Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Комплексна гематологічна панель

Код 761. 270 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 36 500 грн
Замовити

Панель із 270 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів.

Пропонує комплексну генетичну діагностику широкого спектра гематологічних захворювань, починаючи від недостатності кісткового мозку і закінчуючи специфічними захворюваннями, що вражають різні клітинні популяції або фактори, що беруть участь у гемостазі.

Спадкові гематологічні захворювання є групою захворювань крові з різноманітною клінічною картиною. Симптоми можуть змінюватись від порушень згортання крові до тяжкої анемії або можуть викликати значну імуносупресію. Крім того, спадкові дефекти коагулопатії можуть викликати тромбофілію, збільшуючи ризик тромбозу навіть у дитячому віці. Усі генетичні дефекти, що виявляються недостатністю кісткового мозку, призводять до тяжкої імуносупресії, яка може вимагати трансплантації стовбурових клітин. Пацієнти із спадковими синдромами недостатності кісткового мозку мають високий ризик розвитку раку, лейкемії чи солідних пухлин. Роль генетичної діагностики при спадкових гематологічних захворюваннях є суттєвою. В даний час точна генетична діагностика необхідна для підтвердження діагнозу деяких гематологічних захворювань та визначення їх оптимального лікування.

Не рекомендується для пацієнтів з підозрою на анемію внаслідок альфа-таласемії (HBA1 або HBA2). Ці гени є високо гомологічними, що знижує частоту виявлення мутацій через проблеми з викликом варіантів і профілю мутацій, що важко виявляється (делеції і злиття генів у тандемі гомологічних генів в геномі людини).

Не рекомендується для пацієнтів із підозрою на тяжку гемофілію А, якщо загальні інверсії не виключені попереднім тестуванням. Інверсія інтрону 22 гена F8 ідентифікується у 43–45% пацієнтів із тяжкою формою гемофілії А, а інверсія інтрону 1 – у 2–5%. Цей тест не дозволяє надійно виявити ці інверсії.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
ABCA3 Інтерстиціальне захворювання легень, порушення обміну сурфактанту, легенева AR 11 287
ABCB7 Анемія, сидеробластна та спиноцеребеллярна атаксія XL 8 9
ABCG5 Сітостеролемія AR 13 42
ABCG8 Сітостеролемія AR 18 44
ACD Природжений дискератоз, аутосомно-домінантний 6, Природжений дискератоз, аутосомно-рецесивний 7 AD/AR 2 8
ACTB Синдром Барайтсера-Вінтера AD 55 60
ACTN1 Порушення згортання крові тромбоцитарного типу 15 AD 7 25
ADAMTS13 Синдром Шульмана-Апшоу, Тромботична тромбоцитопенічна пурпура, сімейна AR 30 183
AK1 Дефіцит аденілаткинази, гемолітична анемія внаслідок AR 8 10
AK2 Ретикулярна дисгенезія AR 14 17
ALAS2 Анемія, сидеробластна, протопорфірія, еритропоетична XL 27 103
AMN Мегалобластна анемія-1, норвезька AR 29 34
ANK1 сфероцитоз AD/AR 20 105
