Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
Панель із 270 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів.
Пропонує комплексну генетичну діагностику широкого спектра гематологічних захворювань, починаючи від недостатності кісткового мозку і закінчуючи специфічними захворюваннями, що вражають різні клітинні популяції або фактори, що беруть участь у гемостазі.
Спадкові гематологічні захворювання є групою захворювань крові з різноманітною клінічною картиною. Симптоми можуть змінюватись від порушень згортання крові до тяжкої анемії або можуть викликати значну імуносупресію. Крім того, спадкові дефекти коагулопатії можуть викликати тромбофілію, збільшуючи ризик тромбозу навіть у дитячому віці. Усі генетичні дефекти, що виявляються недостатністю кісткового мозку, призводять до тяжкої імуносупресії, яка може вимагати трансплантації стовбурових клітин. Пацієнти із спадковими синдромами недостатності кісткового мозку мають високий ризик розвитку раку, лейкемії чи солідних пухлин. Роль генетичної діагностики при спадкових гематологічних захворюваннях є суттєвою. В даний час точна генетична діагностика необхідна для підтвердження діагнозу деяких гематологічних захворювань та визначення їх оптимального лікування.
Не рекомендується для пацієнтів з підозрою на анемію внаслідок альфа-таласемії (HBA1 або HBA2). Ці гени є високо гомологічними, що знижує частоту виявлення мутацій через проблеми з викликом варіантів і профілю мутацій, що важко виявляється (делеції і злиття генів у тандемі гомологічних генів в геномі людини).
Не рекомендується для пацієнтів із підозрою на тяжку гемофілію А, якщо загальні інверсії не виключені попереднім тестуванням. Інверсія інтрону 22 гена F8 ідентифікується у 43–45% пацієнтів із тяжкою формою гемофілії А, а інверсія інтрону 1 – у 2–5%. Цей тест не дозволяє надійно виявити ці інверсії.
Ген | Асоційований фенотип | Спадкоємність.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ABCA3 | Інтерстиціальне захворювання легень, порушення обміну сурфактанту, легенева | AR | 11 | 287 |
ABCB7 | Анемія, сидеробластна та спиноцеребеллярна атаксія | XL | 8 | 9 |
ABCG5 | Сітостеролемія | AR | 13 | 42 |
ABCG8 | Сітостеролемія | AR | 18 | 44 |
ACD | Природжений дискератоз, аутосомно-домінантний 6, Природжений дискератоз, аутосомно-рецесивний 7 | AD/AR | 2 | 8 |
ACTB | Синдром Барайтсера-Вінтера | AD | 55 | 60 |
ACTN1 | Порушення згортання крові тромбоцитарного типу 15 | AD | 7 | 25 |
ADAMTS13 | Синдром Шульмана-Апшоу, Тромботична тромбоцитопенічна пурпура, сімейна | AR | 30 | 183 |
AK1 | Дефіцит аденілаткинази, гемолітична анемія внаслідок | AR | 8 | 10 |
AK2 | Ретикулярна дисгенезія | AR | 14 | 17 |
ALAS2 | Анемія, сидеробластна, протопорфірія, еритропоетична | XL | 27 | 103 |
AMN | Мегалобластна анемія-1, норвезька | AR | 29 | 34 |
ANK1 | сфероцитоз | AD/AR | 20 | 105 |
ANKRD26 | Тромбоцитопенія | AD | 6 | 21 |
AP3B1 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 14 | 34 |
AP3D1 | Синдром Німецького-Пудлаку 10 | AR | 1 | 4 |
ARPC1B | Аномалії тромбоцитів з еозинофілією та імуноопосередкованим запальним захворюванням | AR | 2 | 4 |
ATM | Рак молочної залози, атаксія-телеангіектазія | AD/AR | 1047 | 1109 |
ATR | Шкірні телеангіектазії та раковий синдром, синдром Секкеля | AD/AR | 10 | 33 |
