Панель Спадковий колоректальний рак

У панель Спадковий колоректальний рак входить 23 гени, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на спадкову схильність до колоректального раку. Ця панель призначена для виявлення спадкових мутацій і не повинна використовуватися для виявлення соматичних мутацій пухлинної тканини. Гени на цій панелі включені в панель спадкового раку шлунково-кишкового тракту та комплексну панель спадкового раку. Колоректальний рак — одне з найпоширеніших онкологічних захворювань у всьому світі з вираженим спадковим компонентом. Спадкові синдроми колоректального раку можна розділити на неполіпозні синдроми та поліпозні синдроми. Найбільш поширеною формою спадкового колоректального раку є синдром Лінча (також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак). За оцінками, з його частку припадає 5% всіх випадків. Синдром Лінча є аутосомно-домінантним синдромом, викликаним мутаціями в генах репарації невідповідності, переважно MLH1, MSH2, PMS2 та MSH6. Пацієнти з MLH1 або MSH2 мають приблизно 50-80% довічний ризик розвитку колоректального раку, а жінки мають приблизно 40% ризик раку ендометрію.

Сімейний аденоматозний поліпоз характеризується розвитком від сотень до тисяч аденоматозних поліпів по всій товстій кишці. За відсутності лікування пацієнти мають майже 100% ймовірність розвитку колоректального раку віком 35-40 років. Він викликається мутаціями в гені APC, вражає приблизно 1 із 10 000 чоловік і становить 0,5-1% усіх випадків колоректального раку. У пацієнтів із сімейним аденоматозним поліпозом можуть виявлятися позакишкові ознаки, такі як папілярна карцинома щитовидної залози та гепатобластоми.

Інші рідкісні синдроми включають: MUTYH-асоційований поліпоз, фенотип нагадує такий при сімейному аденоматозом поліпозі, але у пацієнтів, як правило, розвивається менше поліпів (5-100) і діагноз ставиться у старшому віці. MAP викликається біологічними мутаціями зародкової лінії в гені MUTYH.

Синдром Пейтца-Егерса, PJS характеризується гамартомними поліпами кишечника та пігментацією шкіри та слизових оболонок. Поліпи найчастіше локалізуються в тонкій кишці, але можуть також виникати будь-де шлунково-кишкового тракту. У пацієнтів підвищено ризик розвитку позакишкового раку. Синдром Пейтца-Егерса викликається мутаціями зародкової лінії гені STK11. Поширеність PJS становить приблизно 1 на 200 000.

Ювенільний поліпоз: характерними рисами є множинні гамартомні поліпи в товстій та прямій кишці та підвищений ризик раку товстої кишки, шлунка, тонкої кишки та підшлункової залози. Генами, що викликають ювенільний поліпоз, є SMAD4 та BMPR1A. Поширеність оцінюється як 1:100 000.

індром Каудену характеризується множинними гамартомними пухлинами, які найчастіше з'являються на шкірі, кишечнику, грудях та щитовидній залозі. Пацієнти мають особливо високий ризик раку молочної залози та щитовидної залози. Мутації в PTEN були описані у 80% пацієнтів із синдромом Каудену. Нещодавно мутації в POLE, POLD1 і GREM1 були пов'язані зі спадковою схильністю до колоректального раку.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.