ANKRD26 Тромбоцитопенія AD 6 21
AP3B1 Синдром Німецького-Пудлаку AR 14 34
AP3D1 Синдром Німецького-Пудлаку 10 AR 1 4
ARPC1B Аномалії тромбоцитів з еозинофілією та імуноопосередкованим запальним захворюванням AR 2 4
ATM Рак молочної залози, атаксія-телеангіектазія AD/AR 1047 1109
ATR Шкірні телеангіектазії та раковий синдром, синдром Секкеля AD/AR 10 33
ATRX синдром Карпентера-Вазірі, альфа-таласемія/синдром розумової відсталості, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсіді, синдром Сміта-Файнмана-Майєрса, синдром розумової відсталості-гіпотонічної особи XL 65 165
BLM Синдром Блума AR 152 119
BLOC1S3 Синдром Німецького-Пудлаку AR 2 4
BLOC1S6 Синдром Німецького-Пудлаку AR 1 2
BRAF синдром LEOPARD, синдром Нунана, шкірно-кардіальний синдром AD 134 65
BRCA1 Рак підшлункової залози, рак молочної залози та яєчників, сімейний AD 2997 2631
BRCA2 Анемія Фанконі, медуллобластома, схильність до гліоми, рак підшлункової залози, пухлина Вільмса, рак молочної залози та яєчників, сімейна AD/AR 3369 2659
BRIP1 Анемія Фанконі, Рак молочної залози AD/AR 238 189
C15ORF41 Вроджена дизеритропоетична анемія AR 3 3
C6ORF25 AR 1 1
CBL Розлад, подібний до синдрому Нунана, з ювенільним мієломоноцитарним лейкозом або без нього AD 24 43
CD59 Дефіцит CD59 AR 4 8
CDAN1 Анемія вроджена дизеритропоетична AR 12 61
CDC42 Синдром Такеноуті-Косакі, фенотип, подібний до синдрому Нунана AD 11 9
CDKN2A Меланома сімейна, синдром меланоми-раку підшлункової залози AD 87 232
CEBPA Гострий мієлоїдний лейкоз, сімейний AD 15 13
CECR1 Вузликовийполіартеріїт, дефіцит ADA2 AR 15 50
CLCN7 Остеопетроз AD/AR 15 98
CLPB 3-метилглутаконова ацидурія з катарактою, ураженням нервової системи та нейтропенією (MEGCANN) AD/AR 26 25
CSF2RA Порушення метаболізму сурфактанту, легенева XL 2 17
CSF3R Нейтрофілія, спадкова AD/AR 13 13
CTC1 Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцифікаціями та кістами AR 21 33
CTLA4 Аутоімунний лімфопроліферативний синдром, тип V AD 11 34
CTSC Пародонтит, юнацький, синдром Хаїма-Мунка, синдром Папійона-Лефевра AR 19 92
CUBN Мегалобластна анемія-1, фін. AR 42 53
CXCR4 Бородавки, гіпогаммаглобулінемія, інфекції та синдром мієлокатексису (WHIM) AD 5 15
CYB5R3 Метгемоглобінемія через дефіцит метгемоглобінредуктази AR 21 71
CYCS Тромбоцитопенія AD 2 3
DDX41 Сімейні мієлопроліферативні/лімфопроліферативні новоутворення, множинні типи, сприйнятливість до AD 9 21
DHFR Мегалобластна анемія через дефіцит дигідрофолатредуктази AR 2 5
DKC1 Синдром Хойєраала-Хрейдарссона, вроджений дискератоз XL 48 74
DNAJC21 Синдром недостатності кісткового мозку 3 AR 5 11
DNASE2 Автозапально-панцитопенічний синдром AR 2
DTNBP1 Синдром Німецького-Пудлаку AR 2 3
EFL1 Синдром Швахмана-Даймонда 3 2
EGLN1 Гемоглобін, висотна адаптація AD 3 64
ELANE нейтропенія AD 43 217
EPAS1 Ертироцитоз, сімейний 4 AD 3 30