ATRX | синдром Карпентера-Вазірі, альфа-таласемія/синдром розумової відсталості, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсіді, синдром Сміта-Файнмана-Майєрса, синдром розумової відсталості-гіпотонічної особи | XL | 65 | 165 |
BLM | Синдром Блума | AR | 152 | 119 |
BLOC1S3 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 2 | 4 |
BLOC1S6 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 1 | 2 |
BRAF | синдром LEOPARD, синдром Нунана, шкірно-кардіальний синдром | AD | 134 | 65 |
BRCA1 | Рак підшлункової залози, рак молочної залози та яєчників, сімейний | AD | 2997 | 2631 |
BRCA2 | Анемія Фанконі, медуллобластома, схильність до гліоми, рак підшлункової залози, пухлина Вільмса, рак молочної залози та яєчників, сімейна | AD/AR | 3369 | 2659 |
BRIP1 | Анемія Фанконі, Рак молочної залози | AD/AR | 238 | 189 |
C15ORF41 | Вроджена дизеритропоетична анемія | AR | 3 | 3 |
C6ORF25 | AR | 1 | 1 | |
CBL | Розлад, подібний до синдрому Нунана, з ювенільним мієломоноцитарним лейкозом або без нього | AD | 24 | 43 |
CD59 | Дефіцит CD59 | AR | 4 | 8 |
CDAN1 | Анемія вроджена дизеритропоетична | AR | 12 | 61 |
CDC42 | Синдром Такеноуті-Косакі, фенотип, подібний до синдрому Нунана | AD | 11 | 9 |
CDKN2A | Меланома сімейна, синдром меланоми-раку підшлункової залози | AD | 87 | 232 |
CEBPA | Гострий мієлоїдний лейкоз, сімейний | AD | 15 | 13 |
CECR1 | Вузликовийполіартеріїт, дефіцит ADA2 | AR | 15 | 50 |
CLCN7 | Остеопетроз | AD/AR | 15 | 98 |
CLPB | 3-метилглутаконова ацидурія з катарактою, ураженням нервової системи та нейтропенією (MEGCANN) | AD/AR | 26 | 25 |
CSF2RA | Порушення метаболізму сурфактанту, легенева | XL | 2 | 17 |
CSF3R | Нейтрофілія, спадкова | AD/AR | 13 | 13 |
CTC1 | Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцифікаціями та кістами | AR | 21 | 33 |
CTLA4 | Аутоімунний лімфопроліферативний синдром, тип V | AD | 11 | 34 |
CTSC | Пародонтит, юнацький, синдром Хаїма-Мунка, синдром Папійона-Лефевра | AR | 19 | 92 |
CUBN | Мегалобластна анемія-1, фін. | AR | 42 | 53 |
CXCR4 | Бородавки, гіпогаммаглобулінемія, інфекції та синдром мієлокатексису (WHIM) | AD | 5 | 15 |
CYB5R3 | Метгемоглобінемія через дефіцит метгемоглобінредуктази | AR | 21 | 71 |
CYCS | Тромбоцитопенія | AD | 2 | 3 |
DDX41 | Сімейні мієлопроліферативні/лімфопроліферативні новоутворення, множинні типи, сприйнятливість до | AD | 9 | 21 |
DHFR | Мегалобластна анемія через дефіцит дигідрофолатредуктази | AR | 2 | 5 |
DKC1 | Синдром Хойєраала-Хрейдарссона, вроджений дискератоз | XL | 48 | 74 |
DNAJC21 | Синдром недостатності кісткового мозку 3 | AR | 5 | 11 |
DNASE2 | Автозапально-панцитопенічний синдром | AR | 2 | |
DTNBP1 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 2 | 3 |
EFL1 | Синдром Швахмана-Даймонда | 3 | 2 | |
EGLN1 | Гемоглобін, висотна адаптація | AD | 3 | 64 |
ELANE | нейтропенія | AD | 43 | 217 |
EPAS1 | Ертироцитоз, сімейний 4 | AD | 3 | 30 |
EPB41 | Еліпсоцітоз 1 | AR | 6 | 12 |
EPB42 | сфероцитоз | AR | 8 | 17 |
EPCAM | Діарея 5, з тафтинговою ентеропатією, вроджена, колоректальний рак, спадковий неполіпоз | AD/AR | 38 | 80 |
EPOR | Еритроцитоз, сімейний, 1 | AD | 4 | 32 |
ERCC4 | Анемія Фанконі, пігментна ксеродерма, прогероїдний синдром XFE | AR | 13 | 70 |
ERCC6L2 | Синдром недостатності кісткового мозку 2 | AR | 4 | 9 |
ETV6 | Тромбоцитопенія 5 | AD | 10 | 38 |
