Панель Вродженого амаврозу Лебера

Код 850. 65 генів, мітохондріальний геном, делеції та дуплікації

Термін: 60р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31 900 грн

Замовити

В панель Панель вродженого амаврозу Лебера входить 65 генів, оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій, а також мітохондріальний геном.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на вроджений амавроз Лебера або споріднене захворювання.

Вроджений амавроз Лебера — важка дистрофія сітківки, що призводить до сліпоти або тяжких порушень зору у віці до 1 року. Лебера клінічно характеризується погіршенням зорової функції, що часто супроводжується ністагмом, аномальними зіничними реакціями, світлобоязню, високою далекозорістю, помітним зниженням електроретинограми і кератоконусом. за аутосомно-рецесивним типом. Повідомлялося про рідкісні домінантні випадки. 000 до 1:33 000.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
AIPL1	Пігментний ретиніт, колбочкова дистрофія, вроджений амавроз Лебера.	AR	10	79
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
BBS4	Синдром Барде-Бідля	AR	25	53
CABP4	Куряча сліпота вроджена стаціонарна	AR	6	11
CEP290	Синдром Барде-Бідля, вроджений амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена, синдром Меккеля	AR	130	289
CNGA3	Вроджений амавроз Лебера, ахроматопсія	AR	32	149
CRB1	Пігментний ретиніт, пігментна паравенозна хоріоретинальна атрофія, вроджений амавроз Лебера	AR	54	334
CRX	Дистрофія колб, вроджений амавроз Лебера.	AD/AR	30	106
CWC27	Пігментний ретиніт з аномаліями скелета або без них (RPSKA)	AR	5	7
DTHD1	Вроджений амавроз Лебера з м'язовою дистрофією	AR		1
GUCY2D	Дистрофія колб, вроджений амавроз Лебера.	AD/AR	34	235
IDH3A	Лебер вроджений амавроз	AR		7
IMPDH1	Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера.	AD	7	23
IQCB1	Синдром Сеніора-Локена	AR	24	41
KCNJ13	Вітреоретинальна дегенерація «сніжинка», вроджений амавроз Лебера	AD/AR	6	10
LCA5	Лебер вроджений амавроз	AR	10	49
LRAT	Пігментний ретиніт, ювенільний, вроджений амавроз Лебера, точковий білий ретиніт, дистрофія сітківки, важкий ранній початок	AR	8	23
MERTK	Пігментний ретиніт	AR	25	75
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атаксія та полінейропатія, початок у дорослих, кардіоміопатія, дитяча гіпертрофічна, синдром Лея, стріатонігральна дегенерація, дитяча, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофія та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофія	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому с-оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохром-с-оксидази, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія зорового нерва Лебера та дистонія	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та епізоди, подібні до інсульту.	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Синдром діабетичної глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, Нефропатія, тубулоінтерстиціальна, Енцефалопатія, мітохондріальна, Епілепсія, мітохондріальна, Міопатія, мітохондріальна, Мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, синдром діабетичної глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС, сприйняття	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами.	Mitochondrial	5
MT-TM	синдром Лея, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання.	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальною міопатією, енцефалопатією, лактоацидозом та інсультоподібними епізодами.	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	синдром Лея, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	4
MYO7A	Глухота аутосомно-домінантний 11, Синдром Ушера I тип, Глухота аутосомно-рецесивний 2	AD/AR	239	515
NMNAT1	Лебер вроджений амавроз	AR	20	74
RD3	Лебер вроджений амавроз	AR	5	13
RDH12	Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера.	AD/AR	23	102
RDH5	Білоточкове дно	AR	11	51
RPE65	Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера.	AD/AR	31	197
RPGRIP1	Дистрофія колб, вроджений амавроз Лебера.	AR	44	145
SPATA7	Лебер вроджений амавроз, пігментний ретитиніт	AR	15	39
TUBB4B	Вроджений амавроз Лебера, втрата слуху	AD	2	3
TULP1	Пігментний ретиніт, уроджений амавроз Лебера.	AR	24	74

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)