EPB41 Еліпсоцітоз 1 AR 6 12
EPB42 сфероцитоз AR 8 17
EPCAM Діарея 5, з тафтинговою ентеропатією, вроджена, колоректальний рак, спадковий неполіпоз AD/AR 38 80
EPOR Еритроцитоз, сімейний, 1 AD 4 32
ERCC4 Анемія Фанконі, пігментна ксеродерма, прогероїдний синдром XFE AR 13 70
ERCC6L2 Синдром недостатності кісткового мозку 2 AR 4 9
ETV6 Тромбоцитопенія 5 AD 10 38
F10 Дефіцит фактора X AR 15 155
F11 Дефіцит фактора XI AD/AR 77 271
F12 Ангіоневротичний набряк, дефіцит фактора XII AD/AR 7 53
F13A1 Дефіцит фактора XIIIA AR 20 180
F13B Дефіцит фактора XIIIB AR 4 18
F2 Тромбофілія через дефект тромбіну, дефіцит протромбіну, вроджена AD/AR 14 66
F5 Дефіцит фактора V, тромбофілія через резистентність до активованого протеїну С AD/AR 19 157
F7 Дефіцит фактора VII AR 27 322
F8 Гемофілія А XL 296 3205
F9 Гемофілія B, чутливість до варфарину, тромбофілія через дефект фактора IX XL 117 1281
FADD Інфекції, що рецидивують, з енцефалопатією, дисфункцією печінки та серцево-судинними вадами розвитку AR 2 1
FANCA анемія Фанконі AR 191 677
FANCB анемія Фанконі XL 11 21
FANCC анемія Фанконі AR 94 64
FANCD2 анемія Фанконі AR 21 61
FANCE анемія Фанконі AR 4 17
FANCF Фанконієва анемія AR 7 16
FANCG анемія Фанконі AR 16 92
FANCI анемія Фанконі AR 13 45
FANCL анемія Фанконі AR 13 24
FANCM анемія Фанконі AD/AR 6 50
FAS Аутоімунний лімфопроліферативний синдром AD/AR 31 133
FASLG Аутоімунний лімфопроліферативний синдром, тип IB AD/AR 2 10
FGA Афібриногенемія вроджена, Дисфібриногенемія вроджена, Гіподисфібриногенемія вроджена, Сімейний вісцеральний амілоїдоз AD/AR 10 144
FGB Афібриногенемія, вроджена, Дисфібриногенемія, вроджена, Гіподисфібриногенемія, вроджена AD/AR 6 92
FGG Афібриногенемія, вроджена, Гіподисфібриногенемія, Дисфібриногенемія, вроджена, Гіподисфібриногенемія, вроджена AD/AR 7 127
FLI1 Тромбоцитопенія, тип Періс-Труссо, порушення згортання крові, тромбоцитарний тип 21 AD 7 7
FLNA Лобно-метафізарна дисплазія, Остеодиспластика Мелніка-Нідлса, Отопалатодигітальний синдром 1 типу, Отопалатодигітальний синдром 2 типу, Термінальна кісткова дисплазія з пігментними дефектами, Перивентрикулярна вузлова гетеротопія 1, Синдром Мельник нейрональна, Х-зчеплений/природжений синдром короткої кишки, Серцевий клапанна дисплазія, зчеплена з Х-хромосомою XL 133 257
FYB Тромбоцитопенія 3 AR 2 2
G6PC3 Нейтропенія, тяжка вроджена, синдром Дурсуна AR 11 37
G6PD Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази XL 45 226
GATA1 Анемія без тромбоцитопенії, Тромбоцитопенія з бета-талесемією, Дизеритропоетична анемія з тромбоцитопенією XL 21 15
GATA2 Мієлодиспластичний синдром, Хронічна нейтропенія, асоційована з моноцитопенією, що переходить у мієлодисплазію та гострий мієлоїдний лейкоз, Гострий мієлоїдний лейкоз, синдром Ембергера, Імунодефіцит AD 30 142
GBA хвороба Гоше AR 84 488