F10 | Дефіцит фактора X | AR | 15 | 155 |
F11 | Дефіцит фактора XI | AD/AR | 77 | 271 |
F12 | Ангіоневротичний набряк, дефіцит фактора XII | AD/AR | 7 | 53 |
F13A1 | Дефіцит фактора XIIIA | AR | 20 | 180 |
F13B | Дефіцит фактора XIIIB | AR | 4 | 18 |
F2 | Тромбофілія через дефект тромбіну, дефіцит протромбіну, вроджена | AD/AR | 14 | 66 |
F5 | Дефіцит фактора V, тромбофілія через резистентність до активованого протеїну С | AD/AR | 19 | 157 |
F7 | Дефіцит фактора VII | AR | 27 | 322 |
F8 | Гемофілія А | XL | 296 | 3205 |
F9 | Гемофілія B, чутливість до варфарину, тромбофілія через дефект фактора IX | XL | 117 | 1281 |
FADD | Інфекції, що рецидивують, з енцефалопатією, дисфункцією печінки та серцево-судинними вадами розвитку | AR | 2 | 1 |
FANCA | анемія Фанконі | AR | 191 | 677 |
FANCB | анемія Фанконі | XL | 11 | 21 |
FANCC | анемія Фанконі | AR | 94 | 64 |
FANCD2 | анемія Фанконі | AR | 21 | 61 |
FANCE | анемія Фанконі | AR | 4 | 17 |
FANCF | Фанконієва анемія | AR | 7 | 16 |
FANCG | анемія Фанконі | AR | 16 | 92 |
FANCI | анемія Фанконі | AR | 13 | 45 |
FANCL | анемія Фанконі | AR | 13 | 24 |
FANCM | анемія Фанконі | AD/AR | 6 | 50 |
FAS | Аутоімунний лімфопроліферативний синдром | AD/AR | 31 | 133 |
FASLG | Аутоімунний лімфопроліферативний синдром, тип IB | AD/AR | 2 | 10 |
FGA | Афібриногенемія вроджена, Дисфібриногенемія вроджена, Гіподисфібриногенемія вроджена, Сімейний вісцеральний амілоїдоз | AD/AR | 10 | 144 |
FGB | Афібриногенемія, вроджена, Дисфібриногенемія, вроджена, Гіподисфібриногенемія, вроджена | AD/AR | 6 | 92 |
FGG | Афібриногенемія, вроджена, Гіподисфібриногенемія, Дисфібриногенемія, вроджена, Гіподисфібриногенемія, вроджена | AD/AR | 7 | 127 |
FLI1 | Тромбоцитопенія, тип Періс-Труссо, порушення згортання крові, тромбоцитарний тип 21 | AD | 7 | 7 |
FLNA | Лобно-метафізарна дисплазія, Остеодиспластика Мелніка-Нідлса, Отопалатодигітальний синдром 1 типу, Отопалатодигітальний синдром 2 типу, Термінальна кісткова дисплазія з пігментними дефектами, Перивентрикулярна вузлова гетеротопія 1, Синдром Мельник нейрональна, Х-зчеплений/природжений синдром короткої кишки, Серцевий клапанна дисплазія, зчеплена з Х-хромосомою | XL | 133 | 257 |
FYB | Тромбоцитопенія 3 | AR | 2 | 2 |
G6PC3 | Нейтропенія, тяжка вроджена, синдром Дурсуна | AR | 11 | 37 |
G6PD | Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази | XL | 45 | 226 |
GATA1 | Анемія без тромбоцитопенії, Тромбоцитопенія з бета-талесемією, Дизеритропоетична анемія з тромбоцитопенією | XL | 21 | 15 |
GATA2 | Мієлодиспластичний синдром, Хронічна нейтропенія, асоційована з моноцитопенією, що переходить у мієлодисплазію та гострий мієлоїдний лейкоз, Гострий мієлоїдний лейкоз, синдром Ембергера, Імунодефіцит | AD | 30 | 142 |
GBA | хвороба Гоше | AR | 84 | 488 |
GCLC | Дефіцит гамма-глутамілцистеїнсинтетази | AR | 2 | 7 |
GFI1 | Нейтропенія, важка вроджена, 2 аутосомно-домінантна, нейтропенія, неімуна хронічна ідіопатична, дорослих | AD | 2 | 6 |
GFI1B | Порушення згортання крові тромбоцитарного типу, 17 | AD | 6 | 9 |
GGCX | Захворювання, подібне до еластичної псевдоксантоми, з дефіцитом множинних факторів згортання крові, вітамін К-залежних факторів згортання крові, комбінований дефіцит | AD/AR/Digenic | 13 | 42 |
GINS1 | Імунодефіцит | AR | 4 | 4 |
