільніше, ніж при інфантильних або ювенільних формах, і може включати периферичні симптоми та симптоми з боку ЦНС, тоді як інфантильні та ювенільні форми часто включають прогресуюче ураження центральної нервової системи на додаток до периферичних. Лізосомні хвороби накопичення виявляють клінічну гетерогенність. Симптоматична патологія може залежати від типу мутації та рівнів залишкових ферментів.

Більшість успадковуються аутосомно-рецесивно, проте деякі з них успадковуються рецесивно, зчеплене з Х-хромосомою, наприклад, хвороба Фабріі синдром Хантера. Іншими прикладами, що охоплюються цією панеллю, є хвороба Гоше (найпоширеніша лізосомна хвороба накопичення), хвороба Тея-Сакса, хвороба Помпе типу II, хвороба Салла, хвороба Краббе та хвороба Герлера. Ферментозамісна терапія в даний час доступна для шести лізосомних хвороб накопичення, що зазвичай використовується протягом усього життя з особливими методами лікування для кожної з них.

Список генів та захворювань, включених до панелі "Лізосомні розлади та Мукополісахаридоз"

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.