GCLC Дефіцит гамма-глутамілцистеїнсинтетази AR 2 7
GFI1 Нейтропенія, важка вроджена, 2 аутосомно-домінантна, нейтропенія, неімуна хронічна ідіопатична, дорослих AD 2 6
GFI1B Порушення згортання крові тромбоцитарного типу, 17 AD 6 9
GGCX Захворювання, подібне до еластичної псевдоксантоми, з дефіцитом множинних факторів згортання крові, вітамін К-залежних факторів згортання крові, комбінований дефіцит AD/AR/Digenic 13 42
GINS1 Імунодефіцит AR 4 4
GLRX5 Спастичність з початком у дитячому віці з гіпергліцинемією AR 5 6
GP1BA Хвороба псевдофон Віллебранда, синдром Бернара-Сульє AD/AR 9 73
GP1BB Гігантське порушення тромбоцитів, ізольоване, синдром Бернара-Сульє AD/AR 5 53
GP9 Синдром Бернара-Сульє AR 6 42
GPI Гемолітична анемія, несфероцитарна через дефіцит глюкозофосфатизомерази AR 11 41
GPR143 Вроджений ністагм, очний альбінізм XL 22 181
GSS Дефіцит глутатіонсинтетази AR 8 38
HAVCR2
HAX1 Нейтропенія, важка вроджена AR 11 21
HBA1 Альфа-таласемія (синдром гемоглобіну Барта), Альфа-таласемія (хвороба гемоглобіну Н) AR/Digenic 27 214
HBA2 Альфа-таласемія (синдром гемоглобіну Барта), Альфа-таласемія (хвороба гемоглобіну Н) AR/Digenic 44 290
HBB Серповидноклітинна анемія, Бета-таласемія, Домінантне тільце включення, Інші таласемії/гемоглобінопатії, Бета-таласемія, Спадкова персистенція гемоглобіну плоду AD/AR/Digenic 242 865
HFE гемохроматоз AR/Digenic 11 56
HK1 Гемолітична анемія, несфероцитарна, обумовлена ​​дефіцитом гексокінази, пігментний ретиніт 79, нейропатія моторна та сенсорна, тип Russe (хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4G) AD/AR 9 7
HMOX1 Дефіцит гемоксигенази 1 AR 2 5
HOXA11 Променево-синтез з амегакаріоцитарною тромбоцитопенією AD 1 1
HPS1 Синдром Німецького-Пудлаку AR 28 55
HPS3 Синдром Німецького-Пудлаку AR 10 17
HPS4 Синдром Німецького-Пудлаку AR 16 22
HPS5 Синдром Німецького-Пудлаку AR 20 31
HPS6 Синдром Німецького-Пудлаку AR 13 37
HRAS Синдром Костелло, вроджена міопатія з надлишком м'язових веретен AD 43 31
IFNGR2 Імунодефіцит AR 4 18
IKZF1 Імунодефіцит, загальна змінна, 13 AD 10 35
ITGA2 Алоімунна тромбоцитопенія плода та новонародженого AD/AR 5
ITGA2B Тромбастенія Гланцмана AD/AR 22 234
ITGB3 Порушення згортання крові, тромбоцитарна недостатність 15-го типу, тромбоцитопенія, неонатальна алоімунна, тромбастенія Гланцмана AD/AR 18 165
ITK Лімфопроліферативний синдром AR 4 11
JAGN1 Нейтропенія, важка вроджена AR 8 8
JAK2 Тромбоцитемія 3 AD 12 22
KCNN4 Дегідратований спадковий стоматоцитоз 2 AD 3 3
KIF23 Анемія вроджена дизеритропоетична AD 1 3
KLF1 Анемія, дизеритропоетична вроджена, Група крові, Лютеранський інгібітор, Спадкова персистенція фетального гемоглобіну AD/BG 16 45
KRAS синдром Нунана, шкірно-серцевий синдром AD 63 35
LAMTOR2 Імунодефіцит через дефект MAPBP-взаємодіючого білка AR 1 1
LMAN1 Комбінований дефіцит факторів V та VIII AR 5 37