GLRX5 | Спастичність з початком у дитячому віці з гіпергліцинемією | AR | 5 | 6 |
GP1BA | Хвороба псевдофон Віллебранда, синдром Бернара-Сульє | AD/AR | 9 | 73 |
GP1BB | Гігантське порушення тромбоцитів, ізольоване, синдром Бернара-Сульє | AD/AR | 5 | 53 |
GP9 | Синдром Бернара-Сульє | AR | 6 | 42 |
GPI | Гемолітична анемія, несфероцитарна через дефіцит глюкозофосфатизомерази | AR | 11 | 41 |
GPR143 | Вроджений ністагм, очний альбінізм | XL | 22 | 181 |
GSS | Дефіцит глутатіонсинтетази | AR | 8 | 38 |
HAVCR2 | ||||
HAX1 | Нейтропенія, важка вроджена | AR | 11 | 21 |
HBA1 | Альфа-таласемія (синдром гемоглобіну Барта), Альфа-таласемія (хвороба гемоглобіну Н) | AR/Digenic | 27 | 214 |
HBA2 | Альфа-таласемія (синдром гемоглобіну Барта), Альфа-таласемія (хвороба гемоглобіну Н) | AR/Digenic | 44 | 290 |
HBB | Серповидноклітинна анемія, Бета-таласемія, Домінантне тільце включення, Інші таласемії/гемоглобінопатії, Бета-таласемія, Спадкова персистенція гемоглобіну плоду | AD/AR/Digenic | 242 | 865 |
HFE | гемохроматоз | AR/Digenic | 11 | 56 |
HK1 | Гемолітична анемія, несфероцитарна, обумовлена дефіцитом гексокінази, пігментний ретиніт 79, нейропатія моторна та сенсорна, тип Russe (хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4G) | AD/AR | 9 | 7 |
HMOX1 | Дефіцит гемоксигенази 1 | AR | 2 | 5 |
HOXA11 | Променево-синтез з амегакаріоцитарною тромбоцитопенією | AD | 1 | 1 |
HPS1 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 28 | 55 |
HPS3 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 10 | 17 |
HPS4 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 16 | 22 |
HPS5 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 20 | 31 |
HPS6 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 13 | 37 |
HRAS | Синдром Костелло, вроджена міопатія з надлишком м'язових веретен | AD | 43 | 31 |
IFNGR2 | Імунодефіцит | AR | 4 | 18 |
IKZF1 | Імунодефіцит, загальна змінна, 13 | AD | 10 | 35 |
ITGA2 | Алоімунна тромбоцитопенія плода та новонародженого | AD/AR | 5 | |
ITGA2B | Тромбастенія Гланцмана | AD/AR | 22 | 234 |
ITGB3 | Порушення згортання крові, тромбоцитарна недостатність 15-го типу, тромбоцитопенія, неонатальна алоімунна, тромбастенія Гланцмана | AD/AR | 18 | 165 |
ITK | Лімфопроліферативний синдром | AR | 4 | 11 |
JAGN1 | Нейтропенія, важка вроджена | AR | 8 | 8 |
JAK2 | Тромбоцитемія 3 | AD | 12 | 22 |
KCNN4 | Дегідратований спадковий стоматоцитоз 2 | AD | 3 | 3 |
KIF23 | Анемія вроджена дизеритропоетична | AD | 1 | 3 |
KLF1 | Анемія, дизеритропоетична вроджена, Група крові, Лютеранський інгібітор, Спадкова персистенція фетального гемоглобіну | AD/BG | 16 | 45 |
KRAS | синдром Нунана, шкірно-серцевий синдром | AD | 63 | 35 |
LAMTOR2 | Імунодефіцит через дефект MAPBP-взаємодіючого білка | AR | 1 | 1 |
LMAN1 | Комбінований дефіцит факторів V та VIII | AR | 5 | 37 |
LPIN2 | синдром Маджіда | AR | 12 | 14 |
LYST | Синдром Чедіака-Хігасі | AR | 50 | 97 |
MAGT1 | Імунодефіцит, з дефектом магнію, вірусна інфекція Епштейна-Барр та новоутворення, розумова відсталість, Х-зчеплений 95 | XL | 8 | 14 |
MAP2K1 | Кардіо-шкірний синдром | AD | 45 | 23 |
MAP2K2 | Кардіо-шкірний синдром | AD | 21 | 35 |
MASTL | Тромбоцитопенія | AD | 5 | |
MCFD2 | Фактор V та фактор VIII, комбінований дефіцит | AR | 8 | 20 |
MECOM | Променево-синтез з амегакаріоцитарною тромбоцитопенією 2 | AD | 3 | 27 |
