Панель Вроджена та сімейна ліподистрофія

Код 862. 12 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 31 900 грн

Замовити

В панель Вроджена та сімейна ліподистрофія входить 12 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на синдром Берардинеллі-Зейпа, вроджену ліподистрофію або сімейну часткову ліподистрофію. Гени на цій панелі включені до розширеної панелі метаболізму.

Окрім вроджених і сімейних ліподистрофій, ця панель дозволяє проводити диференціальну діагностику деяких рідкісних фенотипів з симптомами, що перекриваються. До них відносяться, наприклад, гіпоінсулінемічна гіпоглікемія з гемігіпертрофією та нижньощелепно-акральна дисплазія з ліподистрофією. Гени на цій панелі включені до Комплексної панелі метаболізму.

Ліподистрофія характеризується вибірковою, прогресивною втратою жиру в організмі. Вроджена ліподистрофія характеризується інсулінорезистентністю, крайнім дефіцитом жиру у підшкірних тканинах та м'язовою гіпертрофією. Інсулінорезистентність також часто зустрічається при сімейній ліподистрофії, що часто призводить до центрального ожиріння, гіперінсулінемії та діабету. Втрата підшкірного жиру або на кінцівках (тип Кобберлінга), або на кінцівках та тулуб (тип Даннігана) також характерна для сімейних типів цього захворювання. Зазвичай пацієнти з вродженою ліподистрофією страждають на гепатомегалію, цироз печінки, гірсутизм, гіпертрофію серця та гіпертонію. Мутації в генах AGPAT2 та BSCL2 зустрічаються у 95% пацієнтів із вродженою ліподистрофією. Вроджена ліподистрофія – рідкісне захворювання, у всьому світі зареєстровано близько 300 пацієнтів. У деяких конкретних регіонах поширеність значно вища, наприклад, 1:25 000 у Султанаті Оман. Поширеність сімейної ліподистрофії в усьому світі оцінюється в 1:1 000 000. Крім вроджених і сімейних ліподистрофій, ця панель дозволяє діагностувати деякі рідкісні фенотипи з симптомами, що перекриваються. До них відносяться гіпоінсулінемічна гіпоглікемія з гемігіпертрофією та нижньощелепно-акральна дисплазія з ліподистрофією.

Гени, що входять до панелі:

AGPAT2	Ліподистрофія вроджена генералізована	AR	25	39
AKT2	Гіпоінсулінемічна гіпоглікемія з гемігіпертрофією	AD	4	6
BSCL2	Ліподистрофія вроджена генералізована, Енцефалопатія прогресуюча, Нейропатія, дистальна спадкова рухова, тип VA, хвороба Шарко-Марі-Тута 2 типу, Синдром Сільвера, Синдром спастичної параплегії Срібла, Спастична параплегія 1	AD/AR	34	50
CAV1	Часткова ліподистрофія, вроджена катаракта та синдром нейродегенерації, Ліподистрофія вроджена генералізована, Легенева гіпертензія, первинна 3	AD/AR	7	11
CIDEC	Ліподистрофія сімейна часткова, тип 5	AR	2	1
LIPE	Абдомінальне ожиріння-метаболічний синдром 4	AR	3	4
LMNA	Синдром «серце-рука», словенський, м'язова дистрофія кінцівок, м'язова дистрофія, вроджена, LMNA-пов'язана, ліподистрофія (Данніган), м'язова дистрофія Емері-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатаційна кардіоміопатія (ДК) прогерія Хатчінсона-Тіп Гілфорда	AD/AR	250	564
PLIN1	Ліподистрофія, сімейна часткова	AD	3	6
PPARG	Інсулінорезистентність, ліподистрофія, сімейна, часткова	AD/Digenic (Severe digenic insulin resistance може бути до digenic mutations в PPP1R3A and PPARG)	19	49
PTRF	Ліподистрофія вроджена генералізована	AR	9	15
TBC1D4	Цукровий інсуліннезалежний діабет	AR	1	2
ZMPSTE24	Рестриктивна дермопатія, летальна, Мандібулоакральна дисплазія з В-ліподистрофією	AD/AR	13	33

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)