LPIN2 синдром Маджіда AR 12 14
LYST Синдром Чедіака-Хігасі AR 50 97
MAGT1 Імунодефіцит, з дефектом магнію, вірусна інфекція Епштейна-Барр та новоутворення, розумова відсталість, Х-зчеплений 95 XL 8 14
MAP2K1 Кардіо-шкірний синдром AD 45 23
MAP2K2 Кардіо-шкірний синдром AD 21 35
MASTL Тромбоцитопенія AD 5
MCFD2 Фактор V та фактор VIII, комбінований дефіцит AR 8 20
MECOM Променево-синтез з амегакаріоцитарною тромбоцитопенією 2 AD 3 27
MKL1 Первинний імунодефіцит AR 4
MLH1 Синдром Мьюїра-Торре, рак ендометрію, раковий синдром невідповідності репарації, колоректальний рак, спадковий неполіпоз AD/AR 873 1191
MPL Тромбоцитемія, амегакаріоцитарна тромбоцитопенія AD/AR 23 55
MSH2 Синдром Мьюїра-Торре, рак ендометрію, колоректальний рак, спадковий неполіпоз, синдром невідповідної репарації раку AD/AR 933 1249
MSH6 Рак ендометрію, раковий синдром невідповідності репарації, колоректальний рак, спадковий неполіпоз AD/AR 672 586
MTHFD1 Важкий комбінований імунодефіцит AR 9 11
MTR Метилмалонова ацидемія AR 13 43
MYH9 Синдром Себастьяна, аномалія Мея-Хегглина, синдром Епштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопенія та прогресуюча нейросенсорна глухота, глухота, аутосомно-домінантний 17 AD 25 117
MYO5A Синдром Гришеллі AR 7 9
NAF1 AD 2
NBEAL2 Синдром сірих тромбоцитів AR 10 51
NBN Рак молочної залози, синдром розриву Неймегену AD/AR 188 97
NF1 синдром Ватсона, нейрофіброматоз, нейрофіброматоз-синдром Нунана AD 1157 2901
NHP2 Вроджений дискератоз AR 5 3
NOP10 Вроджений дискератоз AR 1 1
NRAS Нунан синдром AD 31 14
NT5C3A Дефіцит уридин-5-прим-монофосфатгідролази, гемолітична анемія внаслідок AR 10 28
OBFC1 2 2
OCA2 Альбінізм, коричневий око-шкірний, Альбінізм, око-шкірний, Пігментація шкіри/волосся/очі AR 43 310
P2RY12 Порушення згортання крові тромбоцитарного типу 24 AD/AR 4 13
PALB2 Анемія Фанконі, Рак підшлункової залози, Рак молочної залози AD/AR 495 406
PARN Легеневий фіброз та/або недостатність кісткового мозку, вроджений дискератоз AD/AR 15 29
PAX5 Пре-В-клітинний гострий лімфобластний лейкоз AD 7
PC Дефіцит піруваткарбоксилази AR 32 41
PDHA1 Синдром Лея, дефіцит піруватдегідрогенази E1-альфа XL 66 192
PDHX Дефіцит білка, що зв'язує піруватдегідрогеназу E3 AR 14 22
PGK1 Дефіцит фосфогліцераткінази 1 XL 16 26
PGM3 Імунодефіцит 23 AR 14 15
PIEZO1 Дегідратований спадковий стоматоцитоз, лімфедема, спадкова III AD/AR 23 60
PKLR Дефіцит піруваткинази, підвищення рівня АТФ в еритроцитах, сімейний AD/AR 17 277
PMS2 Синдром раку репарації невідповідності, колоректальний рак, спадковий неполіпоз AD/AR 319 342
POT1 чутливість до гліоми 9, меланома, злоякісна пухлина шкіри, сприйнятливість до 10 AD 2 34
PRF1 Лімфома, неходжкінська, апластична анемія, початок у дорослих, гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз AR 24 183