MKL1 | Первинний імунодефіцит | AR | 4 | |
MLH1 | Синдром Мьюїра-Торре, рак ендометрію, раковий синдром невідповідності репарації, колоректальний рак, спадковий неполіпоз | AD/AR | 873 | 1191 |
MPL | Тромбоцитемія, амегакаріоцитарна тромбоцитопенія | AD/AR | 23 | 55 |
MSH2 | Синдром Мьюїра-Торре, рак ендометрію, колоректальний рак, спадковий неполіпоз, синдром невідповідної репарації раку | AD/AR | 933 | 1249 |
MSH6 | Рак ендометрію, раковий синдром невідповідності репарації, колоректальний рак, спадковий неполіпоз | AD/AR | 672 | 586 |
MTHFD1 | Важкий комбінований імунодефіцит | AR | 9 | 11 |
MTR | Метилмалонова ацидемія | AR | 13 | 43 |
MYH9 | Синдром Себастьяна, аномалія Мея-Хегглина, синдром Епштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопенія та прогресуюча нейросенсорна глухота, глухота, аутосомно-домінантний 17 | AD | 25 | 117 |
MYO5A | Синдром Гришеллі | AR | 7 | 9 |
NAF1 | AD | 2 | ||
NBEAL2 | Синдром сірих тромбоцитів | AR | 10 | 51 |
NBN | Рак молочної залози, синдром розриву Неймегену | AD/AR | 188 | 97 |
NF1 | синдром Ватсона, нейрофіброматоз, нейрофіброматоз-синдром Нунана | AD | 1157 | 2901 |
NHP2 | Вроджений дискератоз | AR | 5 | 3 |
NOP10 | Вроджений дискератоз | AR | 1 | 1 |
NRAS | Нунан синдром | AD | 31 | 14 |
NT5C3A | Дефіцит уридин-5-прим-монофосфатгідролази, гемолітична анемія внаслідок | AR | 10 | 28 |
OBFC1 | 2 | 2 | ||
OCA2 | Альбінізм, коричневий око-шкірний, Альбінізм, око-шкірний, Пігментація шкіри/волосся/очі | AR | 43 | 310 |
P2RY12 | Порушення згортання крові тромбоцитарного типу 24 | AD/AR | 4 | 13 |
PALB2 | Анемія Фанконі, Рак підшлункової залози, Рак молочної залози | AD/AR | 495 | 406 |
PARN | Легеневий фіброз та/або недостатність кісткового мозку, вроджений дискератоз | AD/AR | 15 | 29 |
PAX5 | Пре-В-клітинний гострий лімфобластний лейкоз | AD | 7 | |
PC | Дефіцит піруваткарбоксилази | AR | 32 | 41 |
PDHA1 | Синдром Лея, дефіцит піруватдегідрогенази E1-альфа | XL | 66 | 192 |
PDHX | Дефіцит білка, що зв'язує піруватдегідрогеназу E3 | AR | 14 | 22 |
PGK1 | Дефіцит фосфогліцераткінази 1 | XL | 16 | 26 |
PGM3 | Імунодефіцит 23 | AR | 14 | 15 |
PIEZO1 | Дегідратований спадковий стоматоцитоз, лімфедема, спадкова III | AD/AR | 23 | 60 |
PKLR | Дефіцит піруваткинази, підвищення рівня АТФ в еритроцитах, сімейний | AD/AR | 17 | 277 |
PMS2 | Синдром раку репарації невідповідності, колоректальний рак, спадковий неполіпоз | AD/AR | 319 | 342 |
POT1 | чутливість до гліоми 9, меланома, злоякісна пухлина шкіри, сприйнятливість до 10 | AD | 2 | 34 |
PRF1 | Лімфома, неходжкінська, апластична анемія, початок у дорослих, гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз | AR | 24 | 183 |
PRKACG | Порушення згортання крові тромбоцитарного типу, 19 | AR | 1 | 1 |
PROC | Тромбофілія, спадкова | AD/AR | 36 | 387 |
PROS1 | Тромбофілія, спадкова | AD/AR | 23 | 416 |
PTPN11 | Синдром Нунана, метахондроматоз | AD | 135 | 140 |
PUS1 | Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія | AR | 7 | 9 |
RAB27A | синдром Гришеллі, синдром Елехальде | AR | 18 | 54 |
RAC2 | Синдром нейтрофільного імунодефіциту | AD | 2 | 3 |
RAD51C | Анемія Фанконі, рак молочної залози та яєчників, сімейна | AD/AR | 107 | 125 |
RASGRP2 | Порушення згортання крові, тромбоцитарного типу, 18 | AR | 3 | 20 |
