Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бідля

Панель Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бідля охоплює 27 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на синдром Лоренса-Муна-Барде-Бідля або схоже захворювання.

Синдром Барде-Бідля є важливою генетичною причиною хронічної хвороби нирок з термінальною стадією ниркової недостатності. Це мультисистемне захворювання, що складається з ожиріння, дегенерації сітківки, когнітивних порушень, вад розвитку сечостатевого тракту та полідактилії. Полікістоз нирок є найбільш вірогідною причиною передчасної смерті від синдрому, за яким йдуть ускладнення, спричинені ожирінням, включаючи діабет II типу, гіпертензію та гіперхолестеринемію. Хоча синдром Барде-Бідля вважається порушенням розвитку, єдиними ознаками внутрішньоутробного розвитку можуть бути гексадактилія та гіперехогенні нирки. Діагноз часто встановлюється лише тоді, коли зір починає погіршуватись. Передбачувана поширеність синдрому Барде-Бідля становить 1-9:1 000 000, а в Європі - від 1:125 000 до 1:175 000. Гени, пов'язані з синдромом Барде-Бідля, кодують білки, що беруть участь у розвитку та функціонуванні первинних рес а відсутність або дисфункція білків призводить до циліарним аномаліям. Розпізнавання клінічної картини є важливим, оскільки діагноз може бути підтверджений за допомогою молекулярного аналізу, що дозволяє провести відповідне генетичне консультування членів сім'ї та можливу пренатальну діагностику.

Синдром Альстрема є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке значною мірою збігається із синдромом Барде-Бідля. Він характеризується колбочковою дистрофією, ожирінням, прогресуючим сенсоневральним порушенням слуху, дилатаційною кардіоміопатією, синдромом резистентності до інсуліну та затримкою розвитку. Більш ніж у 60% людей із синдромом Альстрема розвивається серцева недостатність внаслідок дилатаційної кардіоміопатії на якомусь етапі їхнього життя. У чоловіків може бути гіпогонадотропний гіпогонадизм. Захворювання нирок можуть проявлятися поліурією та полідипсією внаслідок порушення концентрації сечі. Термінальна ниркова недостатність може виникнути вже у пізньому підлітковому віці. На відміну від синдрому Барде-Бідля синдром Альстрема характеризується відносною схоронністю когнітивної функції та відсутністю полідактилії. Синдром Альстрема викликається мутаціями у гені ALMS1.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.