PRKACG Порушення згортання крові тромбоцитарного типу, 19 AR 1 1
PROC Тромбофілія, спадкова AD/AR 36 387
PROS1 Тромбофілія, спадкова AD/AR 23 416
PTPN11 Синдром Нунана, метахондроматоз AD 135 140
PUS1 Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія AR 7 9
RAB27A синдром Гришеллі, синдром Елехальде AR 18 54
RAC2 Синдром нейтрофільного імунодефіциту AD 2 3
RAD51C Анемія Фанконі, рак молочної залози та яєчників, сімейна AD/AR 107 125
RASGRP2 Порушення згортання крові, тромбоцитарного типу, 18 AR 3 20
RBM8A Тромбоцитопенія - відсутність променевої кістки AD/AR 5 12
RECQL4 синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДІЛІНО, синдром Ротмунда-Томсона AR 82 114
REN Гіперурикемічна нефропатія, Гіперпроренінемія, сімейна, Дисгенезія ниркових канальців AD/AR 9 18
RHAG Гіпергідратований спадковий стоматоцитоз, Анемія гемолітична, резус-нульовий, регуляторний тип, гемолітична анемія, резус-модний тип, група крові RHAG AD/AR/BG 13 28
RIT1 Нунан синдром AD 23 26
RNF168 RIDDLE-синдром AR 4 5
RPL11 Анемія Даймонда-Блекфана AD 12 45
RPL15 Анемія Даймонда-Блекфана AD 2 2
RPL26 Анемія Даймонда-Блекфана 11 AD 2 1
RPL27 Анемія Даймонда-Блекфана 16 1 1
RPL31 Анемія Даймонда-Блекфана AD 2
RPL35A Анемія Даймонда-Блекфана AD 7 14
RPL5 Анемія Даймонда-Блекфана AD 19 77
RPS10 Анемія Даймонда-Блекфана AD 3 5
RPS19 Анемія Даймонда-Блекфана AD 23 172
RPS24 Анемія Даймонда-Блекфана AD 6 10
RPS26 Анемія Даймонда-Блекфана AD 10 33
RPS28 Анемія Даймонда-Блекфана 15 з нижньощелепно-лицьовим дизостозом AD 1 1
RPS29 Анемія Даймонда-Блекфана AD 4 4
RPS7 Анемія Даймонда-Блекфана AD 2 10
RTEL1 Легеневий фіброз та/або недостатність кісткового мозку, вроджений дискератоз AD/AR 58 51
RUNX1 Порушення тромбоцитів, сімейне, з асоційованим мієлоїдним злоякісним новоутворенням AD 47 101
SAMD9 синдром міражу, пухлинний кальциноз, нормофосфатемія AD/AR 10 27
SAMD9L Синдром атаксії-панцитопенії AD 4 16
SBDS Апластична анемія, синдром Швахмана-Даймонда, важка спондилометафізарна дисплазія AR 19 90
SEC23B Анемія вроджена дизеритропоетична AR 18 121
SERPINC1 Дефіцит антитромбіну III AD/AR 44 412
SERPINF2 Дефіцит інгібітору альфа-2-плазміну AD/AR 4 8
SFTPB Порушення метаболізму сурфактанту, легенева AR 5 28
SFTPC Порушення метаболізму сурфактанту, легенева AD 8 82
SH2D1A Лімфопроліферативний синдром XL 21 129
SLC11A2 Анемія гіпохромна мікроцитарна з перевантаженням залізом AR 5 10
SLC19A2 Синдром тіамін-залежної мегалобластної анемії AR 14 51
SLC25A38 Анемія, сидеробластна 2, піридоксин-рефрактерна AR 7 27
SLC37A4 Хвороба накопичення глікогену AD/AR 49 113
SLC45A2 Пігментація шкіри/волосся/око, шкірно-очний альбінізм AR 16 156
SLC46A1 Мальабсорбція фолієвої кислоти AR 17 23
SLC4A1 Сфероцитоз, овальцитоз, нирковий канальцевий ацидоз, дистальний, з гемолітичною анемією, кріогідроцитоз, акантоцитоз, смуга 3 Мемфісу AD/AR/BG 38 122