RBM8A | Тромбоцитопенія - відсутність променевої кістки | AD/AR | 5 | 12 |
RECQL4 | синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДІЛІНО, синдром Ротмунда-Томсона | AR | 82 | 114 |
REN | Гіперурикемічна нефропатія, Гіперпроренінемія, сімейна, Дисгенезія ниркових канальців | AD/AR | 9 | 18 |
RHAG | Гіпергідратований спадковий стоматоцитоз, Анемія гемолітична, резус-нульовий, регуляторний тип, гемолітична анемія, резус-модний тип, група крові RHAG | AD/AR/BG | 13 | 28 |
RIT1 | Нунан синдром | AD | 23 | 26 |
RNF168 | RIDDLE-синдром | AR | 4 | 5 |
RPL11 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 12 | 45 |
RPL15 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 2 | 2 |
RPL26 | Анемія Даймонда-Блекфана 11 | AD | 2 | 1 |
RPL27 | Анемія Даймонда-Блекфана 16 | 1 | 1 | |
RPL31 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 2 | |
RPL35A | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 7 | 14 |
RPL5 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 19 | 77 |
RPS10 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 3 | 5 |
RPS19 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 23 | 172 |
RPS24 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 6 | 10 |
RPS26 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 10 | 33 |
RPS28 | Анемія Даймонда-Блекфана 15 з нижньощелепно-лицьовим дизостозом | AD | 1 | 1 |
RPS29 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 4 | 4 |
RPS7 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 2 | 10 |
RTEL1 | Легеневий фіброз та/або недостатність кісткового мозку, вроджений дискератоз | AD/AR | 58 | 51 |
RUNX1 | Порушення тромбоцитів, сімейне, з асоційованим мієлоїдним злоякісним новоутворенням | AD | 47 | 101 |
SAMD9 | синдром міражу, пухлинний кальциноз, нормофосфатемія | AD/AR | 10 | 27 |
SAMD9L | Синдром атаксії-панцитопенії | AD | 4 | 16 |
SBDS | Апластична анемія, синдром Швахмана-Даймонда, важка спондилометафізарна дисплазія | AR | 19 | 90 |
SEC23B | Анемія вроджена дизеритропоетична | AR | 18 | 121 |
SERPINC1 | Дефіцит антитромбіну III | AD/AR | 44 | 412 |
SERPINF2 | Дефіцит інгібітору альфа-2-плазміну | AD/AR | 4 | 8 |
SFTPB | Порушення метаболізму сурфактанту, легенева | AR | 5 | 28 |
SFTPC | Порушення метаболізму сурфактанту, легенева | AD | 8 | 82 |
SH2D1A | Лімфопроліферативний синдром | XL | 21 | 129 |
SLC11A2 | Анемія гіпохромна мікроцитарна з перевантаженням залізом | AR | 5 | 10 |
SLC19A2 | Синдром тіамін-залежної мегалобластної анемії | AR | 14 | 51 |
SLC25A38 | Анемія, сидеробластна 2, піридоксин-рефрактерна | AR | 7 | 27 |
SLC37A4 | Хвороба накопичення глікогену | AD/AR | 49 | 113 |
SLC45A2 | Пігментація шкіри/волосся/око, шкірно-очний альбінізм | AR | 16 | 156 |
SLC46A1 | Мальабсорбція фолієвої кислоти | AR | 17 | 23 |
SLC4A1 | Сфероцитоз, овальцитоз, нирковий канальцевий ацидоз, дистальний, з гемолітичною анемією, кріогідроцитоз, акантоцитоз, смуга 3 Мемфісу | AD/AR/BG | 38 | 122 |
SLFN14 | Тромбоцитопенія | AD/AR | 4 | 4 |
SLX4 | анемія Фанконі | AR | 18 | 72 |
SMARCD2 | Дефіцит специфічних гранул 2 | AR | 3 | 1 |
SOS1 | Нунан синдром | AD | 44 | 71 |
SPTA1 | Сфероцитоз, еліпсоцітоз, піропойкілоцитоз | AD/AR | 29 | 51 |
SPTB | Сфероцитоз, анемія, неонатальний гемолітичний, еліпсоцітоз | AD/AR | 24 | 99 |
SRC | Тромбоцитопенія, аутосомно-домінантна, 6 | AD | 2 | 1 |
SRP54 | Синдром Швахмана-Даймонда | AD | 3 | |
SRP72 | Синдром недостатності кісткового мозку 1 | AD | 2 | 5 |
STAT3 | Синдром рецидивуючої інфекції Hyper-IgE, аутоімунне захворювання, мультисистемний, інфантильний початок | AD | 47 | 152 |
STX11 | Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, сімейний | AR | 8 | 22 |
STXBP2 | Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, сімейний | AR | 12 | 77 |
TBXA2R | Порушення згортання крові тромбоцитарного типу 24 | AD | 1 | 6 |
TBXAS1 | Гематодіафізарний синдром Госалу | AR | 7 | 6 |
TCN2 | Дефіцит транскобаламіну II | AR | 9 | 35 |
TERC | Апластична анемія, легеневий фіброз та/або недостатність кісткового мозку, пов'язана з тіломерами, вроджений дискератоз | AD | 42 | 73 |
TERT | Апластична анемія, легеневий фіброз та/або недостатність кісткового мозку, пов'язана з тіломерами, вроджений дискератоз | AD/AR | 48 | 156 |
TF | Атрансферинемія | AR | 8 | 17 |
THBD | Тромбофілія внаслідок дефекту тромбомодуліну, гемолітико-уремічний синдром, атиповий | AD | 5 | 28 |
THPO | Тромбоцитемія 1 | AD/AR | 5 | 10 |
TINF2 | Синдром Ревесу, вроджений дискератоз | AD | 25 | 42 |
TMPRSS6 | Залізофрактерна залізодефіцитна анемія | AR | 13 | 102 |
TP53 | Колоректальний рак, синдром Лі-Фраумені, епендимома, внутрішньочерепна, папілома судинного сплетення, рак молочної залози, сімейний, адренокортикальна карцинома, остеогенна саркома, гепатобластома, неходжкінська лімфома | AD | 393 | 505 |
TPI1 | Дефіцит тріозофосфатизомерази | AR | 8 | 19 |
TRNT1 | Пігментний ретиніт та мікроцитоз еритроцитів, сидеробластна анемія з В-клітинним імунодефіцитом, періодичні лихоманки та затримка розвитку | AR | 13 | 26 |
TUBB1 | Макротромбоцитопенія | AD | 2 | 7 |
TYR | Альбінізм, око-шкірний | AR | 77 | 441 |
TYRP1 | Альбінізм, око-шкірний | AR | 10 | 55 |
UBE2T | Анемія Фанконі, група комплементації Т | AR | 2 | 7 |
UNC13D | Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, сімейний | AR | 22 | 192 |
USB1 | Пойкілодермія з нейтропенією | AR | 24 | 22 |
VKORC1 | Метаболізм ліків, пов'язаний з VKORC1, фактор зсідання крові, залежний від вітаміну К, комбінований дефіцит | AD/AR | 4 | 27 |
VPS13B | Синдром Коена | AR | 351 | 203 |
VPS45 | Нейтропенія, важка вроджена, 5, аутосомно-рецесивна | AR | 3 | 4 |
VWF | хвороба фон Віллебранда | AD/AR | 57 | 1009 |
WAS | Нейтропенія, тяжка вроджена, тромбоцитопенія, синдром Віскотта-Олдріча | XL | 57 | 439 |
WDR1 | AR | 8 | ||
WIPF1 | Синдром Віскотта-Олдріча 2 | AR | 2 | 3 |
WRAP53 | Вроджений дискератоз | AR | 7 | 6 |
XIAP | Лімфопроліферативний синдром | XL | 14 | 96 |
XRCC2 | Спадковий рак молочної залози | AD/AR | 10 | 21 |
YARS2 | Міопатія, лактоацидоз та сидеробластна анемія | AR | 27 | 11 |
ZCCHC8 | 1 |
* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.
В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .
Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.
Натще не потрібно, рясно пити воду.
Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.
Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.
У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .
Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.
Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.
За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.