SLFN14 Тромбоцитопенія AD/AR 4 4
SLX4 анемія Фанконі AR 18 72
SMARCD2 Дефіцит специфічних гранул 2 AR 3 1
SOS1 Нунан синдром AD 44 71
SPTA1 Сфероцитоз, еліпсоцітоз, піропойкілоцитоз AD/AR 29 51
SPTB Сфероцитоз, анемія, неонатальний гемолітичний, еліпсоцітоз AD/AR 24 99
SRC Тромбоцитопенія, аутосомно-домінантна, 6 AD 2 1
SRP54 Синдром Швахмана-Даймонда AD 3
SRP72 Синдром недостатності кісткового мозку 1 AD 2 5
STAT3 Синдром рецидивуючої інфекції Hyper-IgE, аутоімунне захворювання, мультисистемний, інфантильний початок AD 47 152
STX11 Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, сімейний AR 8 22
STXBP2 Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, сімейний AR 12 77
TBXA2R Порушення згортання крові тромбоцитарного типу 24 AD 1 6
TBXAS1 Гематодіафізарний синдром Госалу AR 7 6
TCN2 Дефіцит транскобаламіну II AR 9 35
TERC Апластична анемія, легеневий фіброз та/або недостатність кісткового мозку, пов'язана з тіломерами, вроджений дискератоз AD 42 73
TERT Апластична анемія, легеневий фіброз та/або недостатність кісткового мозку, пов'язана з тіломерами, вроджений дискератоз AD/AR 48 156
TF Атрансферинемія AR 8 17
THBD Тромбофілія внаслідок дефекту тромбомодуліну, гемолітико-уремічний синдром, атиповий AD 5 28
THPO Тромбоцитемія 1 AD/AR 5 10
TINF2 Синдром Ревесу, вроджений дискератоз AD 25 42
TMPRSS6 Залізофрактерна залізодефіцитна анемія AR 13 102
TP53 Колоректальний рак, синдром Лі-Фраумені, епендимома, внутрішньочерепна, папілома судинного сплетення, рак молочної залози, сімейний, адренокортикальна карцинома, остеогенна саркома, гепатобластома, неходжкінська лімфома AD 393 505
TPI1 Дефіцит тріозофосфатизомерази AR 8 19
TRNT1 Пігментний ретиніт та мікроцитоз еритроцитів, сидеробластна анемія з В-клітинним імунодефіцитом, періодичні лихоманки та затримка розвитку AR 13 26
TUBB1 Макротромбоцитопенія AD 2 7
TYR Альбінізм, око-шкірний AR 77 441
TYRP1 Альбінізм, око-шкірний AR 10 55
UBE2T Анемія Фанконі, група комплементації Т AR 2 7
UNC13D Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, сімейний AR 22 192
USB1 Пойкілодермія з нейтропенією AR 24 22
VKORC1 Метаболізм ліків, пов'язаний з VKORC1, фактор зсідання крові, залежний від вітаміну К, комбінований дефіцит AD/AR 4 27
VPS13B Синдром Коена AR 351 203
VPS45 Нейтропенія, важка вроджена, 5, аутосомно-рецесивна AR 3 4
VWF хвороба фон Віллебранда AD/AR 57 1009
WAS Нейтропенія, тяжка вроджена, тромбоцитопенія, синдром Віскотта-Олдріча XL 57 439
WDR1 AR 8
WIPF1 Синдром Віскотта-Олдріча 2 AR 2 3
WRAP53 Вроджений дискератоз AR 7 6
XIAP Лімфопроліферативний синдром XL 14 96
XRCC2 Спадковий рак молочної залози AD/AR 10 21
YARS2 Міопатія, лактоацидоз та сидеробластна анемія AR 27 11
ZCCHC8 1

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок
  • Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар